基因突變後，還有沒有可能有正常的後代呢？

首先主問題應該有筆誤，不是基因分鐘報告，應該是基因檢測報告。其次問題提的比較籠統，沒有提及具體的突變基因和突變位點。不過提問的方式也投射出目前普通消費者對於基因檢測行業的認知狀態，作為對行業技術和運作層面了解比較深入的本人，願意對這個問題做一個科普性的回答。

說到基因檢測報告，就不能不先提及行業內的公司（為保持客觀中立性，本文不準備提及任何公司名字）。因為和其它的行業文檔一樣，各公司的檢測報告都是有形式上的差別的。儘管在技術層面上，目前各公司沒有本質區別，或者說，目前沒有在技術層面大幅領先的公司。進入基因檢測這個行業比較早的幾個公司，無一例外都是以產前檢測為切入點的。對於近一兩年生小孩或者待孕的父母，這個應該比較熟悉了。產前檢測從2011年左右開始布局，到2015年左右技術流程成熟，最關鍵的是CFDA的臨床准入政策，直接導致了市場的爆發和對普通消費群體的普及。現在一般一二線城市，對於三體綜合征，都會建議做基因檢測篩查，綜合成本，準確率，以及安全性，已經完全超越了傳統的羊穿。

圖片引自：

http://www.berrygenomics.com/wp-content/uploads/2014/08/bbjs2.jpg

實際上，目前廣泛市場化的產前篩查，從生物和生信技術的層面上來講，是非常簡單的。因為它檢測的是一個非常宏觀的東西 - 整條染色體尺度，而並非基因（如上圖）。嚴格意義上，產前篩查都不能算真正的基因檢測，其基本原理就是在孕早中期，胎兒的部分DNA，會遊離到母體外周血里去。那麼只要抽取母體外周血，就可以檢測到胎兒DNA，通過數據分析手段，判斷胎兒的染色體數目是否有異常。從生信技術層面簡單的說，就是數一數染色體的數目和比例，給一個統計檢驗性結果。那麼對於各公司給出的檢測報告，不同點也就是在於使用什麼樣的顯著性統計檢驗方法。從我看到的行業里幾個佔據主要市場公司的檢測報告來說，結果非常簡單，一般只報告一個風險指數。當然對於這個細分市場的消費者，這也就夠了。

2. 面向胎兒的遺傳病基因檢測

真正的基因檢測是針對單基因解析度層面的，因為大多數人類疾病，都是單基因上的變異導致。對於基因等相關概念的理解，可以去搜索我之前的回答，「基因是有遺傳效應的DNA片段」這句話是不是不準確？」 以及「驢和馬為什麼長得相似，而染色體對數不同呢，這兩個物種是怎麼分化的」。這裡就不贅述了。一條染色體上一般大概有3000多個基因，所以可想而知，這在技術層面比檢測上面的染色體異常要難的多。而且更重要的是，很多疾病和基因變異的因果性，目前並沒有搞清楚。有些疾病和某一個基因的變異是一對一的關係，也有些疾病是一對多，或者多對一的關係。

比如說，目前針對胎兒這一塊，耳聾和自閉症基因檢測開展的比較多。主要是因為這兩種病症與基因變異關聯的研究，目前相對而言比較深入。比如說耳聾相關基因，目前科學界已經識別了200多個，但目前大部分公司的主流基因檢測，只包含一些可遺傳的主效基因，比如GJB2，SLC26A4、線粒體基因等，只覆蓋了基因型耳聾情況的40%左右。

那麼主問題所關心的，如果父母攜帶有致病突變的基因，後代會呈現病症的幾率有多大呢？這個問題就比較複雜了，涉及背景知識太多，不可能一兩句說清楚。大致的原理，可以見上圖：紅色點代表有耳聾突變的基因，只有兩條染色體上的基因都攜帶都有這個突變，才會呈現病症（這種基因 稱為隱性基因）。圖上，父母都攜帶耳聾基因，但都沒有癥狀。對於這樣家庭的後代，有25%的可能性會有癥狀，從圖可以看明白，這其實就是一個染色體排列組合的問題。還有一種基因是顯性基因，顧名思義，只要一條染色體攜帶，就會呈現病症。不過目前大多數面向普通消費者的基因檢測，都是針對隱性基因，原因很簡單，因為普通消費者大多數都是沒有病症表徵的。

3. 廣譜性基因檢測

現在很多公司還推出了各種覆蓋全基因組，覆蓋多種致病基因的檢測，比如心血管，糖尿病，各種癌症風險等等等。基本原理，和上面的耳聾基因檢測相似，都是基於科學界目前的研究進展開發。不過大家需要知道的是，目前行業內公司能給出的絕大部分檢測，都只能給出風險評估，無法做到將致病位點乃至致病基因與病症100%的對應。由此，大部分的廣譜性檢測，都只在諮詢層面運作，沒有CFDA的臨床准入批准。也正是因為這點，目前產生了一系列娛樂性的檢測公司。檢測的內容天馬行空，比如祖源分析，減肥指數，運動朔型指數，我甚至看到了有的公司專為某年齡段的男性推出了所謂彩虹指數檢測。對此我的評價是：風投不是那麼好忽悠的。

總結：

儘管在科學層面，個體醫療和基因檢測遠遠沒有成熟。但不可否認的是，基因檢測行業正處於爆發前夜，因為熱錢急需找到新的經濟增長點。和所有的知識驅動型產業一樣，這一塊將衍生出各種各樣的商業模式。比如遺傳諮詢業，從肩負對於普通消費者的科普和引導出發，直到引領行業風向，是必然的趨勢。

基因突變有7種特性。普遍性，隨機性，不定向性，低頻率性，多害少利性，可逆性，重複性。

現在我們說下能不能有正常後代。答案是：有。為什麼呢？因為基因有容錯性。我們說的正常是指生物的表現型正常。雖然你的基因突變了但是還是不一定改變你的生物性狀。人的基因其實是ATCG的排列組合，每三個脫氧核糖核苷酸構成一個密碼子，一個密碼子運載一個氨基酸。但是一個氨基酸可以有多個密碼子，這就是容錯性。就算你密碼子改變了，但是還是有可能不會改變氨基酸的種類。只要你的蛋白質種類沒有改變，在後天環境一致的條件下，你的生物體性狀是不會改變的。所以說，就算基因突變了，還是可能有正常後代的。

這個給你做檢測的機構不負責解讀嗎？全外顯子基因檢測測的數據有嗎？在佳學基因的基因解碼項目有對數據進行基因解碼分析。你這個也許是他們的致病基因鑒定基因解碼項目，首先需要分析出你的致病基因，根據致病基因分析是否會遺傳給後代，幫助後代不在患病。