大家對通過基因來檢測患癌幾率有什麼看法？

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首先要明確的一點是，癌症的發病機理是十分複雜的。衣食住行方方面面都會對腫瘤的形成做出貢獻。以研究的比較多的乳腺癌為例，與發病率顯著相關的包括以下幾點：

這些風險中的「有乳腺癌家族史」這一項，有很大一部分就是遺傳的風險，也就是「基因」導致的患病風險。

要說明基因檢測是否能有效預測癌症的患病風險，首先就要知道癌症與基因到底有什麼關係。

首先，癌症與區別於其他疾病最重要的一點，就是它是一個「基因病」，幾乎所有癌細胞中都能找到明顯的基因突變。得益於測序費用的降低，最近幾年積累了大量的癌症基因組的數據。比如TheCancerGenomeAtlas
Research Network, TCGA，目前針對常見的癌症都作了大規模的癌組織/正常組織的對比分析，數據包括基因組、轉錄組等各個組學，來看下乳腺癌的突變情況：

引用自：Comprehensive molecular portraits of human breast tumours，
doi:10.1038/nature11412

為何癌症基因組與正常組織差距如此之大？

現在主流的觀點，癌症的發展和達爾文的進化論有很大的相似之處。癌細胞不斷的分裂過程中，基因組也在不斷的變異，有更高的生存優勢的細胞接積累的越多。

Wellcome Trust Sanger Institute在他們的一篇乳腺癌論文中，通過超高深度的全基因組測序，發現乳腺癌的發展並不是一蹴而就的，而是通過不斷的基因突變的積累，乳腺才從完全正常的組織，一步步發展成高度複雜的，有多種癌細胞亞克隆群體的癌組織。在這一過程中，在最早的祖先癌細胞出現前，乳腺細胞就已經有了驅動癌症發生的突變，如PIK3CA，TP53，ERBB2, MYC, CCND1等。這些腫瘤驅動基因的突變（driver gene mutation），會大大增加乳腺癌的患病風險。
（話說當年看到這個paper真是佩服的一塌糊塗，單個樣本高深度測序就能把這麼複雜的過程給推測出來了，媽媽問我為什麼跪著看論文……）

所以驅動突變的出現，就相當於朝著癌症邁進了一小步。而很多驅動突變，都是在被稱之為

腫瘤抑制基因（tumor suppressor gene）和原癌基因（oncogene）上的。比如在乳腺癌的風險基因中，最常被提及的BRCA1及BRCA2，都是腫瘤抑制基因。它們的主要功能是參與DNA損傷修復，和維持基因組的穩定性。如果這兩個基因發生影響其功能的變異，則腫瘤驅動基因的突變出現的時候難以被有效的修復，乳腺細胞癌化的可能性就會大大增加，甚至也會增加其他癌症的風險。

所以，基因和腫瘤有沒有關係？答案很明顯，有關係，而且還不小。

如題主所說，目前市場上已經開始出現很多基因檢測來預測癌症風險的產品了，有類似安吉麗娜·朱莉那樣的測完整的BRCA1/BRCA2的基因來推測乳腺癌風險的，也有檢測一堆多態性（SNP）位點，來評估相對風險的。

這些檢測，靠譜嗎？

我個人的判斷是，大部分的這類檢測至少都是有一定科學依據的。在癌症的研究方面，我們積累的數據量已經很多很多了，大部分的癌症都做過易感性的研究，結合這幾年測序技術在癌症領域的應用，高頻率的driver gene mutation也找的差不多了。所以參與這些檢測，如果真的檢測結果是高風險的話，受檢測者確實需要多警惕，注意進行恰當的癌症風險管理。

比如像朱莉那樣，BRCA1/BRCA2上發現純合且顯著改變基因功能的突變，可能終生的患病風險能到80%以上。這樣的情況下，切除乳腺組織就是非常理性的選擇。而且市面上已經出現了降低得乳腺癌的風險的藥物，如他莫昔芬，雷洛昔芬等。就算不手術，不服藥，單純的增加體檢頻率，早起發現癌症的話也能極大提高患者的5年生存率。

現在回到題主的問題上來，為什麼國內的群眾大多不認可或者是覺得沒有必要呢？

我覺得主要有以下幾點：

1.
最重要的一點，是大家對基因檢測的不了解。不做基因這塊領域的，對基因是什麼基本沒有比較清晰的概念，大家最能說得上來的可能是「克隆」、「轉基因」之類的概念。不是聽起來像魔法，就是在輿論中被妖魔化了。而真正做這塊的，也大部分在科研醫療機構，對民眾的宣傳科普的工作做得並不好。

2.
第二點，是基因檢測推斷癌症風險並不能完美預報個體的患病風險。不像單基因病，突變ó得病幾乎是完全對應的關係，基因、遺傳並不是導致癌症的唯一因素。乳腺癌為例，大概只有10%的乳腺癌是可以確切證明是由遺傳導致的。剩下的90%？基因檢測發現不了這些風險。而且限於成本，目前B2C市場的大多數檢測產品，都是對少部分基因、位點的檢測，不可能覆蓋全基因組的解讀。

3.
第三點，是沒有很好的風險管理的辦法。雖然NCCN發布過《breast cancer risk reduction》、《genetic/Familial
high-risk assessment：Breast cancer and pvarian》等指導性的風險評估和降低風險的指南，但是國內有條件，而且有意願按照指南健康管理的機構並不常見。對於普羅大眾，抽煙喝酒這些對健康有極大損害的事情也沒辦法完全戒掉，能有超前癌症的預防和風險管理的意識的人就更稀少了。

不過，國內的基因檢測服務已經開始日益成熟起來。尤其現在google，BAT等大型互聯網機構也開始涉足基因領域，很多保險公司也開始與基因檢測機構有合作的產品推出。隨著更多資金的投入，相信會有更多人能夠了解基因檢測，也會有更多人樂於去了解自己的遺傳背景，畢竟癌症現在還是頭號的殺手，能多了解一點有什麼不好的呢？

再補充一句，個人十分看好互聯網（恐怖的流量）＋　基因檢測（精確的技術、解讀）　＋　保險服務（風險管理）＋　線下醫院服務這樣的合作模式。智能手機只用了幾年時間就徹底改變了我們的生活方式，這種多方聯合的健康管理模式我覺得也有機會再次改變我們的生存模式。這中間需要探索的地方還有很多，然而可供想像的空間也極大。

以上。

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1. 技術可靠性（可信度）在大部分癌症類型上還不夠高。這方面除了針對機理的基礎研究也需要數據積累，而數據積累是一個過程。只有前期數據量突破某個閾值帶動檢測結果的可信度突破某個閾值，這個方法的應用規模才會出現爆發性增長；
2. 成本高、價格高。基因測序設備和試劑總體上看還處於被外國企業壟斷的狀態，雖然BGI收購CG以後擁有了自主知識產權的測序技術，但目前因為各種原因市場佔有率仍然不高。這些上游公司基本上採取全球定價策略，以總體上看，基因檢測的成本在世界範圍內是基本一致的，這就導致檢測企業毛利率相當的情況下服務價格也差不多，從而人均絕對收入較高的美、日等發達國家的公眾比中國公眾更能負擔得起基因檢測這項醫療保健服務；
3. 中國人傳統上不愛對風險進行主動管理。這可能與漫長的農業社會中人們面對的主要風險是氣候異常、地質災害、重大（且不知道如何預防、又無法治癒的）疾病和大規模戰爭等無法進行主動管理的風險有關。傳統上，宏觀層面的風險抵禦由各級政府通過財政渠道統籌，個人層面的風險採取直接承受風險的方式處理（所以我們國家保險行業也很不受待見……尤其是實際上非常划算的消費險）。因此，投入幾千甚至幾萬塊錢確定一個比較確切的風險大小不符合大多數中國人的文化習慣——風險是10%還是50%只有在你打算投入一定成本進行風險管理的時候才有意義，否則只要採取那些「在任何情況下都可以降低風險」的行動就可以了，而大多數中國人在保健問題上確實傾向於選擇這種策略（比如各種偽科學的養生保健之法就很受歡迎）；
4. 基因檢測不能幫助人們避免癌症，只能幫助人們知道自己患某種癌症的可能性是高於還是低於大多數人、高多少或者低多少。所以，不要指望著可以不出現癌症。我們以乳腺癌為例，假如檢測結果顯示一個女性患乳腺癌的概率是1%（中國乳腺癌平均發病率的一百多倍，毫無疑問可以歸於高危），那麼除非這位女性行乳房切除手術，否則只要她碰上了這1%的概率就還是會得乳腺癌。當然，知道自己是乳腺癌高危者後會在乳腺有異常時及時就診，做到早發現、早治療從而改善預後，但事實上及時不知道自己患乳腺癌的概率高低她都可以也都應該這麼做（就像3裡面說到過的那樣）。因此，基因檢測如果僅僅做到讓大家知曉自己患癌風險這一步，除了對幾種比較特殊的癌症，其實用價值是有限的。

PS：我不知道你說的日本人那個「以十萬為單位的亞洲基因庫」具體是指什麼，但日本在基因組學和基因組學的產業應用方面的科研規模和科研水平都低於中國，我也從未聽說過基因測序行業內有什麼有分量的日本公司掌握「全球領先」的基因晶元技術。如果你有這方面的資料，我願意學習。

利益相關：是。

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基因檢測去測癌症我是試過的 當時做的時候就是發現了有變異 然後就去開始治療 幸好發現的早 現在也根治了

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其實也不是很准拉， 不是還有個基因多態性嗎？ 騙騙錢而已

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數據積累還不夠，現階段普通人花錢檢測沒有意義

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中國的經濟和中國人的觀念還不足以支撐廣大老闆姓花幾萬塊錢去算命

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