疾病的診斷標準是如何制定的？
疾病的診斷都有哪些種類、哪些手段？有些疾病的診斷標準"至少包含x項"是怎麼回事？一部診斷標準的制定經歷哪些過程？
這個問題有點大，很難回答全面。這裡先只說疾病的診斷標準是怎麼定的，而實際臨床工作中醫生是怎麼做出診斷的又是另一回事。
疾病的診斷，最先想到的就是查出了什麼問題，或者感到了有什麼不適，然後就把這個不舒服診斷為疾病了。比方說高血壓，診斷起來說容易很容易，正常人血壓是這麼高，你比正常人高，你就是高血壓了。但是說不容易也不容易，因為正常人平時血壓也會有波動，不可能一個人一輩子只維持在一個血壓上面，那到底血壓多高是正常呢？要高出多少才是高呢？醫生們研究了血壓波動的機制，並且統計了正常人的血壓值，然後規定了如何測量血壓，然後劃定一個值，高於這個值的就診斷為高血壓。
在診斷的時候，更多的還是想明確這個病到底是什麼，要知道這個病是什麼，最好能知道為什麼會有這個病，這就是病因學。當你能明確病因的時候，5能夠了解這個疾病的本質了，就可以尋找針對病因的治療，至少有了努力的方向。所以，病因學診斷應該是最好的診斷。比方說肺結核，它指明了起病的器官，疾病的性質（炎症），更重要的是，它點名了炎症的病原體，是結核菌。這樣問題就好辦了，用抗結核藥物就能治病。那麼怎麼能診斷肺結核呢？你要先明確起病器官是肺，而且性質是炎性的疾病，這就需要病史、體征和一些輔助檢查，最重要的是你要明確病原體是結核菌，如果你能在痰液里找到結核菌，那就能確診了。
但是很遺憾的是，很多疾病要想得到病因學診斷是很困難的。且不說像上面說獲得病原學依據很困難，很多疾病的病因現在壓根還不知道呢，怎麼獲得病因診斷？於是退一步，能獲得病理學診斷也是不錯的，至少比只是大體的了解一點不正常要精細的多。比方說很多的惡性腫瘤，要確診，都是要靠病理結果，要麼是手術切除的標本，要麼是取的活檢標本。這個診斷的標準，對病理學的鏡下表現都有嚴格的要求，比方說顯微鏡下的細胞是什麼樣的，細胞52核有多大，都有嚴格標準，作為大家的診斷依據。
又因為有些疾病的起病過程還是很長的，疾病的期別不同，結局和治療方法也不同，所以大家有會給疾病診斷上在加一個分期診斷。比方說上面說的癌症，只是知道一個癌症還不夠，到底是到了哪一期了，也很重要，所以還有個分期診斷。多數腫瘤分期診斷一般是按照TNM分期，就是根據腫瘤大小、浸潤範圍、淋巴結轉移和遠端轉移情況來分期。因為腫瘤的大小、浸潤範圍、是否淋巴轉移或者遠端轉移，對腫瘤最終的結局影響很大，所以大家就根據這些方面，來細分不同期別，至於那些是I期，哪些是II期，是經過大樣本統計疾病結局來決定的。
再說"至少包含x項"這種診斷。首先要解釋一個「一元論」的概念。就是說一般情況下，不管病人的臨床表現有幾個，比方說這個病人同時有頭疼、肚子疼、發燒等等，雖然臨床表現很多，但都盡量用一種疾病來解釋。你不能說頭疼是頭的診斷，肚子疼是肚子的診斷，發燒又是發燒的診斷。而是希望用一種疾病診斷，比方說是不是某種寄生蟲的多臟器表現，來最終解決問題。這是臨床診斷的一個常用原則。當然也有例外，比方說碰到過雙原發癌，這就是不能用「一元論」來解釋了。
有些疾病，到目前為止實在是弄不明白是怎麼回事，不知道病因，沒法獲得病理結果，而病人不正常的地方有太多（不局限於一個臟器或者一個系統），我們又希望能用一元論來解釋問題，這怎麼診斷？最最典型的是系統性紅斑狼瘡。西方有句話叫lupus can do everything。系統性紅斑狼瘡是一個全身性的自身免疫性疾病，全身各個臟器都可以臨床表現，同時又有其不同於其他免疫性疾病的自身特點，又沒有搞清楚病因是什麼。於是大家決定，在臨床表現、體征、輔助檢查里的11項，符合4項或者更多的就能診斷，用這種診斷方法的敏感性和特異性都比較強，那麼大家現在就都用這種方法來診斷了。
建立診斷標準，就是為一個疾病命名的過程。
一個疾病之所以可以稱之為疾病，要有兩個要件：
1. 特別的表現：可以是由人感知的，也可以是由機器測定。兩者可以相關，也可以不相關。對於個體，這些感知可以是主要問題，如疼痛；也可以不是主要問題，如排瀉規律。
如：高血壓－－測定出來超過一定數值。而超出一定數值，與患者是否有所感知不一定有關係。一些人還沒有達到可以診斷的標準，就會有感覺；而另一些人，可以遠遠超出，還是沒有感覺。
2. 特定的危害：如骨折，會出現疼痛，功能受限。危害可能與其表現有明顯關係，有時關係卻相當不容易把握。
還是比如高血壓，非常高的血壓會造成即刻的損害，高血壓腦病、出血，危及生命；但是不太高的血壓，是否會產生問題？如果會，多高算正常／不正常？這就要對人群進行系統分析。究竟多少算高,得看相應人群的患病特點，最終變成一個統計問題。
從這裡可以看到現代醫學與一般民眾觀念的分歧。醫生需要面對的人群的疾病狀況是一個可能性的問題；患者面對的是個人的情況，只能是是／非問題。這個問題可能是目前醫療成本高漲的核心問題之一。
至於「診斷標準至少包含x項」，則不過是一種統計遊戲的具體表現。簡言之，有時一個特定危害並不能用一個特別表現來預測；而多個特別表現的重要性又不同。經過統計處理，結果就會變成「至少包含x項」。
制定一個疾病診斷標準的具體細節，足夠一個PHD完成學業了。感覺有興趣的，還是去做學位吧！丁姐的邀請，那我從中醫角度回答一下。
從中醫一開始起，是用取象類比的方式確定診斷依據的，而後來為了提高診斷準確性，中醫又衍生出了以經驗總結作為診斷依據的另外的系統，我下面分別說一下。
大家知道中醫學是建立在哲學基礎之上的，這個基礎通常是陰陽五運六氣。五運也就是大家都知道的五行，六氣則是風寒暑濕燥火這六種，再加上陰陽作為大綱，實際上是古人把自然界各種現象以此分類，這一大類就是「象」。古人將各種癥狀以象區分，這樣指導對疾病的認識。
但是所謂的「象」實際上是一種對於世界上各種現象的理解，不同的人對此理解不同，有的人如果理解錯誤了怎麼辦呢？所以客觀化的診斷依據就產生了。
這些依據的來源也有兩種，一種是通過「象」的推演，得出這種象的指征，這個在宋金元那會兒多見，感興趣的可以看看劉完素或者張元素的書。另外一種就是臨床經驗的積累，提出某種疾病的指征應該是怎麼樣的，但是這種逼近法的方法必須要在大量的臨床經驗和一代代的發展之後才能越來越準確。
不過，中醫界有一本很牛逼的書，就是張仲景的《傷寒雜病論》。這本書的神奇意義就在於提供了簡明的用藥指征，結果臨床應用丫還都對，所以後世我們都把它作為診斷基礎。一定程度上可以說現在中醫學方葯這一派就是在這本書的基礎上發展起來的。
眾多醫生（尤其「專家」）的經驗，臨床的實踐檢驗（患者死亡後進行屍檢看病理診斷與醫生當時的診斷是否相符，現在很少做了，除非有醫療糾紛要打官司），醫學實驗(尤其隨機對照實驗）結果等等綜合起來，由某一病種的專家聚在一起就討論出一個診斷標準，一般叫指南，就是診斷，治療，預防的東西都有。制訂好以後就發布，供臨床醫生使用。使用一段時間，發現問題了，再討論、修改、補充、完善，發布新版本的指南。如此反覆。
關於這個問題需要從多個維度，分別闡述。
首先說什麼是疾病名稱。
疾病名稱的出現，是由於人們在醫學探索中發現某一種或者某一系列的異常病理生理現象在多個個體存在較高的可重複性，他們雖然各自表現不盡相同，但是具有較多的相似點。於是人們就給這些具有高度相似性並且可重複的病理生理現象命名為某種疾病。所以，關於疾病名稱的出現，首先是源於對現象的觀察。對疾病進行命名最大的好處就在於，便於對同種疾病擬定統一規範的治療方案，並對病因、發病機制進行深入的探索。這個探索過程，又是從現象深入本質的過程。隨著對探索的逐漸深入，人們會對疾病的名稱進行不斷的修正，由於當初在命名的時候，是現象級水平的，而當對事物研究到更深的過程層面和初始病因層面的時候，我們往往會發現，當初的命名存在許多不合理的地方，因為同一個名稱的疾病，表現形式雖然極其相似，但是其病因和發病機理卻截然不同，這就導致了治療效果的差異。於是人們有開始對同一個疾病名稱進行了分類診斷。西方基礎科學的推演模式大多都是如此，從目前我們所掌握的疾病名稱來看，幾乎所有以癥狀類名詞命名的疾病診斷，都是存在分級診斷的。比如，高血壓，有原發性高血壓、腎性高血壓、和肥胖等代謝紊亂相關的高血壓、和腎素血管緊張素醛固酮系統主要相關的高血壓，還有由於老年性的血管彈性降低而出現高血壓。雖然都表現為血壓升高，但是不同類型高血壓其血壓波動水平、晝夜規律、脈壓差等都會存在差異。而在最早發現高血壓的時候，人們並不了解這些，隨著人們對高血壓類疾病的深入了解，「高血壓」這個名詞，對於醫生們的指導意義已經越來越小，它越來越傾向於一個單純的癥狀，而對於臨床醫生，更多想要了解的是其深層次的原因。類似的還有糖尿病，現在我們把糖尿病分為1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠期糖尿病、放射中毒相關糖尿病、未分類糖尿病等。
還有一些連鎖癥狀的疾病，比如系統性紅斑狼瘡，在認識之初，人們很難對其下診斷，也很難對其歸類命名。這樣名稱往往是在基礎研究過程中，在存在相關癥狀群的病人中，發現了相同的病理學或者免疫學或細胞學現象，最終才得以命名。如系統性紅斑狼瘡，會在顯微鏡下發現狼瘡小體（至於狼瘡這個名詞如何命名如何翻譯的，我沒有查到）。還有一些會以發現的某種物質的綜合症命名，比如抗心磷脂綜合症等。
我們從疾病命名的規律可以看出，疾病名稱有現象級的，有病因級的，有病理級的。那麼對於不同命名規則的疾病，其診斷標準的制定固然會有不同。
給疾病命名的最終目的是什麼？
給疾病命名的最終目的，是為了對某種疾病制定同質化的治療方案或者說叫解決方案。科學研究講究一個可重複性原則。可重複性，用在其他科研層面的意義在於驗證科研成果的正確性，和對流程把握的準確性。而用在醫學領域，最主要的意義在於對治療的可複製性。一項醫學研究成果，一旦被驗證可以投入臨床運用，應當能夠非常容易地被普通醫務工作者快速掌握，而不是只有個別專家才能操作。這就是我們對疾病命名的最終目的。對疾病進行明確合理的名稱分級，對於治療方案的臨床推廣是至關重要的。
從數學模型的角度思考疾病的診斷和處理方案
從機械物理學角度來講，如果我們對世界的認知足夠深，理論上，這個世界上的任何物質、任何物質現象都是可以通過二進位代碼的方式進行拆解的。最近，我一直在思考一種通過數學方式拆解醫學知識的方法。我大致總結了兩個方案。
方案一：黑盒子法。這個方法比較簡單，首先我要假設，我們目前所知的疾病診斷都是正確的，對所知的疾病的各個維度的認識也都是科學的，而基於目前對疾病認知的治療方案都是有效的。黑盒子名是疾病的診斷名，黑盒子的一端是疾病個各個維度的表現，盒子的裡面加入治療方案，盒子另一端輸出治療結局。把所有個體根據輸出端的結局進行歸類，治癒、好轉、無效。治癒或者好轉的說明我們對黑盒子的命名和疾病名稱是符合的。由於不同個體，在輸入端的現象級維度各自會有所差異，那麼我們就可以把那些表現上無差別或差別較小的維度設置為診斷標準的選項。在根據備選維度的相似程度，對診斷標準進行優先順序的排序。
方案二：因果推演法。把所有疾病現象進行因果關係的細緻拆解。我們的臨床思維，是從現象到疾病的思維方式。我在對臨床知識進行拆解的過程中發現，有些現象可以直接指向某個疾病的診斷，但是更多的是不存在直接因果關聯的。實際上，我們的臨床思維，中間有大量中間步驟的省略。以我所在的婦產科專業為例，常見的婦科急腹症，宮外孕破裂出血。這是一個疾病診斷。其典型表現是，腹痛、血尿HCG陽性、B超提示盆腔液性暗區、陰道後穹窿穿刺抽出不凝血，查體會有下腹部壓痛反跳痛、雙合診有宮頸舉擺痛、子宮雙附件壓痛等。根據這一系列臨床表現，我們可以診斷其為宮外孕破裂出血。但是這中間是否存在直接因果關聯呢？顯然不是的。但是如果我們把中間環節都梳理出來，就會發現中間環節大多數都是直接因果關係的。比如，血尿HCG陽性對應妊娠狀態；陰道後穹窿穿刺抽出不凝血對於盆腔內出血性疾病，而盆腔出血性疾病是B超提示盆腔液性暗區的原因；下腹部壓痛反跳痛對應的盆腔腹膜激惹，宮頸舉擺痛、子宮雙附件壓痛對應子宮附件漿膜激惹，而無論盆腔腹膜激惹還是子宮附件漿膜激惹，都是引起腹痛的原因；而引起腹膜激惹的原因又是盆腔內出血。換句話說，不是宮外孕引起腹痛，而是腹膜激惹引起腹痛，而引起腹膜激惹的也不是宮外孕，而是盆腔內出血；而引起盆腔內出血的原因才是宮外孕破裂。而宮外孕的前提條件是妊娠狀態。
當然以上拆解並沒有細緻到二進位的程度。從以上舉例可以看出來，如果E=a+b+c，並不見得是a或者b或者c和E存在直接因果關聯，而實際情況可能是，因為a+b引起了D，而D+c造成了E。因此，從邏輯關聯上，我們就可以得出，c和E的邏輯關係是比較近的，當我們懷疑診斷E時，首先要搞清楚，有沒有c的情況存在，然後在結合D的表現a和b，來判斷是否診斷E。
這就是因果推演，優先順序排序得出的診斷依據。
由現象到本質，中間經歷了無數次的邏輯推演，經過反覆驗證，然後形成對邏輯運算的套用。這應當會是自然科學發展到一定程度後，診斷依據制定的高級層次。
然而，在漫長的歷史進程中，事物的發展，並不是那麼順利。早期各國的醫學發展，都經歷過基於現象的最粗淺的解決方式。那些治療成功的案例多數可能屬於瞎貓撞死耗子撞上的。撞上個把案例後就開始重複。經過不斷的經驗積累，大家就開始了在沒有基礎研究的情況下，對這些過程進行邏輯推演。由於沒有基礎研究成果的支持，人們不得不臆造出各種理論和元素，用來佐證自己的觀點。於是各國的傳統醫學理論就出現了。比如，中國的臟腑理論、七情、六邪理論，聖經的臟器治療，希波克拉底的體液病理學說等，都屬於此類。
在西方試驗醫學成果進入中之後，對中醫學的理論體系造成巨大衝擊，這種影響一直延續至今。中醫西醫的唇槍舌戰從來沒有停止過。從小深受西方科學模式影響的年輕一代（並不限指80後，相對於古人，70後、50後都屬於年輕一代），開始對中醫理論嗤之以鼻。然而，我認為這是非常片面的。中醫理論由於西方試驗科學的成果突然介入，讓中醫失去了自我發展自我修正的機會，在和西方精細科學的對比中，我們可以顯而易見地看到中醫理論構架的缺陷，但是這並不能作為全盤否定一門歷經數千年實戰磨練的理論體系的依據。
如果我們把眼光跳轉回兩千多年前，在同一起平線上，中醫理論體系和傳統哲學的陰陽學說高度契合，其對世界和人的整體思維觀上，已經遠遠超越了同時期的任何醫學體系。而精細化科學研究方法，注重對中間環節的研究，但是畢竟還很粗淺，每當我們發現一個重大成果，往往全人類都欣喜若狂，趨之若鶩，由於缺乏整體觀，往往很快被發現違背了和自然宇宙契合的規律，從而一次次的又被自己推翻。這都是現代醫學實驗科學要著重反思的問題。醫學本來就不應該分什麼中醫西醫，運用現有的實驗科學研究成果，再結合人和自然相互協調的整體思維觀念，對疾病進行更加審慎的思考，才是我們研究醫學的正確方向。
話題寫到最後有點跑偏了。
歸納一下我對診斷依據的制定依據的看法吧：
1.以相似度、一致度最高為原則制定診斷標準；
2.以直接因果關聯為原則制定診斷標準；
3.對未來的設想：當我們把生物學規律研究到足夠細緻，搞清楚了所有中間過程和因果關係，就可以建立一個數學模型，通過數學模型對所有疾病的診斷標準和治療原則進行修訂。當然，這也許是一個永遠也無法實現的目標。
大概就這麼三點。
還總結一下跑偏的話題吧。
世界很大，宇宙很大，實驗科學雖然精準，但是無論我們對世界的探索深入到何種程度，相對於浩渺的宇宙，永遠都只是皮毛，適當的時候，我們有必要跳出微觀思維，放眼整個宇宙去看待問題。環境對人類的自然選擇永遠不會結束，而宇宙對地球的自然選擇同樣不會結束，我們需要更努力地思考，如何更好地配合自然選擇的定律，讓我們的種群越來越強大，這應該是醫學思維和科學研究需要著重考慮的問題。
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診斷一個疾病，1，醫生憑經驗。2，臨床體檢。3各種實驗室檢查。曾經參加寫臨床診斷學，看大量的書。抄抄寫寫。完工。
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