得了「罕見病」是怎樣一種感受？

12-20

以下摘自「百度百科」：顧名思義，罕見病是指那些發病率極低的疾病。罕見疾病又稱「孤兒病」，在中國沒有明確的定義。根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數佔總人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各國根據自己國家的具體情況，對罕見病的認定標準存在一定的差異。例如，美國將罕見病定義為每年患病人數少於20萬人（或發病人口比例小於1/1500）的疾病；日本規定，罕見病為患病人數少於5萬（或發病人口比例為1/2500）的疾病，中國台灣則以萬分之一以下的發病率作為罕見病的標準。

題主大約一年前得了「膽鹼能性蕁麻疹」，一種不算常見但也不是極其罕見的病，對身體傷害不大，但就是遇熱、出汗、精神緊張、飲酒後會起蕁麻疹。當然，沒有太好的方法治療，只能靠不斷調節自身免疫系統來自愈。想問下各位得了罕見病，尤其是不易治癒的罕見病是怎樣一種感受？

得病的不是我，是我親哥哥——一位進行性肌營養不良症患者。

在我哥三歲時查出這病，四歲時我爸媽決定再生一個，一年後我便降臨到了這個世界。

就像一個意外，我與這個世界結緣。

幼年的記憶全是長大後挺長輩們說的，那時候哥哥還可以走路，經常喂我吃西瓜。我口齒不清，哥哥是唯一可以聽懂的。我仗著力大也會騎腳踏車帶著哥哥（要不是有照片為證，我真不相信我可以帶著比我大五歲的哥哥）。

上小學了，我漸漸長大了。每天我背著書包上學去了，而哥哥因為肌肉萎縮不能走路了。媽媽告訴我哥哥身體不好，凡事要讓著哥哥。吃喝拉撒，只要爸媽不在家，我便擔當起照顧哥哥的責任。

小學生的我什麼也不懂，有時候也會欺負他，這時候媽便會拿起雞毛撣子打我，但是她也不會真打，因為她心疼。

而我哥呢，每天在家看電視，學習歷史軍事知識。百家講壇、各種記錄篇是我哥的最愛。儘管只能通過看電視獲取知識，但他卻掌握了很多。

後來我上中學了，年齡的增大，哥哥的病情逐漸惡化。卡在喉嚨里的痰咳不出來。如果身體歪了一定得需要人扶正，深刻的記得有次我哥一個人在家時一不小心向前倒了，起不來，壓住了呼吸，我爸中午回家時（我爸為了照顧我哥每天中午都會回家）才發現我哥的臉已經漲的通紅，嘴唇發紫，要是再晚一點，可能窒息。。

那些年裡，全家人沒有一起出去旅遊過，因為哥哥行動不便，需要人照顧。因為爸媽怕我出去玩不安全，我也很少和同學們出去玩。那時候我也時常覺得哥哥是我們全家的負擔，看到爸媽照顧哥哥真的好累，媽媽有高血壓每天要吃三次葯，爸爸為了方便照顧我哥選擇了離家近工作量小的工作。儘管爸媽一直在承擔著責任，但也有爆發的時候，那種時候爸媽會吵得不可開交，家裡的氣氛令人可怕，我很怕爸媽丟下我和我哥，離開我們。

當然大多數時候我們一家都是很和睦的，我哥會找我借歷史課本，可惜我後來讀了理科，遠離了歷史，但只要問他有關歷史的知識，他都能回答出來。就像一本活體百科全書。我哥也經常調侃我，像個書獃子，這也不懂。我哥也像每個男生一樣喜歡打遊戲，也時常帶著我打。每一個春晚，一家四口一定會一起度過，因為我們都不知道這是不是最後一年。

即使我爸媽不說，我哥也對自己的病了如指掌，隨著年齡的增長，肌肉無力從腿部開始向上身蔓延，最後胸部肺部肌肉無力，呼吸不暢，導致窒息而亡。

有時候看他喘不過氣來，真的很心痛。雖然能感覺到我哥有些害怕，但總是保持笑臉，樂觀的心態。

然而雖然知道那一天會到來，但到來時，我還是沒有做好準備。

那年高二快結束了，準備高三備考，晚晚自習已經開始了，按照慣例我媽會在六點給我送晚飯。那天，我們班開了班會，我印象深刻，關於高三備考的，老師在台上講的時分激動，一再強調這是關鍵的一年，而我的注意力都在窗外的陽光，可能那陽光是我這輩子印象中最燦爛最美好的陽光了。班會後，班主任告訴我說我媽不來送飯了，讓我自己解決晚飯，我也沒想那麼多。

回家，開門後飄出一陣煙味，我知道家裡來人了。我大姨大伯二姨二伯叔叔都來了，爸爸在房間里，媽媽紅著眼睛對我說，「哥哥享福去了。」我懵了，趕緊掃了一眼哥哥的床，真的不在了。。。

我不記得我怎麼度過的那一天晚上，不記得晚上有沒有睡著，不記得之後幾天怎麼吃的飯，怎麼上的課。幾天後爸媽帶我還有幾個親戚去了殯儀館，看了哥哥最後一面，然後哥哥火化了。

生命真的好脆弱。

我不想感慨命運多麼無情，這是一個陽光樂觀的生命，這是我成長中對我影響最大的人，這是我爸媽孕育的一個生命。

只願所有罕見病患者能保持樂觀的心態度過一生，願所有罕見病患者的家人生活幸福，我們的生活也因為他們而不同。

第三波更新，最近太忙了，然後咳嗽了一周，現在聽了醫生的話，辭去會計事務所工作，遠離可能的危險，找份閑的做兩年，這兩年不拼那麼多了，當偷懶吧。
ps請大家不要質疑說為什麼我不聽醫囑自作自受之類的，我沒po不代表我沒做，像大二和大三上學期我是用中藥的，每天三碗，在宿舍煲，一碗下去拉個兩次肚子是少不了的，這酸爽，拉到姐都要虛了才改為泡溫補藥材喝，持續至今。
正文，我有很團結很棒的姐姐和兩個弟弟，我們從小經歷過很多，所以感情真的很好。在我病到不能自理，以及術前術後給了我很大的安全感和鼓勵，特別是和我在同一城市讀書的大弟弟（良心賣弟，我弟他真的又帥又暖又有擔當啊）。舉例子，1.因為發燒感染加重肌無力，不能自理，之後咀嚼無力，葯也吃不下，醫生勸了插胃管，我對異物排斥很厲害，胃管是護士用蠻力插進去的，嗯能感受到血，哭著掙扎，是隔壁兩個護工阿姨捉住我的腳，我的弟弟緊緊握著我的手，哭成了傻逼，病房裡面他嚎啕大哭，一直說「姐你堅持下」，插完之後口腔分泌物太多，嗆住了，怕阻塞呼吸，他一個超愛乾淨的男孩子，用手用紙給我清理口水和唾液。
2.術前檢查，停了嗅比一天，姐三年以來從沒停過它，可以說內心很依賴，超害怕不吃它的後果，第二天要去隔壁院區檢查，剛考完期末考的弟弟趕過來了，借了輪椅，推著我走，我姐在前面護著，這個檢查也是要跪，不斷用電流啊刺激各個地方神經元，特別是眼皮，疼的……（可能有些專業術語描述不當），在這種很廢的情況下我問我弟，要是我一輩子都這樣怎麼辦，他說「還有我們三個啊，我們三個養你一個還怕養不過嗎，我們每個月多賺500，你就有1500生活費了，以後我再供兩套房，你住樓上，煤氣沒了，一個電話給我就行」，當時我真的淚目了。太多細節描述不出來，想到為了儘快排手術，給醫生說不盡好話送hongbao，被護工強行收費，轉到另一個院區做手術，環境空氣非常差，是加床的，裡面有兩個是我這種病的，一個做了出現昏迷，還二次手術了，一個icu住了9天，傷口不好的，當時我才知道這個手術會有很長的疤，要四根鋼絲（之前四根胸骨說錯啦），非常震驚，看到大家效果不好，我的情緒非常差，即使我的姐姐和弟弟陪著我，但是我內心煎熬，回頭肯定不行，而前進一步不知道未知有多麼恐怖。
3.從icu出來那一天晚上，咳嗽，口腔分泌物超級多，從晚上10點開始，我弟是一隻手捂住我胸口（怕傷口有事），一隻手拍背，幫助我排痰，我們整整用了四包維達紙，從10點到凌晨，怕發燒，他這傻子拿著冰袋各種敷，我記得我咳得很無力了覺得自己要被痰搞死了，說弟弟我這次能好以後一定好好報答你，我弟後來說，他第一次嚇傻了，這根本不是我說話的絲帶兒。就這樣安全度過了最重要的一夜，嗯我們兩個，沒有發燒，排痰排乾淨，拍片效果不錯。
4.其實從一開始是我把過程想的簡單了，對我爸媽真不忍心他們奔波，手術確定了日期才通知他們來，我的爸爸真的很耐心，給我扎小辮，拍背，各種照顧，我媽煲湯煲粥，總是哭紅眼睛，加上她腰腳不好，每天奔走於賓館和醫院送飯，心疼（在手術醫院旁邊我們租了一間賓館，爸媽弟弟輪流休息），我的爸媽真的很心善，還給隔壁大姐送粥湯。我姐，雖然沒法照顧我很久，但是她的焦慮，她的陪伴，她的承受我都知道，我非常牽掛她，心思多的人總不像我這種傻大缺容易滿足。我的小弟弟，在家補課高三，後來我曾開玩笑怪他沒個電話來鼓勵，他才說了情況，這騷年上了百度貼吧各種求助和打聽，列了各種可能的情況，還飽受醫托電話轟炸騷擾。
術後過程很苦，像睡覺有三個月必須保持正躺不能動，每天起床都是腰酸背痛，像對藥物的新反應，像扎不完的針做不完的檢查，以及80支針，每天手臂屁股輪流來，我很怕自己的意志在治療中逐漸被消磨殆盡，更擔心期望與效果的懸差，但每每想到爸媽媽媽姐姐弟弟的眼睛，他們的話，我就告訴自己必須堅持住。目前治療還在進行中，再次聲明病友們還是要相信醫生，再選擇讓自己相對舒服的狀態去生活。雖然有很多東西不能用人的意志加以控制，但路還在自己腳下不是嗎？
附一張我弟幫我洗頭的照片，嗯據說頭髮是鹹魚味，水上漂油花哈哈噁心

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謝謝這麼多暖暖的鼓勵，希望大家都康健，更新鳥。
一直把我當低血鉀周期性麻痹的縣城醫生介紹了一廣州醫生給我，12年8月上旬就上來廣州醫院求醫。那天醫生很兇「你要立刻做手術，現在就去辦住院，我們床位很緊張的」，寶寶當時已經嚇哭，「醫生，我剛考上大學，手術要多久才可以回學校」，醫生黑了臉吼「立刻休學，至少一年，遲了以後就要上呼吸機」，一直堅信自己找到了病因很快會康復的我真是崩潰，想著還沒入學就休學，要怎麼和我爸媽解釋我需要動手術，去哪裡搞到錢，最後我和坐在走廊等我的老爸說「醫生說可以動手術也可以繼續吃嗅比葯，我覺得我沒那麼嚴重，我要去上學」，我爸聽到可以吃藥治好，也很開心，撕了病例就打算回家（咳咳，直到去年六月前我爸媽也不清楚我這病是什麼有什麼後果，也怪我從來不和他們說）。
大一歡脫來啦。剛上大學真是覺得這個好吃那個也好玩，沒見過「世面」前我覺得我媽的黑暗料理也不錯，爆炒豬腦各種創新啊我跪。進了想進的社團組織部和化妝隊，接觸到的人讓我時刻感嘆原來人還可以這麼棒，更加堅定了不能休學的念頭（我比較倔啊，勿噴）。在專業指導課後我初步定了大學四年目標（績點要3.8，獎學金和優秀學生幹部一個都不能落下）
大一大二校園生活很忙，忙碌的好處就是我沒有心思想我以後怎麼辦，會不會一輩子這樣靠藥物。當然每每發作我都很難過很想哭，少則幾十分鐘，多則一個晚上，不明白自己為什麼會遭受這些，很想無後顧之憂得去闖，而不是在無休止擔心怎麼爬上去睡覺，怎麼穿衣服吃飯，怎麼爬樓梯上課（大一大二校區木有電梯，有些課在五樓啊救命），感謝我舍友，扶過我上樓梯，幫我梳過頭扣個扣子，最重要的是幫我保密，別人看出我的怪異總會幫我糊弄過去，但私己事我真的不想麻煩他們，我對熟人真的很客氣，不願意他們看到我不逗不笑的一面。
發病舉例子吧。大一冬訓第二天，手腳沒力握不住筷子抬不了腿眼睛睜不開，每天爬上床睡覺都很緊張就怕掉下來（大學上床下桌，有一次真的腿軟從樓梯上掉下來，摔疼寶寶了，還好頭沒事，腳的疤還沒消），不敢和任何人說，騙教官說自己感冒頭暈，還好軍訓真的不嚴，就讓我坐著看，從第2天坐到第15天，軍服帽子每天都穿戴好好的（會悄悄早起很多，開始蹭蹭蹭把衣服蹭好），每天帶著英語書按時按點在操場上"軍訓"，儀式感滿滿。相信當時蠻多人覺得我懶我嬌氣，教官合照也這麼說。可能有人問我幹嘛不直接回家回宿舍，因為老師說了不軍訓的病假必須要有診斷證明，你們能明白我特別介意會因為生病而被區分開的心情嗎？
說個體育課吧。四學期體育課，健美操、網球、籃球再網球，籃球再三步上籃考試那天發病了，跑不動跳不起，怕成狗一樣，在人面前很失態。其他課程還是正正常常的練習再考試，只是反映慢，動作遲，還湊不要臉當了小班體委哈哈。跑步是我最想做到的，早訓和體能測試的800米，我只能兩百，其他的都是靠走完的，姐不能跑可是姐能走啊（還好我們學校的早訓和體能測試木有老師管）。
幸運的是，在學習上和社團上，再次驗證了努力很管用的道理，也讓我相信冥冥之中有雙手在指引我去走，遺憾的是沒有成為真正的學霸帝哈哈，當上一副後聽了師姐的話，不求突破只求不犯錯，如果能重來，我願意付出更多時間去給團學帶來不一樣的）。
本想更完大三大四的，這段經歷是我最迷茫最想放棄同時也最有鬥志的，忙完這周再來吧，最後雞湯來了，我的信念一直是「對著前度我要它高舉拇指」，我相信我終將成為更好的人！每一個可愛的你都要好好吃飯睡覺和幹活哦。

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當我確定為重症肌無力的時候
高一暑假前，我還是個可以幫家裡搬貨扛重物胖女孩，然後打暑假工時候，開始手抖，拿不住東西，眼皮一直掉下去，慢慢的發展到爬不來樓梯，咀嚼無力，看了眼科牙科骨科，直到高三，一直被認為是壓力太大的癔病。可是寫不出字和嚼不了東西出不了力的痛苦是真真切切的。只要病起來我都用姨媽痛或者低血壓理由，因為非常介意自己因為身體原因與其他人區分開來。
高考體檢沒有力氣，我媽背我上下樓，這個時候我已經從115瘦到98了，住院各種檢查，說是低血鉀，為了能站起來，把打屁股的鉀水拿來兌水灌，胃都是辣的。住院兩個星期，只寫完了物理複習題，深怕自己學習落後，回去時候，只記得我班長說「xx回來了」，然而即使出院了，我也知道我沒有治好。為了增強體質，五點半學習完就去跑步，半圈最多，還好我弟弟一直陪著我，我不用擔心摔倒沒人在。
高考前一天，手還是寫不出字，覺得很委屈，別人只要和成績賽跑，我還要和身體做抗衡，把所有書都摔了，和我媽哭成一團，她說不要考了不要考了，那個時候覺得我身體都這樣，再不讀書一輩子就完了，省去其他過程，最後是買了四隻鉀水喝，然後睡覺。
高考完，這個時候我口齒已經不清，很擔心大學，所以堅持繼續看病。第三次眼科，終於不是那個老大叔（只會開假近視沖劑和眼藥水），帥醫生檢查了下，寫了五個字給我，當時第一反應是笑，他媽的終於查出病情了，然後開始
看神經內科，抗戰重症肌無力的號角響起了哈哈。
然後就是高考出分數啦啦，重本超一分，我媽又哭了，她以為我會交白卷的，自己覺得努力真他媽有用（我的高中比較差，同屆重本是12個，每個人還發了1000塊獎金呢撒花）
八個月前我做手術，胸前切開，鋸開四根胸骨，省去過程，順利從icu出來了，決定手術到術後的五個月真的回憶起來還會濕眼眶。感恩現在的生活狀態。有人想看的話我再繼續更新我與肌無力的大學同居生活啦啦。祝福每個人都能有奮鬥的目標，前進的勇氣，和生生不息的希望。

視網膜色素變性。

第一次獲贊破百，感謝大家的鼓勵和關注，我其實還算好的啦，因為這個病畢竟不危及生命，而且也沒有任何痛感和生理上的不適。

很多人提到下一代遺傳的問題，統一答覆一下。該病的遺傳方式很多，顯性遺傳，隱性遺傳，性染色體異常在臨床上均有發現，而且目前已經被發現的，能導致發病的基因變異就有幾十處，還有超過15%（具體不確定，記得好像是這個數字）的患者的致病基因尚未明確。

為了能生下健康的寶寶，我先後做過兩次基因檢測，篩查出了三處基因異常，然後檢查了我父母基因的相同位置，根據結果，排除了該三處異常是致病基因的可能……

所以我的致病基因目前還未被發現，不知道是隱形遺傳還是顯性遺傳，不知道是性染色體還是常染色體……

然後我老公也去做了基因檢測，在該病常見的致病基因中，均未發現異常……於是寶寶就這樣來到了我們身邊，現在她視力一切都正常，夜裡也能看見東西，不知道未來怎樣（因為我自己也是八九歲的時候才發現夜盲的），但有家人的陪伴，她一定會健康快樂的長大^_^

還有不少人提到中醫，之前我也喝過一段時間的中藥，效果不顯著，就沒有堅持下去。

對了，不知道大家有沒有看過台版的惡作劇之吻，裡面的女主角得的也是這個病，更巧的是，我老公和男主角一樣，都是年輕有為的醫生哦(☆_☆)

請大家放心，我會好好的，幸福下去。
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以上是5月25日的補充，
以下是5月23日的原答案：
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視網膜色素變性。

這是一種進行性的遺傳眼病，目前沒有有效的治療方法，初期癥狀表現為夜盲，然後伴隨著視力下降以及視野缺失，最終導致失明。

我沒有餘光，只能看清視野的中間部分，醫學上稱之為管狀視野，你拿兩根捲筒紙的紙筒罩在眼睛上，望出去的視界，大致就是我看到的世界，當然黑白界限不是那麼分明。光線好的時候，看到的範圍能大一些，但隨著病情的發展，慢慢的，我會什麼也看不見……

答主今年28歲，目前雙眼視力0.6，暗環境下中心視野5度（正常人180度不到一點）。答主今年剛升級做寶媽，雖然外人看來我和正常人沒什麼兩樣，但這個病在生活上給我帶來的麻煩以及由此造成的心理性格上的變化讓我很是煎熬。

比如開會的時候，不小心把筆掉落在地上，可能就在我腳邊，但是我要搜索半天才能看到……在我搜索的過程中，身邊的同事可能會說：「哎，不就在那邊嗎」……可是我把眼睛睜的這麼大，就是看不到……

比如我在飯局上經常為了夾菜撞翻杯子，經常在夾到菜的時候才發現伸出去的筷子上還沾了個米粒……

比如在小店裡買東西，我挑好了問老闆娘多少錢，但偏偏她用手比划了一個數字，我看著她的臉，看不到她的手是在她胸前還是身邊，更看不到她比划出了什麼數字，只好借口太貴了離開……

比如因為重要緊急的業務去別的辦公室找同事處理，結果絆到電線，把桌子上的掃描儀整個拖到了地上……

比如昨天下雨，我去朋友家玩，進門的時候她父母說傘就放在那邊吧，然後我也不知道那邊是哪邊，只好尷尬站在原地，最後不得不讓他們接過了傘……

……

就這樣，我越來越抵觸一個人外出，抵觸和外人打交道，總是表現的像個天真幼稚的小朋友，這樣才不至於在發生以上狀況的時候顯得那麼突兀……

有時候我會想，都是因為我看上去太正常了，事實上，我也一直覺得我是正常的，所以不願意讓別人發現我的不正常，不想去解釋為什麼我反應那麼遲鈍，為什麼走路總是踢到垃圾桶、消防栓、小心滑倒的塑料牌……

關注這個問題很久了，好幾次想回答，真到提筆的時候，又覺得矯情，屢屢作罷。但是今天，給閨女辦百日宴，親戚朋友陸續來祝賀，現場聲音嘈雜，別人隔個三五米和我打招呼，我找不到對方的眼睛……老公想帶我去給他的同事朋友那桌敬酒致謝，他會一個一個指著人給我介紹，可是我不知道他此刻介紹的，是不是我正好看著的人……啊，好尷尬……後來我就默默坐著吃飯，偶爾抱寶寶的時候還把她碰到了椅背，導致有人問是不是我平時不帶寶寶的……

我想做一個好媽媽。

但是我抱著她的時候，盯著她的眼睛卻看不到她的嘴巴。

將來，我怎麼送她上學，怎麼參加家長會，怎麼陪她長大……

因為這個是遺傳病，天哪，你們不會知道，當時為了和她爸在一起，後來又為了能生下健康的她，我流了多少淚……

好吧，我知道能擁有現在的一切，我已經很幸運很幸運了。

感謝我老公，感謝我爸媽，也感謝所有知道我病情的好朋友們，有你們的支持和愛護，讓我一直都像個正常人活著。

我現在屬於偶爾不堅強一下，我會好好的。

本文謝絕任何媒體轉載！

我兒子今年五歲了，但他從生下來沒有走過一步路，也就是說我抱了他五年，在這五年中至少住過三次ICU，被下過三次病危通知書，從西安兒童醫院到湘雅醫院也沒有確診他到底得了什麼病，醫生只是告訴我是神經系統疾病，腦白質病變，發病率一百萬分之一，癥狀跟漸凍症相似，病因未知，治療無方，醫書上寫著這種病壽命一般是兩歲到六歲，我兒子今年五歲了，病情依然在發展，那天我做了個夢，夢見他掉到了河裡，在夢裡我心急如焚，跑去追但沒追上，很神奇的是他沒掉到水裡，而是站在水面上瀟瀟洒灑地往前去了，好多次我夢到他走路，醒來都是淚流滿面。雖然在陪伴他的這幾年裡流了太多淚，但他能走到今天我還是很高興也非常自豪，為堅強的他和我。我今天寫下這個答案是因為我知道世界上這樣的孩子不止我兒子一個，這樣的媽媽不止我一個，希望我能給別人帶來一絲溫暖，也算是我兒子來過這個世界為這個世界留下了一絲印跡。

再上一張兒子最近的萌照吧，兒子長得很帥氣，小的時候看到的人無不誇可愛，我時常說他就光長臉了，怎麼不長長腦子呢？你看我是不是親媽，太毒蛇了，笑……

看到孩子這一臉開心的笑容，這五年來吃過的苦，流過的淚也能釋然了，曾經痛恨世界，為什麼給了我這麼可愛的兒子又要這麼殘酷地要奪走他？發現病情是在他七個月的時候，在那之前我覺得我擁有完美世界，那時他可愛極了，記得他剛生下來我抱著他覺得幸福極了，二逼地想他要是不長大我能一直抱著他就好了，從小許的願從來沒有實現過，就這一個實現了，老天爺你真他媽幽默……忍不住再發一張他的半裸照。

孩子剛生病不久，樓下的老太太暗示我婆婆拋棄孩子，她當年就把生病的孩子扔在了火車站，我當面給我婆婆說每個人都會死，難道快死的人都要扔到大街上嗎？這樣的話老頭老太太都該被扔到大街上！從此再沒有人說過同樣的話。人類的很多行為我能理解，但遺棄孩子家人我不能理解，你自己生的你都遺棄了，誰非親非故能照顧他，尤其是患病的孩子，還美其名曰送走，送到哪裡去？明明就是遺棄！這種人又懦弱又無恥！既然生了孩子就該為他負責一生啊，哪怕痛一生，但不離不棄在我死時我可以問心無愧。

後來我上班帶著孩子和保姆，我是個高中教師，工作也沒有耽誤，每次考試成績都是年級前列，學生都很喜歡我，那天還給我送了一張最佳閨密的獎狀，但工作多多少少還是受到了些影響，哪怕我從來沒有遲到過，從來沒少上一節課，成績優異，但校長還是把我從重點班換到了普通班，對此我只能呵呵……但大部分同事還是給了我很大的幫助和關愛。工作不僅僅可以賺錢也能在其他方面帶給自己一些寬慰。很多家庭在疾病來臨時首先會陷入經濟困境，兒子剛生病時我每天都是哭著去上班，上課鈴一響擦乾眼淚上課，連續兩年獲得了全市教育質量獎，所以身體不太好的人只要身體允許還是盡量去工作吧，為了賺錢也為了有點事做不會太沮喪。

現在我也能平靜地面對生活了，生老病死是我們每個人都要經過的人生歷程，人生下來就走上了不能返程的單行道，結局都一樣，從混沌中來回到混沌中，不一樣的是生命的過程，這個過程中有喜有憂，有愛有恨，有不可預知的困境，當遇到不能改變的困境就想辦法面對它，可以哭，哭完了繼續走，如果可以擦乾眼淚說不定可以發現不一樣的風景，在人生中遭遇重大變故的人要麼一蹶不振了要麼會重生，不了解我家庭變故的同事都覺得我好陽光快樂，事實是不能讓我滅亡的必讓我強大，我現在換著花樣給兒子做好吃的，廚藝進步了很多，也晒晒，美食也能快慰自己嘛，圖湊合大家勉強一看。

現在孩子基本不做什麼治療了，因為沒有有效治療方法，之前醫院將近一年多，花去了十幾萬，沒有療效不說，受了好多罪，孩子身體一天不如一天，沒想到回家休養後在我的精心照顧下體質竟然好了起來，現在基本上可以脫離醫院了，除了行動不便其他的挺好的，生活質量也挺好，有人問我是不是放棄了，我想告訴你，放棄了過度治療不等於放棄了生活，很多沒有醫學背景的人覺得現在醫學這麼發達，只要砸鍋賣鐵就沒有治不好的病，實際上目前能夠得到有效治療的疾病不到三分之一，很多人在親屬得病後不甘心盲目地過度治療，不僅傾家蕩產還讓患者遭受了非人的痛苦，進過ICU的人都知道裡面簡直堪稱人間煉獄。所以家裡有病人除了患者要治療，家屬也應該多關注自身的心理健康，生老病死是人生常態，只要放下內心的怨恨，我們可以帶病生活，我就想著他永遠是個嬰兒，現在我也能正常生活了，幸福其實是一種心態，更是一種能力，能在困境中讓自己幸福讓別人快樂的人了不起！我在照顧孩子之餘還養花，孩子和我都很少出門，家裡就跟植物王國一樣，我又要曬花了！還有好多，不管喜歡什麼就去干吧，只要高興就行，疾病可以摧毀人的健康，但我們不該讓它摧毀我們作為一個人的心智和情趣。

從去年開始還開始健身了，這五年多又是工作又是照顧孩子，自己的體重一直沒有下過一百二，去年才意識到自己胖了這麼久，開始減肥，一年多減掉了十四斤，現在不了解我的人看到我都以為我是個有錢又有閑的人，其實我又上班又照顧孩子，獨自一人在外地，我也發幾張照片吧，畢竟我那些沒有見過大世面的學生叫我女神老師呢，我就喜歡他們沒見過世面的樣子，哈哈哈！第一張是我在騎行路上，有時間的時候我就去騎車或者跑步，運動不僅可以強身健體而且可以讓人更快樂。後面是賞花的時候拍的，我還是個愛花狂魔，這個春天所有的花我都沒有錯過。

放下了恨，放下了怨，跟生活和解了，我的兒子雖然沒有走過一步路，但我能走路，身體健康，有足以養活孩子的工作，還有愛孩子的老公，我現在該做的是好好活著，每個人的壽命長短是不一樣的，既然來到了這個世界，就該精彩地活著，只有我強大了，幸福了，我的兒子才能幸福！疾病一直在和人類同行，可能我們永遠不可能消滅所有疾病，但我們可以活成一首歌，一首有笑有淚的歌，送給所有被疾病折磨的人。

以上是原答案，沒想到這個答案在一天內破了千贊，讓我這個知乎三無人員誠惶誠恐，如同剛進宮的宮女被皇上寵幸了，咳咳，你看我這比喻……大部分知友讓我心裡非常暖，尤其是那些說我是女神的！哈哈哈……但以後請兩類人不要在這個文章下留言：

第一，給我推薦什麼「老中醫」』，「老軍醫」的。中醫本身博大精深，和西醫各有所長，我不是中醫黑，但我討厭那種上來就說你這孩子就是脾有問題，孩子啊，你估計連脾在哪裡都不知道吧？越是博大精深的學問越不該被一知半解的人曲解，你根本沒有醫學背景就妄自提建議不是在弘揚中醫而是在抹黑你知道嗎？知乎上有人患病的聽我一句有病一定要去正規醫院，什麼病哪個醫院哪位專家擅長，醫生會給你專業答覆，但不包括私立醫院！尤其是莆田系的私立醫院！前兩天在知乎看到西電的一個叫魏則西的男孩得癌症被北京一家私立醫院的醫生用一種國外早已證明無用的方法手術治療花掉了賣房子的二十萬，後來又被別人推薦的瑤醫開的藥害得盰中毒進了icu……看到這些人我真覺得徹骨地寒，能騙疾病纏身之人的錢還算得上是人嗎？昨晚還有人在評論里噴我說提供偏方的人是好心要救別人於水火之中，對這種低智商的善良我想說救人就交給專業的醫生吧，醫學這種事就別玩票了，會死人的！人家中毒痛苦的不是你花錢的也不是你，你頂多兩手一攤說我也是好心啊！好心個屁，愚昧無知也是惡！求求你少發點你的善心就是最大的行善！再者患者自己也想想，如果誰能治好癌症早就譽滿全球得諾獎了，怎麼會在犄角旮旯賣偏方？

第二種，讓我念什麼經什麼迴向給兒子的，讓我去淘寶買他只要三塊錢的某某寶鈔的，讓我去找他神爹看風水的……如果一定要我同意你們的方法有用，那我說的確有用，可以檢測人的智商……昨天已經有個人因為我說不信神開始出離憤怒了，還罵我惡毒，我看了看她僅有的幾個回答，儘是什麼手淫要遭報應之類……剛才換了馬甲又來罵我，說我回答跟性有關的問題不要臉，唉，我上課講的都是體內受精啊，體外受精，還講手握法採集精子呢，我這麼不要臉學校還給我發工資呢，要不你建議下教育部把這麼不要臉的學科取消了？這樣的人還要挽救別人，讓我先笑會兒，哈哈哈哈哈！孩子啊，以你的心智百度戒色吧更適合你！成人的世界智商要在一個層次才能一起玩！我就不需要你的神拯救了，我就是自己的神。

本人是一名妥瑞氏症患者。就是像電影《叫我第一名》里主人公那樣，平時在自己不注意或者睡覺的情況下，會從喉嚨里發出一些聲音，這還只是最輕的癥狀，主要癥狀在於只要休息不好，身上的很多部位會控制不住的抽動，腿、胸口、脖子都很難控制，哪怕到最後都已經痛的受不了了還是停不下來。從小學二年級開始，一直已經到大三了，沒有好轉的趨向，也曾經四處求醫，花了很多錢，但是慢慢地我卻發現我已經接受了它。
我很喜歡《叫我第一名》主人公里的一句話「我最要感謝的，是陪伴了我最久的妥瑞氏症，它是我最好的老師。」在與它陪伴的長時間裡，我也曾有過一個人在外面一邊難受一邊偷偷地摸眼淚的時候，但是在我的記憶中那已經是小學的事情了。現在我已經完全接受了它。
感謝身邊愛我的人，沒有人在意我的這一點，從沒讓我感覺自己和別人有什麼不同；其次我也要感謝這個疾病本身，在與它陪伴的歲月里，我漸漸地學會了如何在自己無法集中注意力，控制不了身上癥狀的情況下繼續學習，如何專心致志地做一件事情。慢慢地我也變得比其他人更能在惡劣的環境中集中注意力，原本無法集中注意力是這個疾病的一大表現，現在已經變成了我的一個強項。有相同困難的人可能想問我是如何鍛煉的，我給大家推薦一個很好的辦法，就是畫畫。下面都是我在沒有繪畫基礎的情況下一筆一筆畫下來的。

可能離專業的還差了好遠，但是真正地讓我的注意力得到了提升。不僅沒有讓疾病影響我的成績，也沒有讓我自卑，在高中大學也努力去參加話劇社，舞蹈隊，學生會，游泳隊，培養自己的交際能力。因為這個疾病的患者，很多人會有社交障礙症。但是我可以很自信地說，那也是我小學初中才有的事情了。
現在關於這個疾病的假說有很多，但是沒有一項得到真正證實，也就是不治之症。但我不會讓疾病打倒我，上天對待每個人都是公平的，既然你治療不好它，那麼就試著和它變成朋友吧，不要去在乎它，惡劣的條件下只會磨去失敗者，留下更強的人，感謝上天給予了我這個磨練自我的機會。現在我已經是一名臨床醫學大三的學生，我會向所有人證明我雖然有著這個疾病，但是我可以做正常人所有的事情，還有別人做不了的事情！

看到這個題目後我原本是拒絕的，做過鬥爭後覺得可以出來跟大家分享下，即便這是個痛苦的過程，也希望有類似的病症家人或專業醫護人員給我些合理的建議。看到這題的大部分答主是以媽媽的身份說，在這我以一個爸爸的身份盡量稍微理性的回答這個問題。

女兒今天正好23個月，患先天性肌張力低、智力低下、腦癱，腦內固定病灶會誘發癲癇。不會站立、行走，甚至不能像正常孩子一樣支撐爬，最多做到的是不協調匍匐前進，所有精細動作基本都不能自主完成，除了會叫爸爸，其餘發音都不能。這個病症幾率很低，我和麥太太擔心以後二孩的問題曾詢問醫生，醫生說如果我們二胎孩子再出現這個疾病就建議我們先買彩票，幾率在幾十萬分之一。我不禁呵呵。

女兒麥兜的來臨是在蜜月期間播種下的，有點著急有些意外，但還是很開心，儘管自己那時候並沒有做好當爸爸的準備。麥兜剛出生是一切指標正常，足月、無窒息，非多胎，我和麥太太也是適育年齡，無吸煙、長期服藥等不良嗜好。到七個多月的時候發覺慢慢不太對了，孩子實在太懶了，不會坐起，不會站立，不會用手捏取物體等等
，跟一樣大的嬰兒比會的東西太少了。恰逢麥兜生病入院，於是第一次在本地w市人民醫院做了一系列檢查，醫生沒給出確切診斷結果，只是說孩子智力有問題，大運動落後，懷疑有可能是腦癱，建議到W市保健院做康復。那時候我的第一反應是不可能、庸醫！然後我們一起去了次W市保健院康復科，看到那裡奇形怪狀的孩子，腿腳不利索、頭扭向一側、目光獃滯、甚至身體殘疾。我果斷的不願意相信麥兜以後會這樣，我們立刻逃離了那裡。回到家，我翻閱了大量的資料，一項項的對比排除腦癱患兒和女兒之間的癥狀區別，然後那個時刻堅信孩子是正常的，只是笨一點，慢一點，懶一點。聽說早教班可以改善運動落後，我們在女兒一歲的時候報名了全國連鎖H早教班，每個周末趕回去陪女兒上早教課，麥太太買了大量的早教玩具。運動方面的落後（那時候我堅信孩子智力是正常的）我們只能跟比麥兜小三個月的孩子一起上課，能看到周圍孩子的飛速進度，爬行、站立、跑、跳、說話… …我們慢慢意識到麥兜也許真的出現了什麼問題，而僅僅靠我們自己是不可能幫助到她的。三個月後第一期早教課畢業了，我們沒有去參加畢業典禮。我給她辦了休學。

麥兜基本沒有什麼平衡能力，但在游泳池卻如魚得水。希望她長大後還能對某一件事情保持這麼高的興趣。

後來聽說有醫院擅長治療此類疾病，我們去的Q市兒童醫院。這時候離第一次醫院診斷已經過去半年多了，我自認為心裡建設足夠支撐自己了。去醫院那天我沒有出現，當天公司事情比較多，自己也不知道該如何面對，所以有絲逃避了。晚上打電話給麥太太的時候，她怕我擔心，故意說的不是很嚴重。掛完電話我哭了。

現在我把女兒從老家接到身邊，麥太太辭職在家，全身心的照顧麥兜。在W市保健院做了兩個多月的康復訓練了。每天要訓練6-8節課，時間從30-60分鐘不等一節，很苦很累。麥兜經常哭鬧或者不配合。課程包含PT訓練，感統訓練，專註力訓練，腦循環，針灸等。目前看大運動進步不大，還不能正常爬、站、行。注意力比以前有些進步了，其餘進步很少。麥太太今天跟我說醫護老師說麥兜可能要到四歲才能正常行走，我說那也很好呀，總好過一輩子做輪椅，轉身鼻子好酸。

說說自己作為一個不算合格的爸爸的一些感受和轉變。首先生活的壓力會陡然壓到我身上，房貸，養車，奶粉，營養品，生活費，各類不能報銷的檢查和康復費用等等。我只能通過做外接私單來增加收入，作為曾經有節操的設計濕，現在小單、low單都盡量做，哪怕價格和質量不及以前的1/3。對不起各位同行了，呵呵。其次時間被極度壓縮：6.40幫麥兜起床洗漱穿衣，麥太太做飯；7.10各自輪流洗漱輪流給麥兜喂飯；7.40準時開車送麥兜去W市保健院；8.15麥太太和麥兜進行康復訓練；8.30開始龐雜的設計、工地和辦公室工作；5.30去接麥兜然後去買菜；6.50到家做飯；7.30喂飯吃飯；8.40哄麥兜睡覺；9.20才能開始做設計私單補貼家用。每天的行程安排的緊鑼密鼓，完全喪失了自己的生活。我不得已推掉幾乎所有晚上的應酬以及和朋友相聚的時光。女兒的病況我除去部分家人，幾乎沒有跟任何人提起。有朋友問起我一般都會避重就輕，幾句話帶過去。因為我不知該如何面對對方的表情或者目光，我害怕得到的是別人的憐憫或者同情，我更害怕大家對麥兜的目光會不一樣。我害怕大家對她下的定語就是可憐的智障孩子，我願意相信奇蹟，哪怕你的智商測試只有4分。我願意大家還是當我是那個開朗的樂於助人的逗逼朋友，更希望大家把麥兜當做一個普通的孩子一樣對待。比較難以處理的是跟長輩的一些溝通問題，爺爺奶奶比較悲觀失望，偶爾也剋制但負能量帶出比較多的情緒。總在麥兜訓練的時候抹眼淚，見不得孩子受苦受罪。我比較不會溝通這方面，再者關於辦理殘疾證的問題也有很多疑問，希望得到解答。

現在很大的一個改觀是比較容易獲得幸福感，可能麥兜偶然的一次爸爸或者媽媽的發音就讓我們覺得幸福，女兒偶爾一次伸手跟我握手就會讓我覺得一切都值得。我跟麥太太彼此之間互相鼓勵，我們從未因為麥兜的病在彼此面前流淚。感謝擁有一個事業心的麥太太毅然辭職回家照顧女兒，雖然也是第一次做媽媽，但母親的堅強和偉大在麥太太的身上體現的淋漓盡致。謝謝女兒教會了我堅強，如果不發生這些，可能我還只是個遇事慌亂的大男孩。我只希望麥兜可以快樂長大，哪怕我要照顧你一輩子，爸爸也無怨。

無論生活怎樣一次次的擊倒我們，但我們要漂亮的站起來。爸爸愛你。

以上 2016年六月一日國際兒童節

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看到了很多朋友的回復和私信，謝謝大家這麼關心麥兜，很是感動，感恩。直到上班時間才能回復給大家，挑幾個大家比較關心的問題作答。

醫生到現在沒有確證是什麼原因引起的病症。有朋友說可能是rett綜合征，先前因為麥兜喜歡玩手指，曾有醫生提出rett綜合征的可能性，後來被其他醫生否定，但大家都懂得，很多醫生給出的答案都比較模稜兩可。所以回來後我們了解了下rett綜合征。

Rett綜合征是一種嚴重影響兒童精神運動發育的疾病，發病率為女孩中的1/10000-1/15000。臨床特徵為女孩起病，呈進行性智力下降，孤獨症行為，手的失用，刻板動作及共濟失調。其病因及遺傳方式尚不清楚。一種只見於女孩的疾病，在表面正常的早期發育之後，接著失去有目的的手部動作，產生刻板的手部扭動和過度換氣。可有部分或完全的言語能力喪失、頭顱生長緩慢。一般出現在生後7～24個月。患兒進行社交和遊戲的發育停止，但社交興趣可保持。從4歲起可有軀幹共濟失調和失用，以後往往是舞蹈手足徐動症樣運動。幾乎不可避免地導致嚴重的精神發育遲滯。

八條支持標準

1、呼吸異常：清醒時，間斷地呼吸暫停，間斷地過度換氣，屏氣，凝視，強迫性地吐唾液、空氣；

2、腦電圖異常：慢波背景或陣發性的慢節律；癇樣放電，驚厥發作可有可無；

3、攣縮：與肌肉的廢用和肌張力不全有關；

4、驚厥；

5、周圍血管運動異常；

6、脊柱側彎；

7、生長遲緩；

8、萎縮性小足

麥兜有部分癥狀符合rett綜合征，但也有幾個明顯不符合的。手的失用，rett患女經常絞手，麥兜是喜歡玩手、吃手，但不絞手。目前雖然手部運動只會拍手和握手兩個動作，但會了之後一直沒有忘記和喪失。未出現發育遲緩，身高比較高83+cm，頭圍略小，但在正常範圍內，一段時間過後測量有增長跡象。有社交和遊戲的興趣，早上會主動喚我或撓我起床，會主動與其他小朋友溝通，面部表情豐富。語言能力比較差，會爸爸、餓、我等幾個發音，會的東西比較少，但不會退化。麥兜呼吸很正常，未出現過痙攣和驚厥現象。肌肉和關節開始出現變形，今天去醫院定做訓練配合矯正鞋（好貴呀），用來矯正膝蓋外翻和腳的變形。

祝福rett症患女們積極恢復，可以像正常寶寶一樣快樂成長。

這是前兩個月做的基因檢測疾病篩查報告單，未檢測到明顯異常。

關於大家說的產前檢查，我們做的比較全面，B超，心跳檢測、唐氏篩查、妊娠糖尿、四維彩超等都做過，均無異常。所以說產前體檢至少沒能檢測出我們的疾病來，所以也不好判斷病因。還是希望准媽媽們一定正常做產檢，祝福你們寶寶健康。

關於二胎的問題，我們一直有考慮。主要擔心以後麥兜生活不能自理或者智力障礙一直比較嚴重，而我們老了甚至死掉，可能那時候就需要弟弟或者妹妹照顧她了。雖然也許對他（她）來說，並不公平。但現在主要兩方面不適合要二孩。家裡長輩還未退休，都需要在崗，帶孩子只能由麥太太自己，如果她再懷孕或哺乳，根本不能兩者兼顧。帶麥兜做康復訓練需要耗費比較大的體力，長輩們可能力不從心，而且怕長輩太多負面情緒會帶動孩子。康復科里見到很多爺爺奶奶帶孩子的，都比較負能量，怨天尤人。訓練除去白天在醫院訓練外，晚上和周末在家，自己的鍛煉也很重要，要多人配合做些支撐，爬，跪等，還要同步解決哭鬧問題。關於基因或者遺傳，誰都不好判斷。有醫生建議做一個我們三口的全套基因包檢測，但費用比較大（大約每人1.5萬左右），目前經濟能力不太允許。綜上希望四歲以後麥兜會走了，基本的自我需求可以表達多一些，我們再把二孩的問題重新考慮。

麥太太的付出遠遠比我的大和辛苦，我只是做一個正常爸爸應該也必須要做的事情而已。關於有朋友要支付寶給我捐款的事，很是感激。謝謝了，但暫時我還可以以自己的能力支撐起這個家來的。其實有很多比我們跟嚴重的寶寶需要得到大家的關懷。

大腦里存在棘慢波，會誘發癲癇，所以很多刺激性的藥物不能使用。

腦鴻溝略寬，大腦皮層褶皺比較少。

醫生的部分診斷

以上 2016年6月2日

先天性漏斗胸。

1.有人問我有沒有抱怨過，我是該怪父母把疾病作為生命的贈品，怪小時候自己摔跤摔斷了鋼條，還是怪醫生助手沒縫傷口造成氣胸讓我差點送命？——這都是命里註定的劫數，要想人前顯貴，就要人後受罪。

很多人總是抱怨一無所有，卻忽視健康就是自己身上最寶貴的財富。多數人與生俱來，觸手可得的健康，卻是我們拼盡全力才能換回的活下去的希望。

2.問我手術怕不怕？越長大越害怕，最近這次手術是大三，所以記得很清楚，我換了手術服被抬上床，穿越長長的走廊，看著疾馳的天花板，進入手術專用電梯，感受失重和超重，最後被推進手術室，周圍人來人往，明明我是主角，卻好像一切都與我無關。廣州天氣那麼熱，冷氣也那麼足，蓋著棉被還是很冷，任憑醫生給凍得哆嗦的我注射麻醉，明知自己可能一睡不起，卻又身不由己。

從評論發現很多人也有同樣的經歷，在過去或現在，也苦惱也自卑也怨天尤人，我也感嘆過命運不公，老天待我淺薄，變得消極陰沉。

後來明白了，相比於身患絕症而長眠於地下的人，我已經足夠幸運--起碼還活著，人貴在知足，知足者常樂。

在5歲以後的17年里，4次漏斗胸全麻手術，2次氣胸半麻手術，9條疤痕，而我還能在知乎寫下這些話。

以下是原答案：

先天性漏斗胸

算是罕見病吧，發病率千分之一，絕大多數是輕度，男女4比1。

漏斗胸的臨床癥狀就是胸口塌陷。

隨之而來的是吃不胖，普遍偏瘦，背部佝僂，身體虛弱，因為心肺被下陷的胸部壓迫，很容易感染肺炎，哮喘和感冒。除此之外還會有嚴重的心理問題。

而我是重度漏斗胸，胸口下陷得特別厲害，壓迫了心肺，肺活量只有3000不到，肺炎感冒咳嗽伴隨了我的整個童年。

胸口又多塌呢？胸膛最低點到脊柱的高度，大致等於握個拳頭，拇指到小指的高度。

現在醫學發達了，可以做nuss微創手術植入鋼條，傷疤3公分不到，把胸口撐平，等兩三年後取出。

至於我，5歲不得不手術時，醫學尚未進步，只能在胸口開一條15厘米的口子，切斷部分胸骨，植入鋼條，有一天上學路上摔了一跤，等7歲取出時發現鋼條斷成兩截，胸口依舊塌陷，18歲高考後第三次手術重新植入鋼條，結果醫生助手給我拔了引流管卻沒有縫合，引發兩次急性氣胸，差點要了我命，21歲大三那年的暑假去廣州取出了鋼條。

現在胸口依舊凹凸不平，不過已經不壓迫心肺了，9條手術疤痕，也算是九把刀了。

從出生髮現漏斗胸到大三最後一次手術，前前後後一共21年，花費了十五六萬，把家裡給拖垮了，才換來一個能用的胸膛和這條命。

小時候常常問自己：我一心向善，沒做壞事，為何這樣？

現在長大了也就明白了，與其自怨自艾，不如坦然接受。

命運嘛，休論公道！

縱然你滿身污垢如刺蝟，仍有人伸手長擁無忌諱。

電影《被嫌棄的松子的一生》裡面，松子說過四個字：

生而為人。

而我偏要笑對苦難。

有疑問歡迎關注和私信。

卡爾曼氏綜合征_百度百科

男性，無法OOXX，且無精子，性取向為異性，不搞基。
這個病已經確診10多年了，早就已經看開了，也早就放棄治療了。

現年35，工作生活在帝都，老家某沿海1.5線城市，有房無貸。
做著我非常非常喜歡的工作，收入也還算OK。
沒有戀愛和婚姻的束縛，又在做我最喜歡的工作。
當然可以全身心的投入到工作中去。

沒有負債，不打算在帝都買房。
單反、筆記本，手機等電子產品都配齊了。
周末不值班的時候可以去看一下午的電影，可以北京城內轉轉拍個片，也可以一個人去吃大餐。
每年有點閑錢可以出去旅遊。
不過錢都花在吃喝玩樂上了，也沒攢下來。

至今沒想過找另一半，自己一個人過也挺好，也習慣了一個人的生活。
將來的事情沒想過那麼多，也許老了找個老伴或者養老院什麼的吧。
有建議我丁克、有建議找一位性冷淡不願意XXOO的伴侶。
你們所舉例的這幾種是不想，而我是不能。

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抱歉，刪除了一些無聊的回答、無聊的問題。
以及一些閱讀理解不過關、不仔細審題的同學的回復。

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突然就600+贊了，評論我都一一看過，抱歉不能每人都回復。
我真的很滿意現在的生活狀態，也暫時沒考慮過尋找一位精神伴侶，或者其他可能。等老了或許會考慮領養。

知乎上的道德帝真多啊，還特意去搜了一下這個病，然後摳字眼打我臉。私信完我了直接把我拉黑了，這得是什麼仇什麼怨。既然不讓我私信解釋，那就在正文里解釋一下吧。

您查的那個叫克氏綜合征_百度百科，而我得的是卡爾曼綜合征_百度百科。這兩個病在身體上來說，看上去很像，但做過染色體檢查才能看出來區別。

知乎小透明第一次這麼多贊好開心誒ψ(｀?′)ψ 謝謝大家對我的鼓勵，我會好好的活著

在評論區看到有病友，希望你們也勇敢堅強，一起加油(●°u°●) 」

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馬凡氏綜合症
這種病大部分會有家族遺傳史，百分之五十的遺傳幾率，然而我不是遺傳，是基因突變。
這種病最明顯的癥狀就是外表瘦高，當然，不是所有瘦高的人都是馬凡。患這種病會波及到心臟，眼睛，骨骼，沒有辦法根治和預防，只能哪裡病變看哪裡。
我三個月前做了心臟手術，主動脈夾層破裂，性命攸關，發病那天正和閨蜜一起逛街，突然胸口疼，沒一會整個胸腔就疼起來了，我感覺不對勁就馬上搭車回家了。路上給媽媽打電話說心臟可能出問題了，媽媽就趕緊聯繫北京的親戚說要去北京看病。到家之後媽媽趕緊帶我去當地醫院看病，期間整個胸腔一直在疼。到了醫院門口突然就不能走路了，感覺胸腔里有一股熱水澆了下來，我坐在地上，眼前就是醫院，但我腿就是沒有力氣，我哭著對我媽說媽媽我可能活不了了，我想回家。我媽當時在後邊架著我，我看不到她的表情，只聽見她說沒事寶貝，媽媽不會讓你有事。當時有個鄰居家的哥哥跟著一起去醫院，他從醫院借了個輪椅，我勉強坐上輪椅就趕緊推著去醫院了。進到急診科，醫生說先去做ct，ct結果顯示主動脈夾層，主動脈血管快要破裂，醫生說這手術咱們這做不了，去北京吧。
然後我舅舅開車，連夜去了北京，中間已經和北京的醫院聯繫好，到達就可以手術。去北京的路上已經不止是胸腔疼了，整個脊椎疼到不能平躺，只能蜷著，舅舅是多年司機，七個小時就到了北京，然後住院，安排手術。
到了北京之後我心裡就有底了，覺得自己應該死不了，甚至覺得我這病雖然要手術但是應該就像感冒那樣很容易好起來吧。以至於在術前備皮的時候我還問護士姐姐以後長出來的汗毛會不會很重-_-#護士姐姐說這都什麼時候了你還在擔心這個:-)然後就進手術室了，全麻，手術過程肯定記不得啦，不過媽媽說我手術了十六個小時，後來出現什麼凝血症還是什麼我也忘記了，又進去一次手術室。
接著就轉到icu，呆了兩天轉到加護病房。
小命保住了，後面就是養身體了，雖然術後第一個月很難熬，人也很絕望，但都挺過來了。
上周去了北京複查，心臟很給力，恢復的還不錯，不過腹部主動脈有擴張趨勢，難保以後。
確診馬凡以後我不止一次想過放棄，對生活一點熱情都沒有，我覺得以後的路很坎坷，我沒有足夠的勇氣去面對。但是發病的那瞬間我真的感受到自己的求生欲，我真的還想多陪陪父母，還想多看看外邊的世界。也就是那個時候才想明白，活著才能創造更多的可能。
以後保不準哪裡還會病變，但總得面對。

i點贊量在增加，有點小激動。謝謝各位乎友的小夥伴們，目前雖然只有孩子父親一個人掙錢，物質方面差點但至少能保證孩子衣食無憂。之所以回答問題，是因為孩子誤診了好多年，全國各地跑了好多醫院，吃了好多苦，受了好多罪。只希望有同樣遭遇且輾轉於全國各地的家庭能看到，望孩子早點確診。如有需要，請與我聯繫…………每天都在關注著中國罕見病、和你在一起社區、瓷娃娃、轉化醫學等希望國家有政策有補助，更希望醫學在一夜之間突長有藥物可以幫助女兒，每天看著她是如此遭罪的生活、心好痛………………………………………………………………女兒誤診了好幾年，每天被我逼著做康復，每次都哭的撕心裂肺的哭，這期間還給孩子做了手術，孩子這幾年被病折磨著，也被我折磨著，我們整個家庭也被折磨著。分享了這麼多，只希望這些分享能幫助到需要幫助的人，希望有更多人關注cockayne。…………………………我女兒6歲半，今年被確診為cockayne綜合征。發病率小於八百萬分之一。先說說這幾年來的求醫過程吧，孩子出生後發現比別人發育遲緩，初為人母，也不懂，孩子14個月開始檢查，在本市的各大醫院檢查後，診斷為發育遲緩。快三歲時孩子還不會走帶去北京檢查，診斷為腦癱，而後康復鍛煉手術輔助，康復了近四年，效果不明顯又開始四處求醫，今年1月份被疑似為cockayne綜合征。離開醫院時覺得天都塌了。疑似的日子發瘋的在各個網站上搜索關於該病的資料。失眠，失眠就抱著手機搜。搜著搜著就會哭，從沒想到有一天，自己的女兒會比自己先老，會比自己先離開。搜了近三個月，女兒確診了。想和孩子爸離婚，與其兩個人痛苦不如一個人痛苦。疑似時孩子爸不相信孩子會得這種病，確診那天他不停的在卧室里走來走去，一直不停的說：「怎麼可能、怎麼可能」而後，他開始各種失眠。而我就不停的搜，問是否有藥物可以治癒。答案很殘酷，無葯可治，只能是後期延緩。這些年一直想著怎麼樣都要讓孩子自理起來，等我不在了，她還能好好活著。到頭來卻發現現實卻讓我不得不想，等她不在了，我們該怎麼活著……於是在我能力範圍內讓她快樂，想帶她去她喜歡而又沒去過的地方。卻發現太陽已經會把她晒傷，於是只要是有太陽的天就必須悶在家裡。每天看著她，尤其是被晒傷後，滿滿的絕望。本想不能改變生命的長度，那就改變其寬度，到頭來卻發現能改變的卻那麼少……2015-7-28.

得病的是我的女兒，現在滿20個月，外表看起來和別的寶寶沒什麼不同，很可愛，每次想到這裡我都刻意的告訴自己不要去想，可能只有做了爸爸才真的體會到那是一種怎樣的滋味，或許是強行讓自己樂觀一些吧。

糖糖最近愛發小脾氣哈哈
在去年的4月左右，糖糖78個月那時候得了重感冒，因為當時很多孩子都被傳染，醫院更是人滿為患PS：我們生活在北方的一個小小的城市裡，醫療水平並不發達，醫生告訴我要住院，在我的印象里住院是個很嚴重的概念，當時老婆和我都慌了，重沒經歷過，而且糖糖整天的咳，抽血，打針，拍片子折騰了13天大夫告訴我們這個不好治去省城吧，當天下午火急火燎來到省城，托關係才弄到床位-看病好難。接著各種化驗抽血拍片子，做父母的都知道當時真的心疼，但是寶寶的病又不能不治療，一直打針但是就不見好，寶寶血管細需要植入針頭，3天換一次，頭上，手上胳膊上能扎的地方都扎了，在大醫院一個星期才能見一次主任，第一次見主任主任說打幾天觀察一下，第二次主任聽了糖糖的心跳，說肺炎不應該這麼難治懷疑糖糖的心臟有問題，下午做了心彩結果出來最讓我難以承受的，糖糖患有先心病，當時一直在安慰自己這個結果是錯的，又打了56天針糖糖的肺炎基本控制住了，醫生建議我們道跟專業的醫院去檢查。
去年的8月份帶糖糖到當地比較權威的醫院進行了全面的檢查，先心病-左肺動脈缺如動脈導管未閉，通俗講糖糖的左肺沒有功能，當時聽到外科主任和內科主任激烈的討論我就知道這種病的罕見程度，最終大夫告訴我這個手術風險太大沒有做的意義，也很難推斷糖糖未來的身體健康狀況，當時家裡人在病房我一個人躲在樓道里哭了很久，還怕被家人看見，有種無力的感覺，醫生都不知道該怎麼做，我知道我不能表現的脆弱，未來可能是未知數但是我希望糖糖永遠健康，哪怕用我的生命來換，糖糖一天天的成長除了給她別的孩子都有的，我還要教會她堅強，加油糖糖爸爸一直在保護你。
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謝謝大家的關心，我會加油的，北京的安貞醫院我聯繫過了，是電話溝通的，之前糖糖太小很多檢查都不配合，現在糖糖懂一些事了，準備年底帶她去那邊看看，看到大家的評論真的感覺心裡很暖，充滿力量在此謝謝大家。
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得到了這麼多的贊貼一張糖糖的近照三歲了，小丫頭的個性很強，這讓我和糖糖媽比較頭疼，前幾天糖糖又得了肺炎，這是去年之後的第二次肺炎，複查了片子，糖糖的左肺基本上市沒有發育的，糖糖媽和我心裡有些不安，不過肺炎終歸是好了，感謝大家的關心，無論未來如何，我們要正面面對，教會糖糖做個勇敢的姑娘！

8.19 最終更新
七百贊，誠惶誠恐，謝謝各位了。
之前發這個回答純粹並沒有料想到能手收穫這麼多，不只是贊和感謝，更重要的----評論區里那麼多那麼多那麼多的鼓勵和讚美。你們敲擊出的每一個字的評論都在幫助一個小男孩打開十七年的心結。
有人說，答主你看起來笑得很沒心沒肺啊。對啊，答主很自信。但是自信到自卑之間是一個區間而不是只有這兩種狀態。我自信，因為我覺得我值得被自己相信和愛。但是自卑，又是絕對不可能擺脫的情緒。只不過自信與自卑來自不同的兩個領域罷了：為自己所創造的自信，為自己所擁有的自卑。
在評論區里也結識了很多和我情況相似的朋友，緣分真是個奇妙的東西。
最後，回答一些評論區里的問題

（當時看到這個就被萌到了！）
A：鄙人，張麻子！
（嗯如果你沒看懂的話去看讓子彈飛吧）

A：這位知友請放心答主兩歲的時候爸媽就帶著答主去上海排除了血管瘤（Sturge-Weber綜合症：腦-面血管瘤）的可能性

A：人如果沒有夢想，那和鹹魚有什麼區別！
（我告訴你哦！不是高三！是初三！初三！初三就定下的人生目標！）

嗯還有評論區里好多要娶答主的，統一回復：等我成年如何？
還有一位知友問：一定要娶長得漂亮的嗎？
答主告訴你，答主審美比較有個性的。
如果非要有什麼標準的話。
必須是女孩子。

以上。
編輯於8.19
最後
真的謝謝你們，真的謝謝你們，真的謝謝你們！

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8.12凌晨更新【多圖預警】
破百贊了呢，好激動！
答主作為一個從小沒怎麼被誇過帥的男孩子一夜之間竟然收穫了那麼多花式讚美（大笑）受寵若驚！
好啦，在這裡統一感謝評論區里所有溫暖的盛情的祝福與鼓勵。答主一直都是個樂觀的小孩子，希望今後能一直如此。
另外補充一點：答主的胎記是一直在長的，如果不治療，它就會一直長大加深。成年後可能會胎記硬化和皮膚增厚，答主之前在醫院裡碰到過類似的病人，二十齣頭的樣子，皮膚已經增厚了就想腫起一塊硬化的皮膚。
（其實是答主媽媽看到的答主當時在做手術等冰敷完了他已經走了）
萬年還有瘤變的危險……顏色也有可能變成血紅色或者紫黑色……（當時知道這個的時候被嚇到了然後才反應過來原來這是一種病！）
所以，治療這件事情，答主沒有選擇。
嗯評論區里的各位，謝謝了！
（答主其實沒那麼帥！上證件照了！）

還有答主的眼睛是遺傳媽媽的，眉毛是遺傳爸爸的。爸爸濃眉大眼又白，媽媽也是位大美人。到答主這裡……一點小意外……（大笑）
嗯不說了答主是高三狗明天要去學校開始補課了睡了
那位說答主要娶你的知友
你確定嗎？
（這張不帥了吧台這張不帥了吧哈哈哈哈哈哈哈哈哈哈哈哈哈！）

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【多圖預警，建議在Wi-Fi環境下觀看】照片是本人，嗯這種病叫做【葡萄酒色鮮紅斑痣】，患病率千分之一二（上海的醫生提供的數據）。
請不要拿【這是胎記不算病】來說我偏題……因為，這！是！病！
【先晒圖，然後講故事！】
小的時候顏色很淡，面積也很小

對，那個眼睛瞪的像銅鈴的就是答主，那時候胎記還只是左眼附近很淡的一小片而已。
之後它隨著我慢慢長大，慢慢變深

四歲到十四歲差不多都在上圖這種狀態，紅色已經很明顯了，面積也在擴大，一直到十五歲夏天進化成了

這個時候它已經紅到有點往紫色發展了……
到現在已經經歷了兩年的激光治療，有了一點好轉。
這張是最開始治療的時候

五次手術之後

十次之後

比較遺憾的是，在做過十次激光手術後雖然淡了很多小了很多。但是，這似乎是激光手術的極限了----之後的半年時間，沒有任何好轉了。
所以，現在還是這副樣子！（大笑）

---------------下面是故事時間-----------------

剛出生的時候爸媽就帶著我去上海諮詢過了，醫生診斷後說目前還太小不能下定論，有可能會自己消退的。於是爸媽沖著這個【有可能】鬆了口氣。
很小的時候也沒什麼感覺，在家裡也跟其他小孩一樣受寵。稍大了一點上了學才發現自己跟別的小孩子好像是不太一樣，但是P大的孩子也都不懂，歡歡樂樂地過了很多年。
後來答主三年級的時候，路過一年級的教室，然後被教室外拖地的一個一年級小學生羞！辱！了！
沒錯！是羞辱！他就是直接拿臉說事兒！說完還一直笑！
答主當時還小，現在已經記不清他當時說了什麼但是答主當時簡直被罵哭了幼小的心靈受到了暴擊傷害。之後就開始向爸媽老師哭訴這件事。
其實我是想要他們去教訓那個熊孩子，（現在回想我發現我應該自己去）
但是之後的那個暑假他們第二次帶我去了上海。
這次，醫生給出的治療方案是激光手術，但是醫生事先聲明了手術勢必會帶來的疼痛和風險，要爸爸媽媽好好考慮。
那天中午，在爸媽考慮的時間裡，一家人在醫院對面吃了午飯，也就是在那裡，親眼目睹了一個失敗的案例。
簡而言之就是，一個臉被燒焦的姐姐。
爸媽被嚇壞了，然後就拉著我跑了。（現在想想他們真是機智）

反正從小在一群人里就是特別顯眼的那個……青春期剛開始的時候有段日子特難交到朋友，自己也因為這個問題懊惱過很長時間。

後來答主慢慢進化出了比較堅硬的心智，周圍的人多數也都能比較友善地對待。只是每次到了新的群體都要花一點時間來解釋為什麼我的臉是這個色系的……

每次和新朋友融入都需要多花一點時間，但是慢慢地也會覺得大家都是一樣的。

不過，說實話，這樣一種缺陷的存在，總是會讓人自卑的自卑。
可能它比起其他的怪病來說殺傷力實在太low，但是它對心理的傷害一點都不低。

今年年初在杭州做手術的時候，寫了這麼一段話：

杜醫生說，很多病人其實最需要的不是藥理治療，而是心理治療使他們接受自己。想起了幾天前看到的19世紀對結核病做出巨大貢獻的美國醫生愛德華·特魯多的墓志銘「有時治癒，常常幫助，總是安慰（To cure sometimes; to relieve often; to comfort always.）」多數的先天缺陷並不會直接摧毀一個人，但少有人能夠解開心結。
【腦補一句話：長得丑頂多由人私下裡生幾分不喜，決計無人當街砍你】醫者的職責或在此：不創造，但教世界慷慨豁達

所以，如果當代的醫學只能為我做那麼多，並不代表【不夠多】，那個額度，取決於自己。

有什麼好奇的可以去評論區里問，答主是個熱愛交流的好孩子。

【本文禁止一切形式的轉載】

（我一定娶到如意美嬌娘）

血友病乙，中偏重。全國大約有十萬人，但嚴重的沒這麼多。
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小時候很奇怪自己怎麼老是痛，輕者起輕包包，重者四肢關節腫痛。
最開始是踝關節痛，然後是膝關節痛，那時天真地以為自己可以多鍛煉手，天天吊籃球架，扔石子，然後6年級的時候手肘也開始痛，高中的時候就是處處都有痛的了。
有多痛呢，看著關節越來越腫，腫得像西瓜，腫得皮膚髮亮，痛到想吐，痛到喘不過氣，痛到吃了嗎啡、杜冷丁也止不住，痛得幾天幾夜睡不了，在床上嚎叫，生不如死……
一年三百六十五天，大約有三百天身上總是痛的。唯一慶幸的是，最痛的次數還不算多，一學期有個三五次吧。
身體一年比一年差，開始是蹲著困難，然後是蹲不了，然後只能小跑，再然後只能走，然後能走一兩小時，現在拄著拐杖走20分鐘左右（這還是不發病的時候）。
以前總是希望，希望有一天突然自己的病就好了。20多歲了才弄明白自己的病永遠治不好了，很失落……
一度很絕望，怨天由人，恨老天，恨命運，妒忌一切身體比我好的人。不承認自己是殘疾人，不肯辦殘疾證，害怕有人用異樣的眼光看我。
慢慢接受了事實，自己就是與眾不同。於是敢於正視自己，開始積極地了解自己的病，開始積極地與病友們交流經驗，並在自己身上試驗，開始總結出了一些有用的經驗，漸漸讓自己的痛苦不再那麼劇烈。尤其是做了家教有了收入之後，家裡經濟開始好轉，能夠自費買起一定數量的藥物，然後可以保養好身體減少惡化的程度了。
這兩年的心態又有了進步，開始能以更平淡的心理來看待這一切。給自己樹立了一個目標：努力過上普通人的日子。
然後集全家之力買了房子，有了經濟基礎開始敢於談戀愛，終於在36歲第一次談戀愛，37歲結婚，38歲當爸，覺得自己比很多爸爸更幸福。他們要在外面奔波，只有晚上才能回家看寶寶。我是在家工作，天天都守著寶貝，比一般人的幸福時間還要多。^o^

現在覺得不管是什麼事情都沒什麼好怕的，各有各地活法，只要還活著，希望就不會滅。
生活中的一點一滴，每一天都很幸福，值得去用心體會。

見山是山，見水是水，見山不是山，見水不是水，見山還是山，見水還是水，一切都是山山水水。^o^

複製自己在另一條問題下面的回答，希望有一天能夠有人告訴我我女兒得的究竟是什麼病。
真羨慕你們都能確診病的名字。我的女兒，到離開人世都不知道到底得的是什麼病。住院42天，小小的不到五個月的她就這樣毫無原因的走了。我把過程寫出來，希望有一天能有人告訴我是什麼病。出生時很正常。然後先是女兒脖子上出現不明小黑點，只有毛孔那麼大，腿彎那裡也出現色素沉澱。之後三個月時因為抽搐入院，拍片發現顱內有空間。然後緊接著血小板急劇減少，身上有過色素沉澱的皮膚開始開裂併流出液體。此過程中只偶爾有低燒現象，抽腦脊液排除腦炎。迅速轉院後病情並未得到控制，孩子開始出現抽搐並窒息現象，血小板，白血球紅血球數量急劇下降，抽脊髓檢查認定骨髓失去造血功能。進重症室後做24小時腦電波監測認定有癲癇癥狀，癲癇發作與抽搐窒息相關。有所好轉後轉入普通病房，血象有所好轉，但第二次MRI結果顯示有嚴重腦萎縮現象，是腦萎縮引起癲癇還是癲癇引起腦萎縮沒有定論。血小板開始自我恢復，醫生認為造血功能有所恢復，一周後病情開始急劇惡化，發燒，感染。此期間皮膚開裂掉皮情況一直持續。排除色素失調症等遺傳性疾病。最後再也沒有好起來過，我眼睜睜看著我心愛的小女兒受盡折磨離開人世。醫生竭盡全力醫治我們都有看到，所以不是醫生的責任。然而愛女病因不明真的是我心中最痛，望有知情者，或者見過類似病例者能告知我們，如能求得真相也能慰我女在天之靈。跪謝
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幾天沒來知乎，忽然看到這麼多好心人幫我把答案頂起來尋求解答，真的很感激大家，也希望有專業人士能在我有生之年為我解惑，謝謝！
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補充幾張我女兒皮膚的圖片，以便專業人士參考，謝謝！
這是初期出現在脖子上面的黑點

這是發病當天住院的照片，這個時候有大哭窒息癥狀，還有嗜睡，哺乳困難。黑色的皮膚還沒有蔓延到臉上。

這是住院後第一次進重症的照片，不止腿上，幾乎全身都是這樣的，包紗布是因為腿彎下面已經裂開口子，在用海綿樣的東西吸收液體，黏膠紗布是用來固定海綿的

這是出了重症之後，臉上和身體上的黑皮開始逐漸脫落，脫落後露出的皮膚是健康的正常的皮膚。只是之前開裂的地方一直不好。

竟然神奇地過百贊了，太意外和受寵若驚了！很多朋友都給了我和寶寶們很多祝福，在這裡一併感謝，也祝大家好人一生平安！
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不請自來，必須怒答！
妊娠期急性脂肪肝，聽過嗎？
不不不，不是那個隨隨便便十個人八個有的脂肪肝，雖然我也是有的~
我說的是那個死亡率70%+的妊娠期特發疾病，歌詞大意是脂肪微滴浸潤肝細胞造成肝臟失去功能，好在只要治的及時是可逆的。
而且這個神奇的病發病非常突然，幾乎沒有特別特異性的徵兆（我就是孕後期非常口渴，有的人會有點胃腸不適，但我還沒有）。
事情經過是這樣的：我白天吃著必勝客嘻嘻哈哈就等第二天生娃，晚上毫無徵兆地情況下發現肝功凝血異常，我依然嘻嘻哈哈看起來啥事沒有，然後家屬被拉到一邊告知十個搶不回九個（當然這是我後來才知道的）——特別戲劇有木有？！
好在我發現的早，當晚打了纖維蛋白原等等，第二天生娃時沒有特別嚴重的問題——如果說合併了急性重症胰腺炎（也叫出血壞死性胰腺炎，死亡率40%+）、雙肺感染、多器官功能障礙等問題，在ICU住了兩周又轉到專科住了一個多月不算嚴重問題的話。不過的確沒有被下過病重或病危通知書，也算是非常順利。
說一下罕見程度，曾看到有文章說「妊娠期急性脂肪肝」發病率是十三萬分之一（雖然我覺得倒是也沒有如此罕見，不過上萬分之一估計肯定是有了，田吉順醫生給的數據是大約 1/7000~1/16000）。這麼說吧，我是本省最權威三甲醫院因為「妊娠期急性脂肪肝」被搶救回來的第三個，當然有史以來也沒有幾個得病的——至於又合併了「急性重症胰腺炎」（重症的在急性胰腺炎里只佔10%），並且還治好了的，估計人數在全國範圍內倆手能數出來。
感受的話，總覺得應該去買個彩票，很可能中個大獎什麼的，不過想想中獎就激動啊，一直沒有做好心理準備呢！——哈！開玩笑的（雖然我是該去買個彩票哈），其實對於我這種相當於重生了的人，尤其是幸運地從罕見病中重生的人，其實只剩下滿心的感謝和感激！還有，就是：活著真好！

先天性脊髓空洞症

我認識了十年的一個朋友患有此病，也是我頭像的設計者。
如何設計一個很萌的卡通形象，並且避免低齡化？ - 知乎用戶的回答
（這是我身邊的第二個患有罕見病例，我媽媽患有肌張力障礙。）

我們是在魔獸世界裡認識的，記不清是什麼時候了，公會裡多了一位手法非常好的騎士，raid開荒總被放在1隊，有她在，MT的血量總是讓人放心的。
偶爾我們也會組個小隊去打五人本，瘋狂add都不會滅。因為都是一個公會的，邊打邊聊天，不急不躁，大家都覺得這是個非常溫柔的人。

後來和公會另一個朋友聊起來才得知，那時候他已經下肢癱瘓近十年了。
我得知這消息非常震驚，完全想像不到操作這麼驚艷的一個人居然躺在床上近十年。

s3賽季的時候，公會裡除了我幾乎沒人打競技場。
他說過很喜歡T6的肩膀，但公會那時候還沒實力過主母，但s3的肩膀和T6是一樣的模型，不過肩膀要2200rank才能拿到，我當時已經通過55打上去拿到的。
我和他說咱倆打22，我幫你拿。雖然後來主母過了我倆才打到2000rank，但通過一起打22，總開語音聊天，我們成了很好的朋友。
而且我的各種亮瞎眼的操作也征服了他，哈哈哈哈，所以從s3到s15的每個賽季我們都會一起打22娛樂。
在那個世界他能跑能飛，能救我於絲血之間，也能反手制裁馬上讀完大治療的牧師。
他說他不敢停下來，怕手也有一天不能動。

08年在我最迷茫的時候，我去看了他，聊了很多遊戲里的事，也聊了很多生活里的事。那次見面給了我非常大的衝擊，現在想起來依然是覺得任何語言都是蒼白的，對我的影響卻是不小。
他在99年即將大學畢業時昏倒了，去醫院被診斷出先天性脊髓空洞症。
他學的畫畫，長的很帥，彈一手好吉他，是校園歌手，到哪都能引起一片歡呼，有一個漂亮的女朋友已經談婚論嫁。
旁人無從得知這樣一個才華橫溢、有著不可限量前途的少年，在人生最美好的時光里怎樣抗拒過又怎樣接受了命運的不公。
之後他從拄拐，再到輪椅，再到卧室。自己畫畫，教學生，接廣告設計等業務，憑自己的雙手，掙錢養活自己。
在我去見他的時候，他生活已經不能自理了，是他媽媽在照顧他，還有個小女孩在跟著他學畫畫，我們去年還通過電話，他說時間真快，當年那個小不點都上大學了。他就在床上用筆記本電腦幹活。

後來忙了，遊戲也沒有太多興緻了，但還是會叫他一起上線玩一會，因為那是他最大的業餘消遣。
也會有事沒事的打個電話或者語音聊天。
他暴雪校園行時候，我打贏了solo比賽，發給他獎品的照片。
我在nga唯一的一篇帖子被推到了首頁，還被wow官微轉了，Q給他鏈接顯擺一下。
我畢業以後的規劃打電話告訴他，他表示很支持。
他設計的小惡魔我們都很喜歡，也說幫他做成產品。畫漫畫、出表情包、做周邊。
我說等我忙完，咱們就開始做。

然而就在《魔獸》電影要上映的一個月前，他妹妹用他朋友圈通知了他去世的消息。

他算是我第一個去世的朋友，在得知消息的時候難過了好久。他直到去世前三個月手不能動了才停止工作。
我無法想像如果換做是我，我能做到什麼程度，也不知道離開算不算是種解脫。

認識這麼多年，他一直都是很溫柔的一個人，溫柔到我以為自己是彎的

（當然是開玩笑，斷章取義的截圖片段）

他的朋友圈和QQ說說都很文藝很平靜但不壓抑。

他讓我看到人應該有尊嚴的活著，哪怕見識了生活的黑暗也會溫柔的對待這個世界。

他學美術、畫油畫，但不寫文字，所以並沒有留下什麼記錄，別人也無從得知像題目所問的有什麼樣的體驗，他只是在安靜的生活。

所以在《魔獸》上映前我寫下這篇回答，以此紀念我生命中出現的這位令人敬佩的朋友。

願天堂里沒有病痛，可以放肆奔跑 R.I.P

我很想你。

————————————

我看有不少知友想轉載，我在發出這篇答案之前就徵求了他妹妹的意見，可以轉載，請標明來源。

再次感謝大家對他的祝福，他的心愿我們也在努力替他完成。

過期回答均匿名。
作者：知乎用戶
來源：知乎
著作權歸作者所有，轉載請聯繫作者獲得授權。

感謝各位~第一次在知乎回答破百贊呢~對於一個珍惜自己點贊的人，大家的慷慨在下沒齒難忘！

——————————————我也能用分隔線了呢好激動—————————————————

這麼久了還有人看到，寶寶好感動，給米娜桑一點福（jing）利（xia）吧。

下面這張是我QQ挖墳挖得到的，剛進大學的樣子。

不要吐槽寶寶的穿搭，我知道很醉人！黑歷史都獻上了，果然我是在知乎沒有熟人啊~

對啊，我就是民族風歐美范最佳（丑）混搭的範本~

我雙子，嗯。

那個時候出去玩都還要戴口罩打傘，而且即使這樣依然會過敏，紫外線真的是無孔不入。

謝謝那個時候沒有嫌棄我的室友們，現在我自己看都覺得作，你們一定是天使吧^-^

大概到大三冬天，就發現沒打傘居然還沒長泡，我一定是——變！異！了！

然後大四畢業就被處死了~

亞巴黎，你們人類都嫉妒寶寶的美貌！

在平均顏值可以出道的知乎，你這樣的美貌我不要......

上面這張是去年冬天自拍噠，索尼手機鏡頭，自動模糊了我的痘印，懷念大法黑科技。

近照就不po了，臉太大，屏幕裝不下。穿搭po一個，讓大家洗洗眼睛，忘記前面的中二殺馬特美少女。——————————————————我知道你一定會倒回去再看一眼的（微笑再見臉）~

忽略我的鏡子好嗎寶貝。

———————————————————以下原文————————————————————

不知道卟啉病算不算，反正當時檢查出來的時候醫生說全國就20幾個，因為患病人數少根本沒法開展研究，然後就問我願不願意做試驗品，我當時小，沒想那麼多就說可以，然後就把我和爸媽（遺傳疾病，紫外線過敏）的血抽了樣品送上海研究院，結果也沒來電話通知要抽家裡其他人的血，估計沒多大進展吧（想我高中上課的時候還無數次幻想著有上海的電話過來讓我去做實驗，然後給我一大筆實驗費還順便手術時幫我微整形墊高鼻子...）。當時醫生確診的時候我就問了一句「有生命危險嗎」，醫生說沒有，之後我覺得無論醫生說什麼世界都是美好的，抱著這種心情聽完了囑咐：防晒霜、口罩、帽子、遮陽傘、避免戶外運動一個也不能少。當時覺得好誇張啊，又怕別人閑言碎語的沒怎麼管，結果臉上長了很多水泡，留下了好多痘印（現在想想真是傻）。因為不能參加戶外運動，從初中到大學基本沒怎麼上體育課，由此長了一身肉，不對，遭受了一堆怨恨的白眼（這樣才顯得比較可憐）。在十八線小城市冬天打傘是會被說三道四的，所以我基本冬天衣服都是帶帽子的那種，為了減少別人見到我都是在打傘的頻率，下小雨的時候我都是淋著（現在想想也是傻）。由於無法醫治，除了預防之外沒有什麼辦法，醫生說有幾個發病年齡段，所以不知道我是會一直有病還是到了某個年齡段就沒病了，以前長泡了還塗塗醫生開的藥膏，到大二的時候突然冬天晒晒太陽也不長泡了，當時還以為好了，後來就開始長痘痘，各種痘痘（心裡一直堅信是病變，噢，我的常染色體啊），實話講這麼大以來就沒長過痘痘（可能被泡佔領了土壤），從那以後就一直長到現在也沒好，試過各種化妝品，吃了好多中藥，也是不間斷的長。角質層薄，有紅血絲，敏感肌還出油，常年積累的痘印和坑，很多時候我都想把這張臉撕下來扔了（好血腥好殘暴啊，但是就是恨啊）。好在現在我在別人眼裡可能只是一個爆痘的普通妹子吧。
P.S.只有臉部對紫外線過敏哦！（真是好神奇呢）
P.P.S.卟啉病還是吸血鬼的起源呢，這一點讓我覺得自己很酷，雖然別人並不知道，但是我就可以心裡傲視你們啦你管我！

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知友們的評論我都看了，大部分都回復了，只是很奇怪，你萌都從電視裡面被傳遞了什麼信息啊！答主不喝血，血旺倒是會吃（＾ω＾）現在的編劇腦洞可能也有點大吧，但是電視不是生活，米娜桑不要害怕我們這一類的寶寶哦～

另外，答主前幾天做了個個人公眾號，剛剛推送了幾期，各位看看有沒有喜歡的內容，喜歡的話就關注吧*(^o^)/*么么噠～

這是一部電影推薦的推送鏈接http://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzI4MjMzNDgyMw==mid=2247483672idx=1sn=eac05b7ed31115009eb361c6aec66760scene=0#wechat_redirect

這是公眾號二維碼

http://weixin.qq.com/r/sTiosH7EMCNPrTrT922j (二維碼自動識別)

晚安斷想集～

再次感謝各位～

克羅恩病。想當年查出來的時候概率好像是十萬分之一。
這病治不好！剛開始我內心幾乎都是崩潰的！一輩子都不能離醫院太遠！
治病很貴！真貴！一直擔心不夠錢花！醫保大部分不報！別人也不會借你太多錢，甚至親人也是否定我人生的。
-_-#這病直接間接的副作用很大，長不高，骨瘦如柴，水腫，痙攣，營養不良，不能勞累，免疫力低，肛瘺，牙釉質發育不全等等還想了解直接百度吧。
?感受；
壞的：1沒人傾訴，冷暖自知（別人都不了解這病，自然感覺可怕，會自動疏遠你，只好盡量與普通人行為相近，流淚T^T保持這個不能說的秘密）
2忍！忍！忍！整個人生都被限制了！但又不能自甘墮落。（很多東西不能做，很多東西又不得不做。即使你是弱者，也不能讓別人知道）

第一次回答問題，碰到好多好心人鼓勵∩__∩那我就寫點正能量吧。
好處：1，樣子不變老！身材很苗條！怎麼吃都不胖！（初中得病，至今未變樣子。）可以買個萌haha~（特別是需要別人幫助或是願涼的時候，一個壞壞的微笑就能粉碎所有警惕和敵意，大多數人都不會防備一個初中生吧？），羨慕死人有木有。
2，吃貨們一頓不吃餓死半條命，老子喝水飽的境界早已練成（曾經一年只喝安素度日，再加上多次檢查，老衲合指一算，大工已練成！）
時間不早了，洗洗睡了，有空再更新。→_→下一節更精彩，快回來喲~~≧▽≦)/~
往下拉是更新答案！

快到了！先別走

長時間斷更…

我來做一下搬運工，轉一下我的老師Matt Might和他的孩子的故事吧。
原文在這裡：http://matt.might.net/articles/my-sons-killer/translation/chinese/

尋找我兒子的生命殺手

譯者按：本文作者為美國猶他（Utah）大學計算機系副教授Matthew Might，他的兒子患了一種及其罕見的基因病。他和妻子堅持不懈的為兒子尋找疾病的原因，終於完成了世界上首例的該病的確診。他寫這篇博文，希望對經歷類似病症的人有幫助。讓我感動的還有，即使面對這樣的困難，他依然用如此詼諧的語言寫下本文。祝福他們。

我終於找到了我兒子生病的原因，這花了我三年的時間，但是我們做到了。

喔這只是個示意圖：

先澄清一點：我的兒子還很好的活著。儘管如此，我的妻子Cristina和我需要對他生病負責。

我的兒子Betrand患有一種罕見的基因病，事實上他是世界上首例確診的病人。在確診的過程中，杜克（Duke）大學對我，我妻子和我兒子做了全外顯子組（whole-exome）測序，發現我的兒子遺傳了同一個基因的兩個變異——這個基因用於NGLY1（N-聚糖酶1）的編碼。他因此不能製造這種酶。他也是目前（作者初次寫這篇文章時——譯者注）為止唯一已知的缺少這種酶的人。

下面我要記述的是我們不可思議的診斷歷程，這是個關於只有科學能提供的希望的故事。

更新：這篇科學文獻詳細的記述了這個前所未有的診斷。

更新：從最初寫了這篇文章後，我們又知道了全球範圍內的另外15例NGLY1酶缺乏症患者（由外顯子或者基因測序確診）。如果你是一個家長，醫生或者科學家，並且了解可能的病患，請理解這種酶缺乏症的表型／癥狀在病患之間呈現很大的不同，並且和性別相關。你的病患可能和這篇文章中的描述不同。如果你懷疑你身邊有這樣的人，請迅速和我聯繫。所有病人的信息都是保密的。

更新：我和另外一位家長合作寫了一篇科學文章，發表在Genetics in Medicine (基因醫學期刊)上，詳細的記述了八位NGLY1酶缺乏症患者的癥狀。

正常出生

除了重度黃疸，Betrand出生正常。

出生兩個月內，他發育正常。

三個月時，他的發育已經放緩，但還是「正常變化範圍內」。

六個月時，他幾乎沒有運動控制能力。

我們覺得他似乎有點「亂動」。

一定是什麼事情出錯了。

腦損傷

Betrand八個月大的時候第一次看發育兒科醫生 - 在我們剛剛搬到猶他之後。

他做檢查的那天，我在參加我的第一個教師退休會，我發現我妻子給我發了大量的語音郵件和簡訊。

我的心跳加速。

兒科醫生認為Bertrand有腦損傷，所以她預約了後面一周的核磁共振檢查。

沒有腦損傷

MRI顯示了一個看起來健康，正常的大腦。

所以，他的案例被提升到了小兒神經科醫師那裡。

神經科醫生證實，他有運動障礙，但其表徵「令人費解」：看起來既不象「不隨意運動（Chorea）」，也不象「共濟失調（Ataxia）」。

神經科醫生需要驗血檢查。

這僅僅是幾十次驗血的開始。

（我們現在給Bertrand的最愛的抽血護士寄節日賀卡。）

第一次判死刑

這次抽血報告的結果只有一個異常：相對於他的年齡來說的異常高的甲胎蛋白（AFP）。

只有少數已知的紊亂會導致甲胎蛋白升高。

已知的運動障礙和AFP升高的交集只有：共濟失調毛細血管擴張症（AT）。

AT是一種退化性的，致命的，無法治癒的，無法治療的疾病。

我和妻子都傷心欲絕。

父母有血緣關係嗎

因為AT是一種常染色體隱性遺傳疾病，我和妻子常常被問道：

「你們兩個確定你們沒有血緣關係？」

我是俄亥俄州農民和北歐血統。我的妻子家人在波多黎各生活了好幾代了。

我們翻了幾個世紀的家譜，答案還是「沒有」。

我們沒有血緣關係。

寫給計算機程序員看的基因學入門

要理解為什麼醫生不斷的詢問我們是否有血緣關係，以及Bertrand的最終診斷到底有多大概率，你需要了解基因和基因突變是怎麼一回事。

DNA

你的基因組包含編譯和運行你的身體所需要的信息。

你的基因組通過DNA來表達 - 這種分子編碼的語言只包含四個字母：A，C，T和G。

（A，C，T和G代表腺嘌呤，胞嘧啶，胸腺嘧啶和鳥嘌呤。）

A，C，T和G對生命體而言，相當於計算機中的0和1。

對生命來說，重要的是這些序列如何將信息編碼或計算。

在計算中，像00000100序列可能意味著「添加到位」，這樣的話下面這個序列0000100000010010可能意味著「將在寄存器1中的數加到寄存器2中的數」。

密碼子和標準遺傳密碼

在計算中，大多數計算機上運行x86指令集。

值得注意的是，在生命體中，也有一個佔主導地位的指令集 - 標準的遺傳密碼，如DNA的密碼子表中描述的那樣。

遺傳密碼是一個指令集，通過將單個氨基酸鏈接起來製造蛋白質。

遺傳密碼是由稱為密碼子的指令組成的。

DNA中的每個密碼子由三個字母組成，告訴某個氨基酸或者是接入某個蛋白質，或者是停止該蛋白質的構造。

例如，該密碼子TTG指「接入一個亮氨酸」。

DNA的字母表中包含四個字母，因此理論上有4

3=64個可能的密碼子。然而遺傳指令僅有25個，因為一些密碼子對同一個氨基酸進行編碼，而且表示停止的指令也有不止一個。

基因

在人類基因組中，基因是一個功能單位——就像程序中的一段代碼。每一個基因是由外顯子（涉及表達蛋白質的密碼子序列）和內含子（被忽略的序列，就像代碼注釋）組成的。

外顯子描述了如何將氨基酸序列摺疊成一個蛋白。

當一個基因被編譯成蛋白質後——通常是某種酶——酶在細胞內像個函數一樣起作用：酶接受輸入分子，並給出輸出分子。

除了男人的性染色體，人類的每個基因都有兩種版本——一個來自母親，另一個來自父親。

有兩個功能類似的基因提供了冗餘。

變異和進化

基因的冗餘是一個功能強大的防止基因突變的機制。

突變意味著生物體的遺傳密碼的改變。

一些突變改變DNA的字母，例如，T到A，或A到G。

這可以改變被接入的氨基酸，例如從TTT（苯丙氨酸）到TTA（亮氨酸），也可能不改變，例如從TTA（亮氨酸）到TTG（亮氨酸）。

停止的突變

雖然不常見，但也有可能發生這樣的突變：密碼子變成「停止」指令，它過早終止蛋白質的生產，例如從TGG（色氨酸）到TGA（停止）。

這種突變稱為無義突變，因為由此產生的蛋白質是很少能夠執行它原本要執行的任務。

幀突變

有些突變插入或刪除DNA字母。如果這些字母的個數是三的倍數，那麼插入或刪除後的密碼子可以被正確的讀出，這就是所謂的同幀突變。

同幀突變可能會稍微改變蛋白質的功能。

（他們也可以完全破壞這些蛋白質功能。）

如果這個數不能被三整除，那麼插入或刪除後的密碼子就會出現亂碼。這是移碼突變。

在大多數情況下，一個基因上靠後一些的突變的影響會小一些。（但是，在我兒子的案例中，即使是基因的最末端移碼突變也可能破壞所產生的蛋白質。）

然後會發生什麼？

當一個突變發生時，有四種可能的結果：

什麼也沒有發生。一些突變不影響所得到的蛋白質的功能（或結構）。但是，即使該突變破壞了該蛋白質，可能也不會出現這樣的跡象。如果從父母來的另一條冗餘基因能夠產生足夠的這種蛋白質，那麼就沒有癥狀。大多數情況的基因突變都是這種結果。冗餘太好了！
功能不足。如果另一條冗餘基因不能產生足夠的蛋白質，可能會有不同程度的癥狀出現，從幾乎難以察覺的癥狀，到嚴重甚至致命的癥狀都有可能出現。
造成傷害。如果該突變基因產生的新蛋白質會以有害的方式起作用，那麼癥狀就會出現。當單個異常基因導致出現問題時，這被稱為常染色體顯性遺傳疾病。
進化。如果該突變基因產生更好的，更有效的蛋白質，那麼新的個體是更健壯的。其生存和繁殖的概率會增大。

常染色體隱性遺傳性疾病

常染色體隱性遺傳性疾病，例如上文中提到的AT，常常是無害的（當然這條基因本身不能正常工作）。然而如果和這條隱性基因配對的另一條基因也突變了，就會導致問題出現。

如果攜帶同一個突變基因的兩個後代結合，每個人都攜帶這條突變基因的一個拷貝，那麼他們的某個孩子有四分之一的機會繼承兩條突變的基因。

這就是為什麼許多遺傳性疾病都與特定的群體或地域相關聯的——其中一個共同的祖先的突變增加了其可能性。

當有人繼承了兩個同樣的突變基因，父母常常是（非常遙遠）的親戚。

不過，我妻子和我顯然沒有這個問題。

即使如此，Bertrand還是有一種常染色體隱性遺傳疾病。

父親是生父嗎

Bertrand長的比較象他媽媽，這一點顯然沒有太多幫助。

在我們確認我們沒有血緣關係之後，後來的幾年裡，很多醫生會把我妻子拉到一邊問她：你確定他是Bertrand的生父嗎？

感謝你們的好意，但是您懷疑錯了。

進入空集

AT診斷的震驚過後，我們開始了研究。

幾天之內，我們確信，Bertrand確實沒有這種疾病。

即使他有異常高的甲胎蛋白和運動障礙，他的表型和醫學文獻中有所不同。

我們給他做了AT的基因測試，正如我們所料，結果是陰性。

在10個月大的時候，Bertrand的癥狀落在了空集之上。

隨著每一個新的發現，空集不斷變得更空。

儘可能做最好的嘗試

各種小的發現在後來幾個月不斷出現。

每一個發現都激起了新一輪的（關於病因的）假設和結果為陰性的測試。

我們發現異常升高的谷丙轉氨酶（ALT）和穀草轉氨酶（AST），這常意味著肝功能異常。

然而，全面的胃腸檢查又否定了這個猜測。

Bertrand的智力發育停止了大約8個月大，直到今天仍然這樣，儘管他現在已經4歲了。

Bertrand奇異的病症引起了很多專科醫生的注意，並嘗試去診斷，然而沒有一位醫生成功。

再一次被宣判死刑

在我兒子大約15個月大的時候，醫生們有了更大的發現。

我們在他的尿液當中發現了低聚糖，一種單糖鏈。

這一發現意味著某種類型的基因異常：細胞先天性代謝缺陷。

這種類型疾病中的具體亞型包括oligosaccharidoses（暫無中文名），溶酶體貯積症，先天性糖基化疾病和線粒體疾病。

（我們現在知道，Bertrand新創建一個新的類別：先天性去糖基化疾病）

Bertrand的預期壽命被削減至大約兩到三年。

我們那時不知道他得的是哪一個，但這個名單上都是些外星文一般的疾病：

Alpha-Fucosidosis

Alpha-Mannosidosis

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase Deficiency

Aspartylglycosaminuria

Beta-Mannosidosis

Galactosialidosis

Gaucher Disease

GM1 gangliosidosis

GM2 gangliosidosis

GSD II (Glycogen Storage Disease Type II)

I-Cell Disease

Mucolipidosis II

Mucolipidosis III

Pompe Disease

Pseudo-Hurler Polydystrophy

Sandhoff Disease

Schindler Disease

Sialidosis

選擇

除線粒體疾病，這些疾病的產生往往是因為不能產生一個細胞代謝過程中所需要的酶。

從理論上講，將這種缺失的酶導入到他的體細胞內可以阻止疾病的進展。

在少數病例中，酶可以合成，但傳輸酶到所有細胞內是一個複雜的藥學問題。

（因為很多的分子都無法越過血－腦屏障。）

但是，在大多數情況下，人類還不知道如何合成這些酶。

於是，Bertrand唯一的機會是骨髓移植。

創造基因嵌合體

在進行骨髓移植的過程中，受體的用於製造幹細胞的骨髓會被殺光（不可避免的，病人自身到這個時候基本上已經不能正常工作了），捐獻的骨髓會替代這些骨髓，繼續製造幹細胞。

幹細胞可以長成任何形式的細胞，因此，他們在身體的生長和修復上起很重要的作用。

隨著捐獻的骨髓製造的幹細胞在體內的繁殖和擴散，受體變成了幾個基因的嵌合體：一個有兩個基因來源的生命體。

一旦捐獻的幹細胞開始製造這種缺少的酶，受體的身體就會開始正常的工作了，至少會變好。

在杜克大學

在發現低聚糖的幾周之內，我們開始了血液測試以縮小我們探索這種疾病（以及缺少的酶）的範圍。

與此同時，我們來到杜克大學來看Joanne Kurtzberg醫生，她是用骨髓幹細胞移植進行先天性代謝異常疾病的治療專家。

在給Bertrand進行冒險的幹細胞移植（大致30％的死亡率），Kurtzberg醫生想知道問題究竟出在什麼地方。

所以，我們會見了遺傳學家Vandana Shashi博士和Kelly Schoch。

我們與他們以及他們的團隊合作至今。

癲癇和白質流失

在杜克大學，神經學團隊做了一個腦電圖和磁共振。

他們發現Bertrand的腦中有大量異常的，類似癲癇的腦電活動。

（直到今天，Bertrand的腦電圖還在吸引其他人來查看。）

磁共振現實他的大腦有延遲的髓鞘化。

要麼是他的大腦中的白質在流失，或者是沒有跟上他的生長。從功能上說，白質是神經網路的基礎設施。

這個發現和腦白質退化病吻合，後者常由細胞先天代謝異常引起。

沒有選擇了

我們離開杜克之前，Kurtzberg直白而充滿同情的告訴我們，無論Bertrand的異常是哪種，這種異常已經發展的如此之深，骨髓移植已經沒有不會有作用了。

我們要崩潰了。

專註在治療上

從杜克大學回來之後，我們把精力從診斷轉到了治療上。

發現Bertrand的很多異常的動作都是抽搐讓我們很不安。

實際上，Bertrand有三種不同類型的抽搐：肌陣攣性抽搐，失神「兩眼發直」抽搐和無力型「耷拉」抽搐。

幾個月之內，他開始經歷長時間的無力型抽搐，伴隨疼痛的全身肌肉收縮。

Bertrand開始服用Keppra（左乙拉西坦），一種廣泛使用的用於治療抽搐的處方葯。

生酮飲食

我們發現Keppra只是能部分有效地控制他的抽搐，我們嘗試了生酮飲食。

生酮飲食是一種嚴格的高脂肪的飲食，迫使大腦的能量供應從葡萄糖切換到酮體。

關於生酮飲食，每吃1克碳水化合物和/或蛋白質，Bertrand需要另外攝入4克脂肪。

這種飲食已被廣泛研究並用於配方，但是對於它用於很多疑難抽搐的治療的工作機理，大部分還是未知的。

在用上這種飲食之後，Bertrand的無力型抽搐發作幾乎完全停止，其他類型的發作也大大減少。

但是，當Bertrand開始出現強直性抽搐時，我們開始尋找其他的選擇。

沒有眼淚

某些癥狀真的是太明顯了，明顯到我們一直都沒有發現。

在Bertrand大約兩歲的時候，我們意識到他從來沒有流過眼淚。

他會哭。

但是從來沒有淚水。

簡單的搜索「無淚症」之後，我們發現了Allgrove綜合症這個詞條。

到此為止，我們已經測試了所有已知的與先天細胞代謝有關的疾病，所以我們很迫切的要跟上最新的研究前沿。

到NIH去

我妻子聯繫了NIH（美國國家健康研究所，National Institute of Health）的Stratakis醫生，他是Allgrove綜合症的專家。

Bertrand罕見的癥狀引起了他的注意，他讓我妻子和兒子飛往NIH去會診。

會診專家組推測Bertrand並非患有Allgrove綜合症，但是需要一個基因診斷來斷定。

基因診斷的結果現實為陰性。Bertrand沒有Allgrove綜合症。

會診專家組的最後結論是Bertrand可能有男性Rett綜合症，或者可能是Schinzel－Giedion綜合症。

儘管癥狀上和Rett綜合症很相近，但是進一步的檢測現實Bertrand沒有這兩種中的任何一種異常。

激素療法

隨著Bertrand的強直性抽搐越來越劇烈和頻繁的發生，我們迫切的想停止這些抽搐。

在某些無法控制的抽搐案例中，大劑量的促腎上腺皮質激素可以控制它們。

很幸運的，這個療法對Bertrand有用。

然而，一天兩次的激素注射有副作用。

他的體重翻了倍，他的頭髮變得稀少，開始出現禿頂，他開始長面部毛髮，他長期處於憤怒狀態。

想想火箭般速度的青春期發育出現在兩歲孩子的身上。

儘管如此，抽搐停止了。

瀕死體驗

激素療法和生酮飲食嘎然而止。

因為激素療法停止了Bertrand免疫系統的正常運作。

幾個月後，他得了嚴重的呼吸道感染。

他小小的兩歲身軀充積著過多的體液，他幾乎無法運動。

他身上的每個部分都在腫脹，他看上去像個氣球娃娃。

我們想他可能挺不過去了。

為了救他，激素療法和生酮飲食都停了，取而代之的是一系列的管子，電線和抗生素。

他看起來像星戰電影中的機械人。

歡笑

停止激素療法和生酮飲食的第二天早上，我們聽到了以前從未聽到的聲音：笑聲。

他依然渾身鼓脹，但是他在笑。每當醫院的電視上出現笑語，他就加入。

這是我們見過的Bertrand的人性最直接的表達。

我妻子潸然淚下。

暴風眼

Bertrand恢復後，他的抽搐停止了幾乎兩個月。

甚至他的腦電圖看上去也變得正常。

沒了抽搐，Bertrand開始學習和成長。

對我們家來說，這是我們最開心的兩個月。

抽搐又回來了

之後，抽搐還是回來了，不過只有肌陣攣型抽搐。其他類型的抽搐沒有再出現。

在用藥中加入拉莫三嗪緩解了抽搐，但讓他看上去蔫蔫的。

我們繼續的探求正確的診斷。

肝纖維化

由於Bertrand的肝功能一直異常，我們同意給他做一個肝部組織檢查。

這個檢查排除了醫生最近的兩個憂慮：Lafora病和Unverricht Lundborg病.

不幸的是，檢查發現Bertrand肝部出現纖維化。

他的胃腸專科醫生預測他最終會發展出肝硬化並出現肝衰竭。他推薦熊去氧膽酸，我們同意試一試。

心臟問題：長QT間歇

在Bertrand的住院時間，他的心電圖顯示長QT綜合征。

長QT是一種罕見的心臟疾病，可導致致命的心律不齊。

長QT通常具有遺傳基礎，但它也可以是藥物誘發的。

我們很快開始調查先天性離子通道紊亂是否是病因。

在這段時間內，Bertrand的大腦，心臟和肝臟的疾患似乎爭著要將他殺死。

危險的假設

幾乎窮盡了每一個可能的途徑，我妻子和我做了假設。

由於我們並沒有血緣關係（因而常染色體隱性遺傳疾病的出現幾率很小），加上我們任何一家都沒有遺傳疾病的歷史，我們假設，Bertrand的病症可能是新生突變的結果。

我們開始假設Bertrand，而不是我們，有一個獨特的基因突變。

因此，我們認為再生另一個孩子應該沒有風險。

然而我們錯了。

但是，假設Bertrand真的有一個新的突變，我們醞釀了一個來找到它的計劃。

和基因專家的晚餐

我約猶他大學的基因學專家Lynn Jorde博士共進晚餐。我問他有沒有可能對我，我妻子和我兒子三個人都進行基因測序。

基因測序產生關於一個生命體的基因編碼，對人來說，它包含大約三十一億個字母。

根據我們的推測，如果我們有這些測序結果，我們應該能找出Bertrand和我們倆不一樣的基因。

但是說起來容易做起來難。即使做了，也不容易找出來。

測序的出錯概率

基因測序的過程是會出錯的。這意味著，可能會出現假陽性的突變結果。

這個出錯的概率大約是一萬分之一，所以可能會有三十一萬個假陽性的突變。

重複的測序會降低假陽性的比例，但是會使得代價升高。

在餐桌上，我估測了這個數字：要得到一個可靠的基因測序，大約需要花費五十萬美元。

Jorde博士很抱歉的點頭表示同意。

然後怎麼辦

但是，假設我們發現了突變，然後呢？

我們不得不逐一調查，看看每一個突變是如何影響蛋白質的結構和功能的，這無疑是一項艱巨的任務。

但是，從理論上講，它還是可行的。

機會：外顯子組測序

貫穿Bertrand的病程，杜克大學的Shashi博士和Kelly Schoch一直和我們保持著聯繫，並與我們合作來檢驗我們的假設。

他們有強烈的預感，Bertrand有一個未被發現的遺傳性疾病。

他們設計了一個巧妙的方法來檢驗這一假設。

他們建議使用一種新技術——對我們家三人進行全外顯子組測序，而非基因測序。

只有約2％的DNA - 稱為外顯子組 - 主動的參與蛋白質的編碼。

據估計，在這2％的基因上出現的突變是絕大多數遺傳性疾病的根源。

全外顯子組測序可以提供較低成本的DNA片段測序。

如果突變是在Bertand的外顯子組，我們將能夠找到它。

Bertrand和其他11個未確診的兒童，參加了在杜克大學進行的試點研究。

避開了兩發子彈

通過使用熊去氧膽酸治療肝纖維化，並且進行密切的觀察，我們看到了穩步的改善。

一年之後，他所有的肝臟指標都顯示為正常。

Bertrand不會死於肝衰竭。

經過重複的測試，他的心臟長QT是藥物導致的，具體來說是用於治療呼吸道感染的紅霉素。

角膜侵蝕

在排除了這兩個疾患之後，Bertrand出現了嚴重的眼部感染。

其中一隻眼對抗生素沒有反應，需要手術排出角膜中的膿。

沒有淚水導致他的角膜受到侵蝕。

他的瞳孔下面出現傷疤，模糊了他的視力。

在眼科醫生的幫助下，我們開始每隔兩個小時給他的眼睛滴眼藥水來潤滑。

這之後他的眼睛的狀況有所改善，但是即使半天忘記滴眼藥水都會導致持續一周甚至更長的眼部感染和結疤。

Bertrand這時身邊沒有護理人員的時間不能超過幾個小時。

懷孕

在外顯子組測序後大約一個月，我妻子懷上了我們的第二個孩子。

我們意識到，我們有機會發現，我們未出生的孩子是否有（或可能有）和Bertrand相同的疾病。

我們決定，不管我們了解到了什麼，我們不會使用這些信息來指導這次懷孕的過程。

（該實驗的倫理和道德協議決定，懷孕的家庭是因為正是這個棘手的倫理問題不能參加實驗。）

幹細胞

在外顯子組實驗進行的同時，我們繼續治療Bertrand的抽搐。

其中的一個假設是，Bertrand的突變不是一個完全的突變 - 在他發育成幾個細胞的時候，其中某個細胞出現了突變。

這種情況的的醫學名稱為體細胞嵌合體，因為這種情況下，個體基因是兩個非常相似的基因源的混合。

這種可能的假設下，我們決定賭一把。

我們在Bertrand出生時，存了Bertrand的臍帶血幹細胞。

杜克大學的Kurtzberg醫生正在參與兒童幹細胞的的實驗，測試幹細胞輸注（區別於移植）對有大腦缺陷的兒童的影響。

輸注自身的幹細胞是無害的，我們準備試一試。

我們的想法是，如果突變沒有影響到他的臍帶血，這些幹細胞可能開始幫助修復一些腦損傷，並製造他缺少的酶。

即使它並不製造這些酶，我們有理由希望，它可能會暫時停止或逆轉他大腦白質的損失。

去Cleveland（克利夫蘭）診所

鑒於Bertrand的抽搐有多灶性，醫生告訴我們手術不是選擇。

但是，為了要絕對肯定，我們前往Cleveland診所，它是手術治療小兒癲癇領域的領導者。

儘管克利夫蘭診所證實，Bertrand不適合手術，他們增加他的藥物，顯著減少他的抽搐發作。

但MRI檢查有驚人的發現：Bertrand的大腦白質流失（暫時）趨於穩定。

就其本身而言，這還不能證實幹細胞輸注已經開始顯效，但它是令人鼓舞的，它表明有必要繼續進行幹細胞治療的研究。

第一個基因突變的預測

在Bertrand三歲半時，再過一個星期他的妹妹Victoria就要出生了，我們接到了杜克大學Shashi博士的來電。

由於倫理和道德協議，他們不能透露他們的發現，但他們有強烈的預感，Victoria不會受Bertrand的疾病的影響。

他們想要我岳父岳母的血液樣本。

我們把事情拼在一起：杜克大學研究小組的發現可能和X染色體上的變異有關。

當X染色體上含有一個突變時，女性常常不會受到影響：她們有一個多餘的X染色體來補償。

當男人有一個突變的X染色體時，這種冗餘的缺乏可引起嚴重的癥狀。

這當中的信息是，如果我兒子有一個與X染色體有關的病症，我們的女兒Victoria可能是一個基因攜帶者，但不會比我妻子受到的影響更大。

我們都非常高興。

但是，杜克的小組出錯了。

錯誤的突變

我們的女兒出生以後，我岳父岳母的血液測試結果也出來了。

我岳父在他的X染色體上有相同的基因突變。

儘管這種與X染色體有關的突變在超過一千個基因組的控制資料庫中是獨一無二的，它影響的某種蛋白也可能能夠解釋Bertrand的某些癥狀，但事實上，我岳父的正常表現排除了它作為主導因素的角色。

缺乏維生素

有時候，解決方案似乎是太明顯了，反而被人忽視。

在Bertrand的例子中，維生素就是這麼一回事。

在讀盡乾眼症的各種原因後，我妻子偶然發現某些維生素缺乏可能導致這種癥狀。

儘管Bertrand每天服用複合維生素，他的某些儲存在肝臟中的維生素嚴重不足。

在每天服用大劑量的這些維生素後，他的這些維生素水平進入「正常」範圍。

此後，他已經能哭出眼淚 - 沒有太多 - 但也足夠。

不幸的是，由於角膜瘢痕的存在，他不再眨眼，所以他仍然需要經常眼部軟膏和潤滑藥水 - 但比以前少多了。

確診：NGLY1酶缺乏

在Bertrand四歲半時，我們接到了來自杜克大學的電話。

外顯子組研究結束了，他們有了答案。

我和我妻子每個人都攜帶一個突變的NGLY1基因。

我有一個位於外顯子8上的「停止」的無義突變;我妻子在最後一個外顯子上有個移碼突變。

我們倆產生的NGLY1酶大約是正常人的一半。Bertrand繼承了我們兩個的突變基因，他完全沒有能力製造這種酶。

測試結果在這裡，Bertrand是上面標記的「Patient 2」，帶狀物的寬度顯示酶的製造量：

他是第一例並且是已知的唯一一例病患：

NGLY1酶在對摺疊錯誤的蛋白質進行去糖基化的過程中具有重要作用，允許它們被回收並分解為它的組份氨基酸。

Bertrand的細胞中似乎積累了太多錯摺疊的糖蛋白。

幾率

這個診斷值得我們思考，這種事情發生的幾率有多大呢？

我和我妻子攜帶的基因突變在數千個控制樣本中都是獨一無二的，因此我們估計這種突變的幾率不會大於幾千分之一。這意味著隨機的基因配對產生基因缺陷寶寶的概率在百萬分之一以下。

而寶寶同時攜帶父母的兩個變異基因的概率為四分之一，因此生下基因缺陷寶寶的概率在四百萬分之一以下。

如果沒有更多的確診病例，這種基因缺陷的發生概率會繼續降低。

我們知道我們小女兒也有四分之一的概率同時攜帶兩個突變的基因。

她一個也沒有。

圖：Victoria還沒有一歲，已經可以推著Bertrand去校車站了：

新的選擇

同我的岳父Casanova博士和我們的朋友Ho博士一起，我們開始研究NGLY1酶缺乏的生物學意義。

Ho醫生推測，缺乏NGLY1酶可能會導致內質網緊張。

在這種情況下，某些抗氧化劑可能可以緩解這種緊張。

Cadanova博士專註於研究讓我能逾越我的基因突變的葯，讓我失效的基因重新製造這種酶。

在多倫多的研究人員會面後，Casanova博士將注意力放在了慶大黴素上，因為它已經被用於治療某些形式的囊性纖維化。

合成NGLY酶

就在我們在杜克大學的會面後不久，我妻子自己的研究「中獎了」：杜克大學的小組和猶他大學的小組都還不知道，NGLY1酶的某個變種已經可以合成了。Genzyme公司持有這種合成技術的專利。

它的去糖基的能力在實驗室內證實有效，人們在二十年前已經知道如何合成這種酶了。

你可以花244美元去這裡訂購一批。

下一步

不幸的是，我們不能簡單的買這樣一批酶給Bertrand注射進去。

我們需要得到FDA的批准，我們將需要Genzyme公司的合作。

儘管他的病是威脅生命的，他的抽搐發作在加重，他繼續失去白質，我們需要證明這種治療方式是安全的。

即使我們通過了這些步驟，我們可能需要調整配方來提高生物利用度。

而且，在那之後還會有未知的未知。

但是，這關係到Bertrand的生命。

所以，這就是我們要去做的。

結語

三年前我的這篇博文中寫到：我們當然會為他竭盡全力，如果還不行，我們要嘗試不可能的事情。

但是這是什麼意思呢？

在我寫的關於博士研究的插圖說明中，我提到博士研究就是在人類知識的邊緣敲出一個小坑。

這篇文章就包含這樣的一個小坑，現在科學必要的而且很複雜的小坑。

科學是將未知變為已知的的系統過程。因而從不可能變為可能是必要的。

在寫完這些文字的一段時間後，我加上了這樣的一幅插畫，來強調這個轉變的重要性：

邊界上有個小坑，我們快到那裡了。我們繼續要做的，就是繼續前進。

相關頁面： * 關於博士研究的插圖說明

吶吶，沒想到還有這種問題，我也來湊個熱鬧吧。
然後不知道為什麼，突然有一天我發現我的衣服，即使是白色的，都在晚上脫衣服的時候有若有若無的紅色。
第一感覺，我的皮膚在褪色！！！！
後來在洗澡的時候也發現了，在脫鞋子的時候也發現了，在很多很多地方都發現了。
當時的內心，「WTF!」
隻身一人住，就電話跟一個學醫的同學說了，她在電話那邊笑岔氣：哈哈哈！汗血寶馬，哈哈哈！哈哈哈！哈哈哈！哈哈哈！
我（嚴肅）：我想知道原因。
對方：HAHAHAHA ！衣服褪色了你個傻叉！哈哈哈哈哈哈哈！
我：可是我沒穿紅衣服。被子是白色的。床單也是。
對方：哈哈哈哈哈哈啊哈哈！！！！！！。。。。。。。。。。。。真的么？
我：。。。。。。。
對方：我沒聽說過
我：。。。。。。。。。。好吧，我還是去醫院看看。
然後在網上查，說是色汗症，這種病無關痛癢，對人傷害很小。但是報道的裡面沒有粉紅色的汗，都是藍色、黃色、紫色、棕色等。
然後再一查，有個血汗症，癥狀之一就是滲出粉紅色的汗。
當時心裡就涼了。
我怎麼這麼倒霉！
我要不要告訴給我媽，但是她已經不能再承受太多關於我的糟糕的事情了。
告訴給誰好。
不知道。
忐忑不安。
然後繼續上班（為什麼？不直接去醫院？）
直到大概過了一個月，感覺癥狀沒有絲毫的減弱，也沒有像我想的那樣一覺醒來就消失。
然後終於在某一個晚上，下定決心去醫院。
抱著視死如歸的態度。
大不了一個人上手術台做手術，這有什麼啊！lol
先去了中醫院。
醫生：姑娘怎麼了？
我：blablablalbalbalbla，不知道是什麼病。
醫生：什麼什麼（瞪大眼狀）
我：blablalbalblblsalblablab
醫生：沒吃什麼東西？沒穿什麼褪色衣服？做什麼工作啊？有沒有污染或者輻射？
我：都沒。
醫生：這個我都沒聽說過啊
我：大概是色汗症還是血汗症的
醫生：。。。。。
從中醫院出來，去了另一個西醫院。
我：blalblalblablblalblalblablalblabla
醫生：去外面跑一圈回來，用紙巾擦一下汗看看
遵照。
回來果然紅色。
一屋子的人的眼睛：OO OO OO OO OO OO OO
醫生：可能是色汗症。去做個微量元素檢測吧。
遵照。
做完回來。
醫生：嗯，沒什麼大問題。你這屬於色汗症，目前無有效療法。
我：不是血汗症嗎？色汗症不是沒有粉紅色的汗嗎？
醫生：（無視）色汗症對人的身體沒有太大影響，可以正常休息工作。
我：真的不是血汗症嗎？
醫生：不是。
我：哦。。。
醫生：有的人癥狀會消失，有的人會一直有。你多觀察觀察。
我：哦。。。
醫生：沒什麼事了，可以走了。
我：哦。。。
從醫院出來第一件事先告訴給學醫的同學，that『s ok~
然後就滾回家，給我弟宣告了一件世界級的大事：
我得了世界級的罕見病，色汗症。（我滿臉自豪狀是什麼鬼？）
然後大概解釋了一下這個病。
我弟還是顯得憂心忡忡的哦~
我讓他去找度娘了。
現在還會時不時出現這些癥狀，但心裡已經開始接受了。
總覺得人吶不要說太多話，比如我經常在二貨朋友們面前撒噁心的嬌：倫家是粉嫩嫩的小公舉呢~
現在我真的成了粉嫩嫩的了，連汗液都是粉嫩嫩的。
廢話到這，就醬~