哪些病具有比較明顯的遺傳特性，但大多數人都不知？

12-04

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首先要區分一下概念：一個人身上可能有許多 DNA 突變，一部分是從父母身上遺傳來的，一部分是自發產生的（De novo）。這些 DNA 突變導致的疾病都可以稱作遺傳疾病（Genetic disorder），而這些疾病中可能只有一部分是從父母遺傳來的，一部分是自發突變導致的。

每個人身上都攜帶數十到數百不等的自發突變。自發突變導致的遺傳疾病概率很低，自閉症等精神疾病是這一類中相對常見的。罕見但嚴重的也有不少比如唐氏綜合症等。

下面說說從父母能遺傳的，多基因的疾病。

@海布里炮兵列出了維基上的條目。簡單的說，大概包括了：哮喘，自體免疫性疾病（比如多發性硬化症，紅斑狼瘡），癌症，糖尿病，心臟病，高血壓，腸炎，精神病，情緒失調，肥胖，近視/遠視，不育，等等。維基上其實還有很多沒有列全。

可以發現普通人所聽說過的大多數疾病，除了感冒，其他的差不多都在這裡了。沒錯，大多數的疾病都是有遺傳因素的。

絕大多數疾病的原理是其實都是遺傳 + 環境的結果。癌症是癌症易感基因 + 致癌物的共同結果，近視是遺傳 + 後天用眼過度的結果。所以不必說某某抽煙活到九十歲所以抽煙沒事之類的事。每個人都是不同的。只要你基因夠強，艾滋病都可以免疫（The man who can"t catch Aids），所以找個反例是很容易的事。

而題目所問的「遺傳特性是否明顯」，也就是說遺傳在患病風險中佔多大比例，則每種疾病不一樣。很遺憾的說，多年研究下來，我們對多基因病的原因所知不多。比如乳腺癌，遺傳因素約佔27% - 40% （Breast Cancer Genetic Risk）。遺傳學上一般用雙胞胎來測定遺傳率（Heritability ）。當一個女性的雙胞胎被診斷出乳腺癌後，她自己被診斷出乳腺癌的概率高達 33%（Breast cancer risk in twins : Cancer Research UK : CancerHelp UK）。但到底是哪些基因決定了乳腺癌的遺傳風險？我們不清楚。目前只找到 BRCA1 和 BRCA2 這兩個基因是顯著增加患乳腺癌概率（尤其是年輕患病者），但是 BRCA1 和 BRCA2 的天生攜帶者並不常見，並不是乳腺癌遺傳風險的主因。大規模的 GWAS 研究汗牛充棟，但大多數研究結果只能解釋很小一部分的複雜疾病遺傳風險。

這十年間有大量的研究正在進行，關於癌症的，心臟病的，高血壓的，糖尿病的，等等。大家都在找這些疾病的遺傳因素，希望過二十年會有顯著的成果吧。

這類疾病一般屬於多因子遺傳病。多因子遺傳病除了受許多基因的聯合影響，還與生活習慣和環境因素密切相關。因為多基因聯合作用，這類遺傳病不會呈現典型的孟德爾遺傳的特徵，但是在族群內發病率較高。隨著研究的不斷深入，這類疾病的遺傳機制將逐漸被人們所破解。

多因子遺傳病舉例如下，

哮喘
自身免疫性疾病
癌症
齶裂
糖尿病
心臟病
高血壓
潰瘍性結腸炎（曼聯隊的達倫·弗萊徹即罹患此病。）
智力障礙
情緒障礙
肥胖
屈光不正
不孕症

皮膚科方面有幾個常見的有遺傳傾向或者明確是多基因遺傳的疾病。

以下照片可能引起不適。

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毛周角化（圖片版權所有）

一般40歲之後會慢慢消退，覺得影響外觀的話可以進行射頻點陣治療，或外用維A酸乳膏、含果酸成分的潤體乳。

魚鱗病（圖片來自網路）

遺傳性角化障礙性疾病。好發四肢伸側，脫屑，偶有瘙癢感。溫暖濕潤地帶的人群表現不明顯，天氣乾燥時脫屑加重，注意保濕。

雄激素性脫髮（圖片參考最近熱議的英國皇室）

要是爹脫髮，兒子妥妥的……
目前治療：保法脂（非那雄胺），可以改善前列腺肥大，不會造成性腺抑制。停葯後會複發。
副作用：胃腸道刺激、抑鬱。
外用藥：曼迪（米諾地爾），至少半年，發量會增加，但是頭髮無法與正常頭髮一樣，更細更容易斷。

白癜風（圖片來自網路）

大部分患者都有家族史，基因某幾個位點本身就存在問題，一般在外傷、勞累、焦慮、重大事件打擊、長期應用某些藥物、接觸化工原料或製品等等刺激之後發病，也能見到好多臨近高考的小朋友患白癜風。
目前治療：PUVA、UVB，外用激素或鈣調磷酸酶抑製劑，免疫增強劑等

銀屑病，俗稱牛皮癬（圖片來自網路）

銀屑病有好幾種分型，不一定都長這樣。
治療上方案要複雜一些，是長程的並且需要按季節提前預防，治療上切忌系統應用激素（心中默念3遍），但是外用藥物可以用含激素的軟膏或乳膏。

異位性皮炎、蕁麻疹
與過敏性體質相關，往往這類患者還合併過敏性鼻炎或哮喘。
注意查找過敏原（飲食日記），如有明確的過敏原，一定避免接觸過敏原，預防大於治療。
對患有異位性皮炎的小baby一定從小就全身塗抹潤體乳，保護脆弱的皮膚屏障。

此外還有家族慢性良性天皰瘡，大皰性表皮鬆解症等等。

精神類疾病

只說個人經歷。

我父親那一支家族都有腿部血管老化的毛病，一般五十歲左右就會出現嚴重的腿部乏力癥狀。記得第一次父親去體檢，醫生說他是五十歲的人，八十歲的腿。所以後來父親發憤每天走路，也要求我每天跑步（可惜之前沒有堅持，正在重新撿起來），為的就是改善腿部健康。

糖尿病

心血管病算不算。
我父親那一脈的很多都活不過60，我爸現在也癱瘓在家。
我的人生有很大概率會非常短，所以我會讓自己非常成功。
多好的男人啊，樂觀上進有前途還命短，女孩子們快來找我吧！！！

窮

腰椎間盤突出。

丑吧。。。。雖然我爹不承認是他的錯。。。。。

禿頂，總有人喜歡解釋為「聰明絕頂」。

毛周角化

窮算嗎？幾率也很大。

口腔潰瘍算不算。父親家一脈一般上火的表現一般都是口腔潰瘍。。。。

丑

o型腿、扁平足、大舌頭、鼻炎、漏斗胸、沾酒即紅........

特別注意，腋臭也就是大家所說的狐臭
顯性遺傳，媽媽有腋臭，孩子必然要有
當初老師說的，可憐那些有狐臭的女孩子啊

心臟病

皮膚病

鼻子很容易出血是一種遺傳缺陷。我小時候經常流鼻血，總以為是上火，或者也有說是「沙鼻子」的。後來知道這是由於遺傳導致的鼻粘膜處毛細血管壁較薄所致。不過有好幾種遺傳缺陷都能導致這個結果，有的沒有明顯表現，只在一些血管末梢處有血管粘連，有的則後果很嚴重，小孩子基本長不到成年起。