基因缺失一很小的部分有多大影響，怎麼補救？

11-29

謝謝各位！我的外甥基因檢測結果，醫生說是基因缺失什麼的，我也不太懂。麻煩問下各位，該位置，大小的基因缺失會有多大影響，有什麼補救辦法。能不能推薦一本相關書籍了解下，謝謝！（我外甥臉部有一點異常，斷掌，耳朵小，肌張力高，其他感覺挺正常的，很可愛）

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/C2676739/
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1769721205000832
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23463730

我幫你找了相關的網頁鏈接，題主可以點開來細讀，希望能有幫助。

簡要地說，作為特徵出現的癥狀有：

結締組織異常
頭頸部異常(包括小頜畸形、齶裂、牙齒排列異常、瞼裂)
四肢異常
腹部異常
耳朵異常
眼睛異常
泌尿生殖系統異常
器官包膜異常
肌肉異常
神經系統的異常
骨骼系統的異常
聲音異常
生長異常

進一步也可能發生：癲癇、關節鬆弛

是一種癥狀很多的很嚴重的綜合症。

然後，沒有有效的治療手段。[一個悲傷的結論]

下圖是患者的外觀表現，題主可以對照著看看，確認下診斷是否正確：

樓上幾篇文獻都是2q32-33的，題主報告單里是2q31.2-32.3的，下面這篇應該更準確些。
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17352388/
癥狀：severe mental retardation, absence of speech, sleep disturbances, behavioral problems, and some dysmorphic features，是很嚴重的綜合征。

缺失的13Mb鹼基中有幾個基因與神經相關，如ZNF533 and MYO1B，另外和谷氨酸合成相關的一個酶的編碼基因GLS 也位於這個區域，這會導致以谷氨酸為神經遞質的行為障礙。

但題主說小孩好像沒有太大的異常，建議去別的地方再做個複查或者讓醫院再補充一個定量PCR（qPCR或數字PCR）的驗證報告，如果確實是缺失了13Mb，可以去做個遺傳諮詢準備第二胎。

順便吐槽一下，醫院出的完整的報告只有這一頁紙嗎？連雜合缺失還是純合缺失都沒寫，只說和2q32-33缺失綜合征相關，但檢測結果明明是缺的2q31.2-32.3，太不負責任了吧。

這個不叫基因缺失很小的一部分。這是染色體缺了一塊，都不知道影響多少個基因了。
可能有多大影響：檢測報告後面已經明確地寫出，你自己完全能看懂。
補救方法：大概沒有。缺失基因造成的影響，已經通過發育過程實現，現在已經是器官水平上的問題。現在不可能讓一個結構有問題的大腦，重新長成正常的。

非醫學生來稍稍解釋一下，2號染色體缺失了13m，不大不小的一段，估測應該有近百個基因，還可以存活，應該是只有一條染色體發生缺失，而非一對都有問題，這時就看命了，關鍵就是另外一條染色體上同位基因是否致病。如果運氣好的話，可能不會有智力缺陷或者嚴重的代謝病症，當然，我覺得這個概率不高。關於治病，我只能遺憾的說，現在沒有任何方法可以治癒甚至緩解都沒有什麼辦法，而病例中孩子所缺失的基因與發育有關，這就意味著在未來幾十年科技進步之後也無法挽回。總體來說，只能看命了，運氣好沒事，運氣一般會像有多種遺傳病，運氣差會有嚴重智力缺陷甚至夭折。

就這份報告而言～含蓄一點說，你現在看著很可愛沒什麼，再大一點再大一點就很很有什麼了！

我靠我也耳朵小斷掌

都缺了13M了還說是很小的一部分，你心態到底有多好。。。

樓主，你的外甥現在怎麼樣了？我女兒也是在新華醫院做的，也是這樣的結果

所謂基因缺失就是父母雙方遺傳基因有部分沒有遺傳給下一代，一般來說基因缺失會產生很多疾病(大部分是遺傳病)，目前來說世界上對於基因遺傳病並沒有明確的治療方法，但是據說過幾年會有基因治療的出現，可能會對基因缺失有治療作用

做個基因檢測，根據基因檢測的結果報告來確定病情

就聽醫生的吧。自己不要瞎研究了。

13646k?b…確實不是一小部分了很遺憾當今基因工程還沒有臨床醫療技術也許未來吧就會有了

沒辦法，

導致功能缺失唄，而且根據上面所示引用文獻，是可以引發功能障礙的缺失。
補救辦法的話，改變染色體本身基本上是不可能了