親子鑒定是怎麼實現的？

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所有的基因都要測嗎？如果恰好突變了一點點怎麼辦？父親是同卵雙胞胎的話，是不是就比較難分辨了？

首先，不是所有基因都要測，只測極少部分的標記片段，因為親子鑒定主要是依據等位基因等信息來確定多個個體間的遺傳關係，所以也沒必要全測，全測一般人用親子鑒定的費用也測不起吧目前。一般實踐中測的位點會在10幾個左右吧，結果如果有3個或超過3個位點不同，則100%排除親子關係；如果是2個不同或1個不同，則考慮變異可能性，可以加測更多位點。一般排除的準確率應該是100%的，確認的準確率99.9%，不同服務商給出的數據里可能9的個數會不太一樣，但大體上是一致的。

其次，現實中確實有部分親子鑒定的目的是確認小孩到底是自家父親的，還是叔叔伯伯的這種情況，理論上也是可以分辨出來的。但親子鑒定的結果並非是確認關係，而是排除關係。

親子鑒定的基本過程和原理通俗地描述如下吧，希望更加專業的朋友來補充：
1 取樣，製備：很多生物醫學實驗都是這樣，包括你去醫院化驗，都是取樣送到醫學檢驗科的；
2 PCR擴增：簡單說，就是樣品數量非常有限，DNA太少，PCR擴增是複製大量的DNA出來，容易在實驗中識別；
3 上機測序跑電泳：即主要是測序儀來完成測序的過程；先要打開DNA雙鏈，加入一些標記，檢測結果就主要靠這些標記來識別片段長度等信息；然後跑電泳，粗淺理解為讓DNA在電壓下「游泳」，因為不同長度的DNA片段游泳的速度不同，那麼結果就可分離出不同的長度片段了。微博上很多做生物實驗的人晒圖片，也會曬自己的電泳結果圖的。
4 軟體分析和展示結果：一般是測3個人的，然後母子父子聯合對比結果，孩子的一對等位基因理論上是一個來自母親一個來自父親，軟體會分析出多少個位點相同或不同。該結果一般會告訴你是否可排除生物學父親。如果排除，說明不是親子；不排除，說明可能是親子。

當然親子鑒定的實際場景會比較複雜，最多的主要的是已知母子關係，去檢驗父子關係。

PS:
一般以上過程中的測序儀，並非全基因組測序儀，這是兩個不同時代的產物，也是不同數量級的工作。當然測序技術突飛猛進，目前是高通量測序儀的天下，而且國外目前已經有攜帶型的測序儀了，目前1天內就可以測完一個人的全基因組了。

更新：
1 關於目前一個人的全基因組測序時間，可以參考 NGS 等話題，了解單分子測序儀等最新技術，確實可以達到24小時測出來；攜帶型測序儀，跟傳統的2代測序儀，所測的目標還是有些差異的，畢竟二者主打的特點不同。比如參考某測序服務商的測序平台技術平台 | 華大科技

2 關於雙胞胎(父親+叔/伯)的親自鑒定，我確實不知道實踐中是如何做的；如果傳統的親子鑒定無法保證結果精確性/可靠性，可以適當增加成本，送樣品到其他高通量測序中心，做特定目標片段測序。

再次更新：
1 由於我是靠自己的知識背景和理解而提供的答案，所以沒有給出直接的參考文獻和參考資料。親子鑒定大體上可分為3個階段：基於血型的鑒定，基於STR分子標記的測序鑒定，基於SNP分子標記的測序鑒定。主要是因為測序等相關技術的發展，促進了親子鑒定的發展。所以每個階段的相關學術文獻，可以按LX朋友提供的建議在 Google Scholar http://scholar.google.com 搜索親自鑒定，MHC, STR, SNP, HLA 等關鍵字。

2 另外關於親子鑒定機構的業務範圍和服務指標等，網上有一些參考數據是這樣的：
服務範圍：司法親子鑒定，匿名親子鑒定，胎兒親子鑒定，親緣關係鑒定：母系親緣鑒定，父系親緣鑒定，動物DNA鑒定，DNA尋親鑒定，DNA身份識別，嵌合體檢測，個性化服務

採樣範圍：
血液、血跡、毛髮、羊水、精斑及混合斑、唾液、煙蒂、口香糖、骨骼、肌肉等

服務指標：
業內一般採用「親子關係概率(RCP，relative chance of paternity)」這一指標來描述結果，RCP 值大於99.73%時認為確認生物學親子關係。

3 相關數據來源
美國CODIS系統 FBI — CODIS

所有的基因都要測嗎？ 不需要測全部基因，那樣成本太大了。目前主流的方法是測十幾個主要的短串聯重複序列(STR)基因座。
如果恰好突變了一點點怎麼辦？ 確實要考慮突變，如果測出來只有1~2個不符合的話，要增加其他手段排除。（完全符合的話，也不會說是100%親生哦，99.幾%以上啦）
父親是同卵雙胞胎的話，是不是就比較難分辨了？目前確實分辨不了

不做whole genome sequencing的，那個成本太高了。
我不是業內人士，但想想，取幾個SNP位點，PCR一下，或者測序或者酶切下看看就OK了。
一個小遊戲：Paternity Testing
下面是一些參考網址：
https://en.wikipedia.org/wiki/Parental_testing
http://www.icbf.com/publications/files/ICAR_Parentage_040610.pdf
Detection and characterization of SNPs useful for identity control and parentage testing in major European dairy breeds
具體的得請遺傳學專業人士出來解釋下，估計原理類似吧。
當然，你有錢的話測個序吧，最保險。
父親懷疑兒子是不是自己的還可測Y染色體。

不是難，是很難。做常規親子鑒定的20多個位點，根本就分辨不出來的。從技術角度來說，肯定是有辦法來解決的，全基因組檢測，DNA甲基化檢測應該都能分別開來。從經濟角度來說，你願不願意花那麼多的錢，有沒有機構願意單獨為了一個案例單獨為你做這個事情，是很存疑的一件事情。

先來講講親子鑒定的簡史吧。1900年發現ABO血型後，紅細胞血型被用於檢案。1958年發現白細胞抗原系統，20世紀60年代用電泳檢測血清型及酶型。這些都是在蛋白水平上進行鑒定，但個人識別率太低，只能用於排除。1985年是一個重要分割點，英國的Jeffreys發現DNA指紋技術，多態性信息量極大，使得法醫個體識別和親子鑒定從僅能排除到高概率認定的飛躍。DNA指紋技術（有興趣的同學可以度娘之）被稱為第一代遺傳標記，由於本身的缺陷如檢測靈敏度、操作繁瑣、所需DNA片段長等等原因，嚴重限制了它的應用。當然，我一直是認為還有一個更重要的原因，那就是發現了比它更適用的標記——STR，也叫短串聯重複序列，微衛星DNA等。再結合PCR、毛細管電泳，STR已經成為目前的主流技術，比如法醫檢案上的應用、建庫、親子鑒定等方面，相信未來好幾年也還會一直是主流。而第三代標記么，目前也被研究得如火如荼，即SNP，單核苷酸多態性。
好了，啰里啰嗦了這麼多。回答樓主的問題吧。第一肯定不是全部基因都測哇，這個太燒錢太燒時間還不實用，像目前各大公司提供的試劑盒，一般都是收錄了CODIS基因座後再加一些多態性不錯的基因座。比如ABI公司的Identifiler試劑盒，sinofiler試劑盒等等，都是15個常染色體基因座外加一個性別基因座，其解析度已經夠目前很大部分的情況所用了。遇到一些不能區分的，就增加位點來做，比如progema公司的PP21。第二，親子鑒定的認定與排除是用概率來計算的。如非父排除概率（PE）及父權指數（PI）。在實際鑒定中需計算的是累積非父排除概率（CPE）以及累積父權指數等。基因突變可能會影響到親子鑒定結果的正確性，因此在親子鑒定方面選用的是突變率較低的遺傳標記，據教科書記載，「法醫學親子鑒定所選用的遺傳標記必須經家系調查，且至少觀察500次減數分裂blablabla」。據我弱弱的印象，數年前法醫親子鑒定的標準，應該是遺傳標記累計排除概率應等於或大於0.9999。對於樓主說的「突變了一點點」，應該對鑒定大局影響不大吧。還有，這個高概率認定，說白了也就是「不排除」。第三，對於父親有個同卵雙胞胎的這種情況，用STR還真是沒法解決的。目前對這種情況的研究也挺多，比如通過表觀遺傳學裡的印記基因（如甲基化等等等等。怪我太弱，具體的也說不出個所以然。各路大神還請自己查去），那麼還有一種最重要的解決方法，應該是：孩子他媽媽親口說出來是哪一個了。
現在來簡要說一下親子鑒定的實驗基本過程：採樣——各種方法提取DNA——PCR擴增——毛細管電泳——分析結果and出報告。測序幾乎很少做的。具體的位點啦以及protocol等可以查看教科書（比如侯一平的《法醫物證學》）、查看文獻以及上各生物公司的網站神馬的下載產品說明書。至於引物序列嘛，要麼就去看相關行業人士發的文章，人公司的都是商業機密，如何能提供給你。
也算是碼完了。

樓上特別是得到贊同與感謝最多的「GentleYang 楊振濤」講得很認真細緻也很專業！
在此也從通俗的角度做一些表達：

親子鑒定不是所有的基因都要測（沒有必要），從親子鑒定主要採用的兩個方法可以理解：

排除法 當基因位點≥3個不同，則可以用排除法進行否定，此時並無準確率一說，而是100%的非生物學親子關係。
肯定法 當基因位點＜3個不同（因為有一定的可能性出現基因變異導致的不同），則通過增加檢測基因位點來達到99%的準確率。

父親是同卵雙胞胎，這個一般的檢測機構可能不願意接受或者不能做，但技術牛的機構是可以做的，收費上可能也會有所增加，應與鑒定機構諮詢。

補充說明

親子鑒定包括各種基因檢測必然不是測所有的基因位點，比如人和黑猩猩在基因層面相似度 99.25%，就算是一根香蕉跟人的基因也有60%的相似度，因此親子鑒定考慮的並不是相似度、並不需要對那些共性的大的基因片段進行鑒定，而是針對一些人和人之間通常容易相異的20多個小段進行對比。

親子鑒定：www.qrpaternitytest.com 講述了這個問題：

親子鑒定相似度

只能排除，不能確認，遇上是同卵雙胞胎的父親就麻煩了。我忘了從哪看來的一個案例，說有個人犯了案，在現場留下的生物證據，可以做DNA確認，但那個人有個同卵雙胞胎的弟弟還是哥哥，靠證據沒法判定究竟是誰犯的案，結果兄弟倆全無罪。

這個技術已經很成熟, 優化主要是降低成本. 隨著測序成本的較低, 可以多測一些位點, 這樣準確率會更高.

目前正處在這個領域。

現在主要採用SNP的方式來判斷親緣關係。一般來講幾百個SNP位點就足以判斷了，因此不需要測全基因組，設計的合適的捕獲panal就行，但是測序深度呀足夠。
以目前的技術，叔伯兄弟啥的是能分開的，但是同卵雙胞胎這種，沒碰到過。想來既然都同卵了，基因型完全一樣，就沒辦法通過SNP分型來判斷了。
不過話說，真有這種事兒？

測MHC基因
免疫方面的基因
具體信息詳見google
http://scholar.google.com/scholar?hl=zh-CNq=mhc%E5%9F%BA%E5%9B%A0+%E4%BA%B2%E5%AD%90%E9%89%B4%E5%AE%9A+btnG=lr=

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