針對不同的情況，如何合理地選擇基因檢測？

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哪些人需要呢？普通人怎麼選擇呢？
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基因檢測目前有兩個大方向的應用，一針對人類單基因病的診斷性遺傳檢測；第二預測性遺傳檢測，主要包括遲發性單基因病的檢測，複雜疾病（高血壓，糖尿病，精神疾病和腫瘤等）的風險預測，個體用藥指導方面等。

以下對基因檢測的主要應用範疇進行說明：

1)
診斷性檢測：用於對特定遺傳病受累個體畸形臨床輔助確診，如血友病、杜氏肌營養不良（DMD）(診斷流程見圖)、地中海貧血等疾病。此時主要用於選擇受累個體的患病原因，因此精準的檢測技術以及專業的遺傳諮詢是至關重要的。

圖DMD診斷流程圖（引自：Lancet
Neurol. 2010 Jan;9(1):77-93.）

2)
癥狀前檢測：針對特定疾病的高風險個體，家庭以及高風險人群，主要以預測其未來健康為目的進行的一種檢測。如遲髮型單基因病Huntington病，一些預防及治療效果良好的腫瘤等。這項檢測，雖然陰性結果可以消除受檢者的焦慮，但是陽性結果會給其帶來很大的心理負擔，因此需要有專業的遺傳諮詢團隊為其提供恰當的解釋和有效的預防治療手段。

以下以Huntington 舞蹈症為例說明DNA診斷技術在常染色體顯性雜合子癥狀前診斷中的應用。如下面的Huntington 舞蹈症家系，Ⅰ-2和Ⅱ-1，Ⅱ-3均已經發病，且Ⅱ-1已經死亡。其他成員尚未得病，他們是否也含有致病突變呢？對Ⅱ-4和Ⅱ-5檢測，發現他們沒有含致病突變，而Ⅲ-2證實含有致病突變。針對檢測結果，Ⅲ-2遲早會發病，建議儘早做好預防工作。

圖Huntington 舞蹈症家系圖（引自：【罕見遺傳疾病一點通】）

3)
攜帶者篩查：所檢測的對象為染色體隱性和X-連鎖隱性遺傳病的雜合子個體。如已經生育過遺傳病患兒的雙親；兩廣地區高發的地中海貧血基因的攜帶者篩查等。攜帶者篩查一部分面向的是廣大群體，因此基因檢測的成本和價格要處於可接受的程度，同時，由於缺乏認識，遺傳病攜帶者有時會遭遇到歧視的情況，因此在實施檢測前和檢測後需提供詳細的遺傳諮詢服務。

圖世界地中海貧血分布圖（Blood Rev, 2012.）

4)
產前檢測：是針對一些特定疾病高風險的家庭以生育健康寶寶為目的進行的基因檢測（目前這項只有部分疾病開展到了臨床）。包括侵入性和非侵入性的產前診斷（可查閱相關的無創胎兒產前胎兒染非整倍性染色體異常篩查知識）。如侵入性的羊膜腔穿刺，通過羊水可以檢測胎兒的常見的染色體病（21-三體綜合征，18-三體，13-三體等），單基因病如地中海貧血、血友病、神經肌肉和代謝病等。這是涉及胎兒命運的檢測，因此檢測前後的遺傳諮詢服務很重要。

5)
藥物遺傳基因檢測：同一藥物，在基因型是超快代謝的患者使用時，藥效明顯降低；而在慢代謝患者使用時，毒副作用又可能增加；只有在快代謝的人群中應用，才能產生預期療效。因此對接受藥物治療前的一些人的檢測，指導醫生根據個人的遺傳背景提供合適的藥物及藥物劑量。如鉑類藥物是目前臨床上最常用的腫瘤化療藥物之一，谷胱甘肽轉硫酶類能夠促進鉑類藥物的排泄因而降低抗癌藥物的毒性作用，因此，不同的谷胱甘肽轉移酶的基因型人群其對鉑類藥物的毒副作用不同，基因檢測能有效指導用藥。藥物遺傳檢測，是個體化醫療的一個極具前景的方面。

6)
植入前檢測：針對的對象主要是發育早期的胚胎，用於檢測一些重要的、具有高風險的疾病（如Marfan綜合征，血友病，杜氏肌營養不良等）。由於這項檢測針對的是單個細胞，因此，對於檢測技術的要求非常高。也需要通過遺傳諮詢來幫助規避一些倫理上的風險。2003年，衛生部就已經頒布了輔助生殖技術規範文件，有以下適應症可以選擇PGD.

基因檢測主要有婚前檢測，產前檢測，遺傳疾病預測與疾病用藥指導，我說的比較簡潔，有不對的地方請大家補充。
婚前檢測：可以在基因層面檢測是否有遺傳性疾病（如脆性X綜合征），是否有不孕不育（如Y染色體微缺失）。
產前檢測：分為兩種，1）孕前。母體用藥指導（如葉酸服用量），篩查流產原因。2）孕中。檢測胎兒基因（耳聾基因等），優生優育（唐氏兒阻斷）。
遺傳病篩查：篩查家族性遺傳病，如亨廷頓舞蹈症等罕見病，癌症易患人群等。
疾病用藥指導：結直腸癌的化療獲益，乳腺癌的複發風險，心血管病的用藥指導等等。
知識的世界無遠弗屆，我們共同還原真相。

我就不寫專業的了。實際就是。。。沒病預防，有病可以精準治療。防止吃錯藥。藥物致死大致在5%左右。超過癌症等絕大多數疾病。所以重要性可見一斑。可以搜下公眾賬號真我基因。我們就是做這個的

個人覺得，就像去臨床看病，你得先告知醫生你什麼癥狀或是你要備孕，得做哪些檢查。前者類似需要給出診斷，後者需要篩查、監測一些指標。根據不同情況，能確診的且能用基因檢測解決問題的就選基因檢測，有些確診的疾病明顯不是遺傳的疾病比如冠心病，就肯定不適合用基因檢測做為確診的參考。不能確診的懷疑是遺傳問題（如家裡其他人或上輩人也有類似癥狀）的可以諮詢基因檢測能否幫忙解決。