當今的基因檢測技術可以檢測出精神疾病的基因嗎？能不能確定是否會遺傳？

11-28

我和女朋友相愛七年，一直想結婚。
但是我母親患有躁狂型抑鬱症，我女朋友的舅舅因為抑鬱症跳樓自殺身亡，所以精神病給我們兩家造成了很大痛苦，家裡人也擔心我們結合的話下一代有患精神病的風險。
我想通過基因檢測確定我們將來的孩子是否會患精神病，不會的話我和女朋友就能幸福地在一起。諮詢國內的基因檢測公司，有的明確回復說不能做精神病的基因檢測，有的說可以通過測天賦基因或性格來推斷精神疾病。
請問當今的基因檢測技術可以檢測出精神疾病的基因嗎？能不能確定是否會遺傳？非常感謝！

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我並不同意「基因檢測技術目前最有效的還只是針對一些單基因疾病」的說法（即單個或少數個突變就可導致疾病100%發生，完全由先天因素決定的自閉症就屬於這一類）。複雜疾病的GWAS相關位點是遺傳檢測的很重要內容（即告訴你諸如某某癌的患病風險是多少）。

可以承認，目前能夠做到Direct to customer的genetic testing（我覺得不宜翻譯為基因檢測而應該翻譯為遺傳檢測），幾乎並不涵蓋精神疾病風險的預測。多數遺傳檢測是基於定製化的SNP分型晶元來做的，而被檢測的位點多為針對SNP（單核苷酸多態性）和小Indel（少數幾個鹼基的插入缺失），而SNP的來源，多是群體遺傳學結果（比如千人基因組計劃）和針對性狀、疾病的GWAS（全基因組關聯分析）結果。說得直白一點，就是一張晶元上有幾千上萬個位點，一旦檢測到其中你某些位點的基因型與文獻報道中的與某病有關的基因型抑制，這些遺傳檢測就會告訴你患有某病的風險增加。

但事實上，針對人類早期的疾病相關的GWAS研究，很多是用來研究精神疾病的，比如精神分裂症。而這些研究中，不僅有基於SNP的研究，更有基於CNP（拷貝數多態性，或CNV拷貝數變異，可以理解為一個基因在基因組裡有多少個拷貝，而這個拷貝數可能因人種、家庭、個人而異）的研究。CNP相比於SNP，有著顯著要高的讓步率。在許多精神疾病相關的研究中（比如精神分裂症），CNP被證明與精神疾病相關性顯著（比如與神經遞質、神經遞質受體、神經元突觸數量控制有關的基因，拷貝越多可能導致人對某種刺激越「敏感」，從而進一步提高或降低相關精神疾病的風險）。

簡單疾病可能由有限個SNP引起，而精神疾病相對於簡單疾病，更傾向於由拷貝數變異引起。而在一般的遺傳檢測產品中，為了覆蓋較多的檢測項目（由於基於CNP的GWAS研究數目比較有限，可應用CNP的檢測項目也就非常有限）和維持較低的成本（定製CNP晶元的成本較高），所採用的晶元是SNP晶元而非CNP晶元（二者並不兼容）。所以，縱使我們已經有不少CNP與疾病（尤其是精神疾病）的關聯性研究結果，一般的遺傳檢測套餐也是不會包含這些檢測的。

補充：下面夜神的答案很對，精神類疾病跟CNP（拷貝數差異多態性）相關性更大，對CNP的檢測更靠譜但檢測手段不如突變檢測方便。也請參考他的答案。
基因檢測技術目前最有效的還只是針對一些單基因疾病，以及其他一些個別的特殊案例，比如BRCA1/2之類。對於躁鬱症、抑鬱症、上面大山講到的自閉症，以及大多數其他的常見精神類疾病，都不建議使用基因檢測技術作為任何診斷或預測的依據。

因為越常見的疾病，越有可能是所謂的「複雜性狀」，也就是並非由基因遺傳背景唯一決定的性狀，而是包括了基因背景、環境因素、生活方式等各方面原因的交織作用。基因檢測技術能夠為你提供的僅僅是三大因素中的基因背景一項，但即使是基因背景完全相同的同卵雙胞胎，在不同的生活環境下都會表現出不同的體征，因為對很多疾病來說，基因背景貢獻的力量只是其中一部分而已。

即使在基因背景中，對這種複雜性狀也往往並非只有一個基因控制，舉例來說躁鬱症在去年宣布又找到了兩個新的可能的致病候選基因，但請注意這隻說明這兩個基因有可能會導致發病，但又沒有辦法確定到底這兩個基因什麼地方出問題、出多大問題就肯定會發病。

在這種複雜性狀、沒有確定的致病基因、致病候選基因上沒有確定的高危致病突變的情況下，所有遺傳分析都只能說是算命，沒有太多參考價值，反而徒增煩惱吧。

所以那些告訴你不能測的基因檢測公司，都是良心企業啊。

離開專業知識，僅針對你的問題，只要你和你的女友真心相愛，那麼請勇敢地無視所謂的潛在風險吧，須知有多少完全健全的人結合之後，反而無法維持長久的幸福。愛情可以應對很多的艱難，不要被嚇倒。我推薦你看一部美劇，Shameless，裡面主人公之一遺傳了他母親的躁鬱症，但是他的愛人（好吧也是個男的）用他的愛一直努力地支持與克服，這就是極端情況下（相信不會發生在你們身上）真正的愛情仍然具備的力量。祝福。

當今的基因檢測技術是沒有問題的，在遺傳標記檢測技術特別是高通量測序技術發展愈來愈成熟，檢測準確率相當之高，只是成本需要考慮。
難點在於所檢測的基因是否可以確定與該疾病相關。之前粗淺的接觸過精分、雙向、抑鬱、孤獨症甚至PTSD的研究，不僅是精神疾病，像冠心病等很多複雜疾病，其遺傳機制都是尚不清楚的，而且研究中遺傳分析的假設也有所不同，即使有很多研究發現一些基因高度相關，卻因為人群、地域等很多因素不具備普適性。而對於精神疾病來講，因為是人腦的研究，想要在功能上證實基因與疾病的因果關係，難上加難。當然，如果真的就有那麼確定的遺傳標記或者生物標記可以診斷精神疾病，對於現在只停留在醫生主觀經驗評價診斷的這個疾病領域的話，那真的是革命了吧。這是題外話。
嚴格意義上講，既然目前的研究結果還沒有可以用的遺傳標記去檢測是否遺傳了精神類疾病易感基因或者致病基因，那麼從遺傳角度講患病概率，就不太容易實現了。當然如果有家族遺傳性的，概率肯定是要大一些的。
絕大多數疾病或者癥狀都是遺傳因素和外界環境共同作用的，所以珍惜身體，自身主動調節，選擇健康的生活方式，才是最正經的。

碰巧剛回答了一個類似的問題：DNA測序能不能幫安迪檢測出她是否會遺傳她媽媽的精神病？ - 竇澤南的回答

如果「遺傳」指的是從父母那裡獲得了一些影響精神疾病患病風險的基因，能檢測出來。

如果「遺傳」指的是父母有家族性精神問題，現在給子女做一個DNA測序，然後可以得出結論：a. 她會有精神疾病，即使現在沒有，未來的某一個時間也一定會有。 b. 她不會有精神疾病，現在沒有，未來也不會有。 那麼，答案是不能。

隨著基因測序技術的發展，未來有可能做到這種診斷么？沒有。

為什麼不能？

因為精神疾病不是完全由基因決定的。

要理解這個問題，首先要知道精神疾病到底是什麼。

我們常說的精神病/精神障礙/心理異常/精神障礙到底指的是什麼？這是一個很複雜的問題。在很長一段時間裡，連專業的精神科醫師也沒有統一的標準，診斷只能憑藉專家經驗。美國精神病學會（American Psychiatric Association）從1952年起制訂《心理障礙診斷與統計手冊》（Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, DSM），精神病學界對於精神疾病的診斷才有了統一的標準。

目前世界通用的診斷手冊是DSM-5th，即DSM在2013年修訂的第5版。以及世界衛生組織編製的國際疾病分類（International Classification of Diseases ,ICD）第10版，即ICD-10，下面的精神與行為障礙分類。ICD-10的標準制定於上個世紀90年代，新版的ICD-11大概在2018年出版。

中國的標準是《中國精神疾病分類與診斷標準》第3版（CCMD-3），大概在2000年左右出版。

雖然分類標準不盡相同，但是對於精神疾病的界定是相通的，我們以最新修訂的DSM-5th為例，看看它對精神疾病是如何定義的。

A mental disorder is a syndrome characterized by clinically significant disturbance in an individual』s cognition, emotion regulation [emphasis added], or behavior that reflects a dysfunction in the psychological, biological, or developmental processes [emphasis added] underlying mental functioning. (APA, 2013a, p. 20)

從第一句就可以看出，精神疾病指的是一系列的綜合癥狀。癥狀是精神疾病診斷的核心。精神科大夫判斷你有沒有病，主要依據也是看你的認知、情感和行為表現是否符合癥狀的標準。

精神疾病的癥狀和一個瘤子這種生理性癥狀不同，是一個人心理和行為表現層面的變化。從基因到外在的行為表現，要經歷一個漫長的鏈條。請牢記：

基因-蛋白-神經元-大腦-心理-行為

這個鏈條越往後，越複雜，影響因素越多，也就越不穩定。根據行為遺傳學的研究，對於大多數精神疾病而言，遺傳率大約佔到一半左右。比如有研究估計抑鬱症的遺傳率是58%【1】，注意缺陷障礙（ADHD）的遺傳率可能在60%-70%【2】，自閉症的遺傳率達到了80%以上【3】，精神分裂症的遺傳率也在80%左右【4】。也就是說，如果兩個基因一模一樣的人，在不同的環境中生活，其中一個人有精神分裂症，那麼另一個人患精神分裂症的可能性大概是80%，不是100%。

因此，即使有DNA檢測技術，也沒有辦法做到判斷一個人是否會患精神疾病。

基因不能解釋的部分，就是環境的作用。環境的作用發生在上面這個鏈條的各個階段。短期的壓力有可能會導致情緒和行為的變化。大家熟知的童年受虐/創傷有可能會對大腦的發育造成不可逆的影響。而最近興起的表觀遺傳學，則關注環境因素對於基因的直接影響。比如你小的時候經歷饑荒，可能會導致和營養代謝相關的一些基因的改變，進而增加你未來患代謝類疾病的風險，並且這種改變有可能遺傳給下一代。

你可能會覺得，即使診斷不了，基因起碼能解釋一半以上，八九不離十了。然而事實並沒有這麼簡單。

上面所說的遺傳率這只是理論上的，受限於目前的科學水平與研究方法，我們目前已知的所有基因變異對於精神分裂症的解釋率，加起來，可能還不到10%【5】。可能還有很多和精神分裂症有關的基因沒有被我們發現，可能基因之間的交互作用遠比我們所能想像到的演算法複雜，關於基因，我們目前所知道的還很少。

從基因到神經元到大腦，這是分子生物學研究的內容，現在發展的已經比較成熟了。哪個基因編碼什麼蛋白，這個蛋白在人體內有什麼作用，這些內容確定性較高。

我們無法理解的，主要是從神經元到行為這條鏈條，這部分屬於神經/腦科學和傳統心理學以及精神病學的研究範疇。目前對於精神疾病的大腦和心理機制，我們已知的還很少，基本還停留在假說階段。比如抑鬱症可能與血清素的水平有關，注意缺陷障礙和多巴胺的活動有關，PTSD可能與HPA軸的代謝異常相關。

這些假說還是非常粗糙的，也未必是完全準確的。不把這些東西搞清楚，即使我們能測出所有的基因，也沒有辦法正確的推算基因的影響。

所以說，我們沒有辦法僅根據一個人的基因，就做出推論：她在未來生命中的某一天，有可能患上精神疾病。

那基因檢測還有什麼用呢？

雖然這個鏈條很不穩定，但是我們現在的運算能力已經有了很大的提升。我們可以完全不管基因背後具體是什麼機制，在我們體內發生了多麼複雜的生化反應。直接把鏈條兩端拉過來，通過強大的運算力去計算他們的相關性，雖然最終這個模型的解釋力還是很低，但是我們確實可以得到某一個基因型的個體比其他人有更大的患病風險，且不論這個風險高多少，這個高低的判斷已經可以幫助我們去理解和解釋一些現象。

如果你知道自己的家人有較高的抑鬱風險，那麼你就可以在他遇到困難時為他提供更多的社會支持，積極的預防。

還有一些基因，雖然和精神疾病無關，但是會影響我們的心理特點和行為傾向。如果你知道自己總和老婆吵架，可能與自己情緒理解的某個基因有關係，你可以去做更多的訓練，更好的去維持親密關係。如果你知道自己總愛發脾氣是受到基因影響，再發脾氣的時候，你會停下來想一想，我是不是又要被基因控制了。

你在這個世界上的一切痕迹，都是因為你，不是基因決定的。了解自己的基因，有助於你更清楚的認識自己先天的行為傾向，也就為自己的未來掌握了更多的選擇。

參考資料：
【1】Sullivan, P. F., Neale, M. C., Kendler, K. S. (2000). Genetic epidemiology of major depression: review and meta-analysis. American Journal of Psychiatry.
【2】Levy, F., Hay, D. A., McSTEPHEN, M. I. C. H. A. E. L., Wood, C., Waldman, I. (1997). Attention-deficit hyperactivity disorder: a category or a continuum? Genetic analysis of a large-scale twin study. Journal of the American Academy of Child Adolescent Psychiatry, 36(6), 737-744.
【3】Monaco AP, Bailey AJ. Autism. The search for susceptibility genes. Lancet, 2001;358:suppl S3.
【4】Owen MJ, O』Donovan M, Gottesman II. Psychiatric genetics and genomics. Oxford: Oxford University Press, 2003: 247–66.
【5】Ripke, S., Neale, B. M., Corvin, A., Walters, J. T., Farh, K. H., Holmans, P. A., ... Pers, T. H. (2014). Biological insights from 108 schizophrenia-associated genetic loci. Nature, 511(7510), 421.

抑鬱症的分子機理不明確，現在還無法進行臨床標準的分子診斷。

精神類疾病中有一部分分子機理明確的可以檢測，現有研究推斷遺傳原因致病一般占所有已報告案例的25%左右（不同疾病、亞型佔比不同）。自閉症、癲癇等可以通過基因檢測排查原因，但是譯音檢測不能覆蓋100%的發病原因，還需要醫療、生物同行們繼續努力研究啊！

如果你或你的女友家族中有多代多人患有精神類疾病，可以通過加入研究項目的方式嘗試找到致病基因。如果只是散發病例，現在的基因檢測技術（準確的說是分析技術）還做不到。

據我所知，目前一部分的自閉症可以從遺傳角度找到一些解釋。但是要檢測抑鬱症，恐怕辦不到。

看是否有其他知友有相關渠道~

基本沒用

目前已發現的單基因遺傳病約2萬種，其中半數以上累計神經系統。我們國家神經系統單基因病遺傳病最常見為遺傳性共濟失調和進行性肌營養不良症，而其他糖、氨基酸等生化物質代謝障礙的神經系統遺傳代謝疾病雖然發病率低，但種類多。
現在醫院神經內科已經在向患者賣基因檢測，作為疾病分型的重要工具。
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原來是說「精神疾病」，我還以為是「神經病」。

很抱歉，雙向障礙和抑鬱症這些情感障礙的發病機制至今仍然是精神病學中的一個迷，而遺傳學解釋也只是眾多發病機制中的一種假說，也許我們能發現很多有相關性的基因，但是真正用於臨床診斷還有很長的一段路要走。但是目前的公認的一點是，遺傳因素可能只是導致個體對於情感障礙更加易感，就像甲因為某些基因缺陷所以導致他比乙更容易得癌症一樣，但事實上甲並沒有患癌症，他和乙一樣"健康"。
想像一把手槍，彈匣中裝有子彈，這子彈就是許許多多潛在的致病的危險因素，其中包括遺傳，微生物，生理，心理等諸多方面，而手槍的扳機則是誘發因素比如應激事件，當扳機被扣下，子彈射出，射穿人脆弱的肉體，所謂的情感障礙就產生了。我之所以舉這個例子是希望樓主不要一味沉浸在遺傳學的宿命論里，未知帶給我們的唯一好處是讓我們相信一切都會有轉機。
談談治療，相信樓主一定了解利醅酮，丙戊酸鈉，舍曲林，碳酸鋰這些常規用藥了，配合積極的心理治療，很多病人的預後是很樂觀的，另外目前比較有名的精神專科諸如湘雅二院，廣州市腦科醫院，上海精神衛生中心等等都能提供很好的診療服務。相比之下患者自己擁有一個積極的心態，消除病恥感更為重要。
說說孩子，我覺得為他提供一個正確的家庭教育和環境遠比擔憂他是不是會患上抑鬱症更重要，當然是有青少年很早就得了重度抑鬱喪失生活自理能力的，但那也是少數，情感障礙不像精神分裂有那麼嚴格的家族史(精神分裂患者中很多人的一級或者二級親屬都存在精神分裂)，事實上那個得了重度抑鬱的少年爸媽也都很健康
結婚吧，人這一輩子能有幾個七年，倘若放不下這個心結，領養一個也是好的。
爪雞黨無力就寫到這裡吧。願君安好。

你確定精神病只是遺傳診斷簡單而已，跟生活環境家庭教育也有很大關係。

你倆在一起是為了生孩子？

基因檢測目前分為

1. 醫療級的，就是可以用於輔助診斷的，比如一些單基因疾病，突變會導致患病；

2. 大眾消費級的，就是根據GWAS研究，來判斷你有沒有某些疾病的風險基因，推測你患某個疾病的基因風險。

但是題主提到的躁鬱症和抑鬱症，這兩種手段都不能判斷有沒有致病的基因。

1，這兩種精神疾病不是完全由基因決定的。

2，基於GWAS研究的基因檢測，只能推測你有沒有和研究結論一致的和疾病有關的風險基因，但是有風險基因，不代表會患病。

精神疾病本身就是非常複雜的疾病，受遺傳、生理、心理、環境的共同影響作用。醫院是肯定不會有精神疾病的基因檢測業務，目前國內的基因檢測公司如果有精神疾病的檢測，也都是基於GWAS研究的。

據我了解，還是有公司做躁鬱症項目的。他們檢測的都是和腦部結構、功能相關的SNP位點。比如一些關於躁鬱症的研究表明躁鬱症和腦部白質結構變化有關，而GWAS研究發現有某個基因和腦部白質結構的變化有關，可能導致躁鬱症的發生。根據你是否攜帶這個基因的變異，推測你有沒有風險，風險高達多少。就像樓上的答主所說的，基因影響蛋白，進而影響大腦的結構功能目前已經比較明確，但是大腦功能結構的改變如何影響人的心理行為還是不盡知的。所以即使攜帶了風險基因，也不是一定會患病。

雖然基因檢測無法判斷是否一定會患病，但是根據GWAS研究給出的基因風險參考還是有意義的。的確存在遺傳風險的人，或許可以通過一些生理上和心理上的方法進行預防。

拋開和基因檢測相關的知識，我認為，你和女朋友幸福愉快的生活並不是取決於百分百確定將來孩子不會遺傳到疾病，我相信你們在一起的時候也只是因為對方是那個對的人。愛可以戰勝一切，在愛中長大的孩子內心都是溫暖堅韌的，所以說，想想自己究竟想要什麼，當然做個基因檢測看看有沒有風險也是可以的。

從分子遺傳學角度來看，精神疾病的遺傳性是比較高的，多數研究表明在0.4致0.8之間。但是由於這類疾病複雜的遺傳機制，基因組學目前的研究還遠不能達到明確理解其疾病分子機理的目的。比如精神分裂，雖然大量的全基因組關聯分析已經發現了大於100個突變位點可能與其相關，由於這類疾病的遺傳因素往往不是由單獨基因位點的突變所決定，對其患病風險評估還有非常大的難度。目前可以應用的精神類疾病易感基因檢測與評估，可以對已知的高度相關治病基因型進行分型和評估，但對疾病的患病風險預測還沒有可靠的方法。因此，包括抑鬱、分裂、自閉等精神疾病，對其遺傳風險的評估和預測還處在實驗研究階段。

我女朋友也是精神分裂症患者，我們談了7年了，她媽媽也是精神分裂症患者，我女朋友是在我們交往後的第二年也是2011年10月份才發病的，發病是幻聽幻覺，那時去醫院診斷後就拿葯回家吃，沒有住院，吃藥幾天後就清醒了，堅持吃藥一年後她就不吃藥了，過了兩年後也就是2014年6月份第二次發病，但沒有第一次那麼嚴重，也是吃藥幾天後就恢復正常了，和她交往7年了，打算帶她回家結婚，可是我家人不同意，害怕我們以後的孩子也有這個病，現在我該怎麼辦，我很愛她，我不想看到她傷心難過，我家很窮，所以擔心以後的日子會很辛苦，好煩現在

生信狗的回答，慎信。

1. 「通過測天賦基因或性格來推斷精神疾病」。

這種毫無懸念，一定是忽悠。

2. 「有的明確回復說不能做精神病的基因檢測」。
首先你需要向醫生確定，母親和舅舅具體被診斷為哪種病（雖然神經方面的疾病很難確診屬於什麼），是不是基因病。如果是基因病，通過基因檢測，你會有很小的希望能夠看看到底你的小孩有啥風險。

現在基因公司提供的產品大部分是單基因病的。神經方面的疾病一般是複雜疾病，就算是做了基因檢測，也很難給你一個靠譜的答案，所以正常的公司現在不會有這種產品。當然有一部分是孟德爾遺傳突變引起的，但你不能指望檢測出你們攜帶這種突變，然後給你們算風險。另外如果你們沒有這種突變，也沒法排除小孩由於其他突變患病的風險。。。

實際的做法是，找機會參加相關疾病的科研，但你和你對象都沒有發病，目測沒醫生願意花錢給你們測，除非醫生要研究你們整個家系，順帶給你測了，然後你就有基因的數據了，如果跟醫生科研合作的基因公司願意給你進行解讀，你可能能了解個大概，不過一般情況下解讀不出啥結果。

如果這件事發生在我身上，而且我沒啥經濟壓力的話，我會做個全基因組測序，然後自己去搜資料庫看paper找case，看看各種多態位點跟疾病有啥關係。就算沒找出任何關係，這個數據放在那我可以慢慢研究我會有其他什麼健康風險, 指導以後的生活方式。。

沒法檢測，多基因加環境因素致病

這麼一想。。。我好像也有這樣的問題。。。了。。。
我們家裡有兩個確診的精神分裂『隔代的』。。
女票家裡外婆中度抑鬱。。。

哦。。。我還是佔個位關注吧。。。

不能。
不能。

就我所知，基因檢測技術可以檢測出精神疾病的基因。但是精神疾病的發病由基因決定的比例還不如環境影響的比例大。

正如在對精神分裂症的腦結構掃描和一些沒發病但是有潛在精神分裂症基因的人群掃描時發現的結果一樣，他們的腦結構相同，與不攜帶該基因的人群相比有顯著差異，但是有一部分人不會發病。

如果你擔心未來的孩子，那麼為下一代營造安全的養育氛圍，比篩查基因有用多了。

我覺得大家說的都對，也不完全對

可以肯定的是美國NIH早期支持的其實都是精神類的疾病，無論是SCZ還是BD，GWAS在增大人群後，確實掃出很多有意義的位點。雖然AUC不能作為準確性的標準，但是確實仍有一定的遺傳度的解釋率。

在說到上面提到的AUTISM，那就更複雜，GWAS也掃過，EXOME也掃過。我個人認為有一部分人就是由罕見突變引起的，即使外顯率不是100%，就像BRCA一樣，也只是引起終身58%附近的發病率。

即使是罕見病，我個人的認為當人群基數足夠大，沒有外顯100%的疾病，前段時間不是還發現超人了嗎。目前認為100%只是人群基數不夠大而已，總會有其他逃逸機制的。

回到精神疾病，我認為目前還是因為發病機制過分複雜，但是不排除會慢慢找到亞型，然後定位到基因，甚至某些罕見突變。這個需要大量的樣本數、大量的金錢、大量的時間~~

基因檢測能體前檢測出疾病，每個人出生都帶有遺傳的幾種病。

蛇經病是你的行為表現而不是你的身體缺陷怎麼檢測