基因檢測有什麼用途？主要檢測哪些內容？
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1基因檢測有什麼用途？
1) 輔助臨床診斷：很多疾病表現出來的癥狀類似，臨床上很難進行鑒別診斷，容易混淆。若是通過基因檢測，在基因層面找到致病原因，可以輔助臨床醫生鑒別診斷甚至糾正臨床上的診斷。
舉例：華大基因曾為一個臨床疑似「先天性白內障-小角膜綜合症」的家系進行了基因檢測，最後在基因層面發現他們家系患的其實是「玻璃體視網膜脈絡膜病」而非「先天性白內障-小角膜綜合症」，幫其糾正了臨床診斷。
又如：糖尿病中有一型特殊類型的糖尿病為「單基因糖尿病」（由單個基因突變引起，為孟德爾遺傳病。）由於其基因存在缺陷，使得患者在代謝特徵、臨床表現和治療方案等方面，都與1型或者2型糖尿病患者有著明顯的區別。但是，由於認識上的不足，單基因糖尿病常常被誤認為1型或2型糖尿病。英國一項流行病學的調查顯示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正確診斷。在歐美國家的單基因糖尿病的研究中，發現有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其實是單基因糖尿病。所以，通過對正常人群體，特別是有糖尿病家族史的人群，進行單基因糖尿病致病基因的篩查，可以儘早發現基因缺陷，從而把單基因糖尿病患者從1型或者2型糖尿病患者中區分出來。
2) 指導治療：治療的效果與很多因素相關，排查外在的原因，人與人之間治療的差異主要受遺傳因素的影響。通過基因檢測可以幫助實現個體化治療，提高療效，減少不良反應的發生。
3) 攜帶者篩查：最常見的是唐氏綜合征的篩查。傳統的唐氏綜合征篩查是利用血清學篩查進行的，檢出率為65%-75%，容易漏檢。而無創產前基因檢測則可以準確地篩查出唐氏綜合征患兒，還包括對18三體綜合征和13三體綜合征的篩查。此外，針對具有某些單基因遺傳病（尤其是隱性遺傳病）家族史的高危人群進行相關致病基因的篩查，可以及時發現該家族中致病基因的攜帶情況，進而分析後代患病的風險，為家屬成員提供有效的遺傳信息，防止缺陷基因向下一代遺傳。
4) 指導生育：基因檢測結果，結合疾病不同的遺傳模式可通過遺傳諮詢進行生育指導。通過產前診斷（自然懷孕後進行）或是試管嬰兒結合胚胎植入前篩查或診斷等技術幫助生育健康的寶寶。
5) 為造血幹細胞移植提供精確的配型信息：如地中海貧血、粘多糖貯積症患者、白血病等需要通過移植造血幹細胞進行治療時必須進行HLA分型，評估移植後排斥反應的發生率。華大基因採用國際HLA分型方法的「金標準」——基因測序方法，提供4位數的高分結果，為移植提供精確型別信息，更快找到最適供者。可檢測HLA-A、-B、-C、-G、-DRB1、-DRB3、-DRB4、-DRB5、-DQA1、-DQB1、-DPA1、-DPB1等多位點，全面滿足臨床、入庫、科研等需求。華大基因自主開發，將下一代測序（NGS）應用於HLA檢測，實現了HLA高通量低成本的檢測模式。
2基因檢測主要檢測哪些內容？
基因檢測可以檢測的基因突變包括：由於體內外各種因素使基因特定的DNA序列的鹼基組成或排列順序發生改變，導致DNA一級結構發生改變。基因檢測主要檢測基因序列的各種改變，包括單個鹼基的改變，即單核苷酸變異（SNV），大或小序列片段的插入和缺失（DNA序列插入/缺失一個或多個核苷酸的突變，即Insertion Deletion，InDel），序列片段的拷貝數變異（Copy Number Variant，CNV），序列的結構變異（Structure Variant，SV），動態突變等等，目前最主要的檢測突變類型是單核苷酸變異（SNV）、插入和缺失突變（InDel）和拷貝數變異（CNV）。
3 基因檢測一般需要多久出結果？
基因檢測的周期根據檢測內容的差異而有所不同。短則一周出結果，長則需2-3個月。不同檢測機構的周期也是各有差異。以無創產前基因檢測為例，寶媽們可以從抽血後第二天算起，15個工作日查詢檢測結果（工作日不包含周六、日以及國家節假日；各地區查詢可能有提前或延後，請以檢測時醫院告知時間為準）。如遇國家節假日，寶媽們的樣本檢測進度也不會受到影響，但紙質版報告領取可能會順延。個別寶媽的檢測出現延遲情況，是由於母體的血液樣本中胎兒DNA濃度較低，母體背景干擾較大，為了向寶媽們提供更精確的檢測結果，需要增加檢測時間，做進一步的數據分析。如遇這種情況，檢測機構需要更長的時間才能完成檢測，但延長檢測時間不影響檢測結果的準確性。
我提一個很多人都會忽視的方面吧，藥物基因組學（pharmagogenetics），也就是利用基因檢測指導藥物服用劑量。
現在醫生開藥的遵循的是經過廣泛測試後提供的劑量信息。但所有的藥物在測試過程中都是以群體作為樣本的，因此藥物劑量在對於大多數人是合適的。但是由於每個人的基因不同，會導致正常劑量下的藥物對一些人產生致命的作用。導致原本挽救健康的葯可能反而對健康造成傷害。這樣的現象就稱為藥物不良反應（adverse drug reactions, ADR）。
其實這個藥物不良反應這個現象很早就被發現，在1998年的時候，一個關於ADR的研究分析了1994年所有有關藥物不良反應的報告。得出結論是在這一年，美國就有超過10萬人死於ADR。有10萬人本來寄希望於醫生開的藥物能治好自己的病，卻最終死於他們得到的藥物。
那麼是什麼造成有人產生ADR？原因是許多藥物在人體有代謝過程，而每個人因為基因的不同對藥物代謝的速度不一樣。通常來說按照基因的組成我們把人群分為：
- 超快代謝型(ultra-rapid metabolizer,UM)
- 普遍代謝型(extensive metabolizer ,EM)
- 中間代謝型(intermediate metabolizer ,IM)
- 弱代謝型(poor metabolizer)
如藥物warfarin是一種抗凝劑，是防止血液凝固的一種藥物，病人服用這種藥物可以大大減輕血栓形成的危險。但是抗凝劑服用過多，血液便不容易凝固，會造成出血，甚至有生命危險。
在我們身體中有一種酶叫CYP2C9，它可以代謝這種抗凝劑，把它分解成小分子物質，使之失去抗凝血作用。正常情況下warfarin發揮作用後被代謝，完成它的藥物治療作用，也並不對人身體造成危害。但是，如果一個人CYP2C9發生突變，代謝功能降低，是弱代謝型(poor metabolizer)，就意味著warfarin代謝過慢，在身體中不斷積累，最終可能造成出血傾向。
基因檢測的作用就在於此：它可以先判定某人的CYP2C9是否發生了突變，並判定他屬於哪種代謝類型，然後再根據代謝類型決定藥物劑量。如果是強代謝型，那就適當提高劑量；如果是弱代謝型，那就降低劑量並注意藥物在血液中的含量。這樣就既保證了藥物達到治療效果，也不會出現ADR。
需要判定代謝類型決定藥物劑量的例子還有很多，治療抑鬱症、糖尿病、哮喘、骨骼疏鬆等的藥物都有不同基因參與代謝。基因檢測可以保證藥物劑量的使用在合適範圍。但實際情況是現在我們還很少在開藥的時候把個人基因信息考慮進來，因此可能會造成對某些藥物的不良反應。
我認為在基因檢測的結果中，這是最直接可以應用到醫學領域的其中一方面，正確的使用甚至可以挽救生命。講一下更日常的方面，營養基因組學（Nutritional Genomics)。
食物和藥物的共同點是需要身體「代謝」，並且會引起身體的反應。
藥物不良反應固然很可怕，食物的不良反應也不容小視。吃的不合適，最常見的結果就是食物過敏；長期不合適，可以導致肥胖，糖尿病，高血壓、高血脂，還有痛風等。
人類大概幾千年來都沒有達到過適合自身的「完美營養」。但大多數人都知道，營養好，病痛會少，壽命也會相應延長。
而營養補劑廠商鼓吹的各種補品，大多數年輕人都會保持敬而遠之的心態。如果真的認為自己樣樣都缺，每天要吃多大一把藥丸才夠？而老年人有時候就矯枉過正，被各種騙錢。
營養基因組學是預防醫學和營養學學者們致力於對人群進行區分和精確飲食指導而進行的研究。具體說來，可以用下面這張圖解釋：
圖片摘自 Genes Nutrition Disease
簡單理解，就是針對不同的遺傳背景導致的代謝特點，給予支持性的營養補充或禁止。譬如，只建議APOE4型的人群採用低脂肪飲食，MTHFR的變異型多吃生鮮綠葉食物，ACE的D型人群採取低鹽飲食，而APOA5的變異型攜帶者則應該避免一些油脂類的堅果。
以研究多年的APOE基因 和 MTHFR基因舉例（商業化基因檢測產品中出鏡率最高）
APOE基因
APOE4基因＋高脂飲食 ——&> 高血脂
APOE基因和老年痴呆，血脂紊亂以及心血管疾病密切相關。常見的分型為E2, E3和E4三種亞型。由於人類是二倍體，因此可以組合成E2/E2, E2/E3, E2/E4, E3/E3,E3/E4,以及E4/E4六種情況。
E4型被認為會大大增加老年痴呆的風險，而且很容易血脂高，所以會建議E4型的人少吃油脂，多鍛煉。
E2型很少發生心血管疾病，因為他們的血膽固醇水平一般更低，但甘油三酯會很高。
剩下的大多數人(~75%)是E3型的。
國外十年前就針對不同亞型的人群提出了調節能量營養結構的建議，但是幾種血脂代謝也不是這一個基因單單造就的。這種建議只能被部分採用。
這個表是Berkeley HeartLab曾經貼出來的。從這個表可以看出：魚油，高中低脂飲食，適量飲酒和藥物療效對三種基因型的人會產生不同的效果。E2型的人吃魚油受益最大，而E4型的人最需要保持低脂肪飲食。適量酒精可以幫助E2，E3型的好膽固醇HDL水平上升。就是傳說中的對心血管有適當保護作用。此外就是降血脂藥物選擇也有差異。
對飲食細節有興趣的可以參照這本書：
The Apo E Gene Diet: Pamela McDonald: 9781600700385: Amazon.com: BooksMTHFR基因
MTHFR基因變異 + 葉酸缺乏 ——&> 高血壓
血壓的異常其實都是在不知不覺中發生的。MTHFR基因的一個常見的變異，可以導致它編碼的亞甲基四氫葉酸還原酶的酶活性下降，從而需要飲食補充葉酸（維生素B9），來糾正。否則身體容易堆積「同型半胱氨酸」(Hcy)，這種代謝產物Hcy堆積濃度高於10umol/L，會對血管產生危害。積年累月的血管損傷，也是導致高血壓發生的一種原因。
我國的高血壓患者，有75%屬於H型高血壓（高血壓+高Hcy)，H型高血壓的中風幾率是普通高血壓的5倍。（以上數據來自中國疾病預防控制中心）
那麼中國有多少人是屬於MTHFR基因的變異型？從中國10個地區，15357名健康成人的調查中，發現MTHFR的基因突變體分布如下(餅圖中深色的都是酶活性降低的變異型）數據來源 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23472119
MTHFR酶活性降低後，其實不止要補充葉酸也需要同時補充B6,B12等。這些維生素的主要來源是新鮮的綠色蔬菜，但是國人的飲食習慣是爆炒和高溫烹調，其中的葉酸已經大部分破壞。由此看來，高血壓與心血管病這樣的慢性營養病的流行應該也毫不意外。
以上。
（實際上，人體的代謝通路很複雜的，疾病發生原因在絕大多數情況下，都不是改變一個因素就能反轉。）
補充：
強調幾點。
1，這裡只是展示一些基因檢測可能應用到的場景，不代表答主贊同「基因萬能論，基因決定論」。也不代表目前所有與遺傳相關的疾病都可以通過基因檢測來診斷。
2， 諸如癌症，糖尿病，癲癇，智力低下，自閉症，皮膚病等疾病多基因病，其遺傳機理相對複雜，基因檢測所能夠起到的作用有限（這種有限是多方面的）
3，目前沒有臨床上已經獲得認可的，成熟可靠的基因治療手段，如果遇到宣稱提供此類服務的，不要輕信。
4，如需要進行基因檢測的，應當首先明確自己為了什麼而檢測。如果是為了診斷疾病的，應當由臨床醫生完整評估病史，輔助檢查結果和家族史後決定是否有必要，且患者應當對檢測的目的，手段及可能的後果有所了解後決定是否應當進行檢測。
5，不會推薦或介紹任何檢測機構。
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感謝大家對我的肯定，這是我在知乎的第一個長回答，能上日報我感到受寵若驚。
感謝我的好友、同學，同時也是在美國擔任遺傳諮詢師的@謝小gene的提醒，我申明一下利益相關：基因檢測行業從業者。實際工作中，我遇到很多人並不了解基因是什麼，或者雖然聽說過基因檢測但認為和老百姓並沒有什麼關係。希望更多人知道基因檢測，希望更多人了解基因檢測能幹什麼，這是我寫這篇回答的動力。隨著基因組測序成本的不斷下降，我相信不遠的將來，不僅文中所描述的場景會進入尋常百姓家，更會帶來顛覆性的革命，從醫療到商業模式到國家安全到社會倫理。（這個就扯遠了，如果有機會，我另外開帖子說。）總之，感謝各位能夠理性看待其中的利益關係。
——————以下是原文的分界線————————
請允許我換一個角度來回答這個問題。
我們假設一個出生於……嗯，也不用太超前，出生於2015年的孩子吧。這個孩子的父母很幸運，父母都是生物醫學工作者（或者說很不幸，因為生物窮三代，囧）。我們試著展望一下這個孩子一生可能會用到基因檢測的場景，來回答「基因檢測有什麼用途」這個問題。
那麼這個孩子在一個窮苦的生物學霸家庭出生了，就叫他小D好了，DNA的D，這麼可愛滴說~
當別的孩子出生都進行遺傳病篩查的時候（是的，不管你相信還是不相信，幾乎每個孩子在出生時即進行遺傳病篩查。我國政府給予2-4種疾病的免費篩查：通常是苯丙酮尿症PKU、先天性腎上腺皮質增生CAH、先天性甲狀腺功能低下CH、部分省份給予蠶豆病也就說G6PD缺乏症的免費篩查。）什麼？你問我免費的幾種篩查夠不夠？至少這對生物學霸爹媽不這麼認為——因為美國的免費遺傳病篩查多達29種，而中國只查兩三種，怎麼夠啊？更何況常規的質譜篩查準確性麻麻地，假陽性（就是沒病但是查出來說你有病）概率又挺高，還只能解決一小部分代謝病的篩查。
於是這爹媽一拍腦袋，給孩子做個基因檢測吧。要是萬一的萬一生下來有什麼遺傳病，早知道就能早治療不是嗎？要知道有很多病，如果一出生就發現並治療，那預後是很不錯的。如果等孩子一歲半歲了才發現，那時候可能已經是不可逆的發育滯後和腦損傷了。
於是這對爹媽用寶寶的幾滴臍帶血給小D小盆友測了新生兒基因檢測——不僅包括了幾十種常見的遺傳病篩查，還提供數十種藥物的藥物基因組結果（就是樓上葉一童鞋解釋的，這裡就不多說了。）
小D童鞋還挺幸運，沒有發現遺傳病的致病突變。但是藥物基因組檢測結果確表明，他存在有MT-RNR1基因缺陷。這是一個由學霸媽遺傳給小D的線粒體基因，可以造成藥物性耳聾。大家還記得表演《千手觀音》的聾啞演員嗎？21個演員中的18個都是由於服用氨基糖苷類抗生素（鏈黴素、慶大黴素等）而造成的耳聾。這種缺陷中人群中的比例大約1/10，會造成ATP合成障礙，當服用氨基糖苷類藥物時，對於耳蝸細胞這類對氧化磷酸化要求較高的細胞來說，線粒體蛋白合成速率下降到一定閾值，會造成嚴重的後果，如：內淋巴及毛細胞內依靠ATP供能的離子濃度失衡，逐漸導致細胞萎縮、死亡、最終導致永久性聽力喪失。
學霸媽拿到結果後，慎之又慎地在小D的病曆本第一頁大字寫上：線粒體基因缺陷，終身禁用氨基糖苷類抗生素，禁用鏈黴素、慶大黴素。
好吧。此處省略小D一把鼻涕一把口水的成長史500字。轉眼小D就四五歲了。在這個期間，小D媽已從一個純學霸淪落為徹頭徹尾的孩奴，跟小區里、學前班裡、幼兒園裡、公司里的各孩子他媽孩子他爸們建立了牢不可破的親子，哦不，是「孩子是爹媽一生的債」聯盟關係，並且由於學霸媽的專業知識，成功地幫助一些代謝病的，自閉症的，免疫缺陷的，發育遲緩的，矮小的，智力發育落後的孩子進行了基因檢測和遺傳諮詢。一些患病孩子家庭的生育指導、反覆流產家庭的遺傳查因也常常會找到學霸媽，學霸媽總是儘可能地為他們選擇合適的基因檢測服務，（ps，這裡只是提示有相關疾病的患者考慮遺傳方面的可能性，不代表基因檢測一定能期待診斷和輔助治療的作用）說起來還幫到了不少人。
小D從小就喜歡貓貓狗狗的。還不會走路的時候，學霸媽推著小D在小區里轉悠，小D一見到小貓小狗就興奮得不行，到了5歲的時候，終於死纏爛打讓學霸媽同意他養一個小狗狗。寵物店的狗狗非常可愛，但是學霸媽不愧是學霸媽，準備養狗之前，學霸媽做的第一件事，就是上網找文獻——很多品種的貓、狗等家養寵物，因為是由數量極少的幾個個體繁育而來，因而遺傳病比例非常之高。以貴賓犬為例，常見遺傳病包括：髕骨外翻、自身免疫溶血性貧血、內分泌病、庫欣氏病、阿狄森式病，等等。
學霸媽默默聯繫了一位做寵物基因檢測的友人，通過基因檢測鑒定寵物品種和排查遺傳病後，才把玩具熊一樣的小狗狗帶回家。這個小傢伙沒有遺傳病，應該可以陪著小D開心地長大。
轉眼小D已經上小學。這時候家裡發生了一樁事情——小D的爺爺病了，結腸癌。結直腸癌的臨床治療主要途徑之一是抗VEGF抗體、抗EGFR抗體聯合化療結合靶向藥物。這種療法能夠明顯延長轉移性結直腸癌患者的生存期。然而，晚期結直腸癌抗EGFR治療，僅對KRAS野生型患者（沒有發生突變的正常狀態）能夠起到療效。也就是說，小D爺爺要先進性KRAS癌症靶向用藥基因檢測，確定其是否屬於野生型，再進行用藥。這樣可以鑒別對藥物無應答的晚期結直腸癌患者，從而減少過度治療所導致的治療費用的增加和不必要的毒副作用。
小D爺爺生病的事，給小D爸媽造成的打擊不可謂不小。小D媽這時意識到，癌症、老年病、三高、糖尿病、心臟病這些其實離自己都不遠：學霸媽的外婆患有老年痴呆症、肥胖症，幾個舅舅中年紀最大的一位也因為帕金森症嚴重影響了自己的生活，一位姨媽患有乳腺癌，另一位則患有老年性黃斑病變。學霸爸爸這一邊，幾位長輩的糖尿病、癌症、心律失常也給親屬們蒙上陰影。這些病，從發病機理上，都屬於多基因病，也和環境、飲食、個人的生活習慣有著很大關係。儘管遺傳因素只佔到一部分發病原因，但是小D爸媽還是決定給自己做一個心腦血管疾病及老年病基因檢測，查看相關的遺傳風險。
結果？小D爸發現自己攜帶者遺傳性心律失常的基因，發生猝死的概率較高。於是他重新審視了自己的工作和生活，調節作息和飲食，並且通過藥物來預防不幸的發生。後來每每見到新聞里的猝死報道，都會感慨一下，如果不曾進行基因檢測，可能新聞里的主角就是他了。
小D媽發現自己未來發生帕金森症的概率較高。知道這個結果後，小D媽一度不開心了一陣，因為目前來看，帕金森症尚未非常有效的預防措施。不過小D媽倒是有一位同盟——Google創始人之一的謝爾蓋·布林（Sergey Brin），和小D媽一樣，他攜帶有LRRK2基因的一個不常見突變，這意味著布林和小D媽到80歲時，患上帕金森病的風險高達74%。布林和小D媽還有一個共同點：那就是他們都還年輕，有幾十年時間為此準備。他們有機會調整生活方式，降低未來患病的風險。並且，他們正站在基因行業和個體化醫療變革的前沿，或親自研究這個疾病，或資助相關事業。也許不遠的將來，在布林和小D媽變老之前，針對這一基因缺陷的治療方案就已經出現了。
關於小D的故事就說到這裡，當然，基因檢測還有很多用途，比如：針對白血病患兒骨髓移植的HLA分型、罕見病的的檢測、宮頸癌的預防、癌症的早期診斷、靶向用藥。除了應用在人身上，還可以用於分子育種高效地選育好的農作物、動植物品種，用於生態治理，等等。
當然，還有那麼一些不那麼「嚴肅」的基因檢測，也挺有意思的。比如，通過檢測乙醇脫氫酶和乙醛脫氫酶的常見突變，推測人的「酒量」，等等。相比之下，解酒基因檢測這類娛樂性質的基因檢測，精確度沒那麼高（一般只檢測個別位點），但是不失為了解自己的一個有意思的途徑。
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用途：檢測有沒有基因或者染色體水平上的變化。
比如最容易想到的，癌症。基因檢測一個是敏感性高（應當比看片兒要敏感，腫瘤長成能形成影像的尺寸需要時間），一個是可以實現個性化醫療，因為腫瘤不是一種單一疾病，不同人的腫瘤，可能實際上突變的基因是不一樣的，對藥物的敏感性也不一樣。
然後，產前基因檢測現在可以通過抽母體血液達到檢測胎兒一些遺傳異常，因為胎兒的一些DNA會進入到母體。現在可以做21三體什麼的。
除了檢測人體的基因，其實也許還可以包括病原檢測，比如各種病毒分型。
近兩年，基因檢測火爆資本市場，然而大部分人對基因檢測應用的認知還停留在親子鑒定和唐氏篩查的領域，對基因檢測的了解也只停留在安吉麗娜朱莉對自己乳腺的切除。本文帶你了解一些關於基因檢測的乾貨，相信看完，你會對這項「黑科技」有更加深入的了解。
基因檢測就是在健康的時候查出隱藏的「基因地雷」，告訴你未來可能發生的疾病的風險，目的是早知道、早預防，讓本來要生的疾病不發生、少發生或晚發生。屬於預防醫學的範疇。基因檢測不等同於疾病診斷。檢測結果告訴你有高的患病風險，不等於已經患病，或者將來一定會患這種疾病。它是用來幫助你如何調整誘導疾病發生的環境因素，從而達到延緩或者避免疾病發生的目的。
與醫院傳統體檢相比，基因檢測是人在沒發病時，是從先天遺傳的角度進行評估，預測將來會發生什麼疾病，屬於檢測的第一階段。常規的全身檢測屬於功能醫學檢測，是在人還沒有癥狀時，就可以發現體內平衡失調的原因，從中找到致病因素，以便及時干預，達到預防疾病的目的，這是檢測的第二階段。
傳統體檢主要針對人體已經出現的臨床病變進行診斷和檢查，它的主要任務是配合疾病的治療，無法在病變之前預知，更不能測得致病因素。也就是說，在疾病的預防上，傳統體檢十分的被動和滯後。基因檢測卻不同，它的目的是在沒有病變產生前，通過檢測到相關疾病基因，提前預知發生某種疾病的可能性。所以我們建議通過基因檢測提前預測患病風險，搭配醫療診斷重點預防。
關於基因檢測的內容，我們就不得不提到最新的檢測方式全基因組檢測。它主要是對人體攜帶的全部20000+個基因上存在的30億對鹼基的分析解讀，選取其中超過1500萬個遺傳多樣性位點的基因組測序，全基因組檢測區別於市場上普遍的晶元測序（只讀取60-100萬個遺傳多樣性位點），完整性和精準性上均完全領先。
而國內目前在基因檢測方面人們熟知的有23魔方，微基因和基因管家三大品牌。從採集方式上來說，23魔方和微基因都採取唾液進行檢測，而基因管家採取的是血液和唾液同時檢測。從技術上方面看，基因管家採用第二代基因測序技術，其他兩個品牌還是沿襲傳統的晶元檢測。
不過基因管家相對於其他基因檢測品牌，價格較高。據官方解釋，使用第二代基因測序技術，區別於市面上普遍的晶元測序（只讀取60-100萬個遺傳多樣性位點），準確把握各項生命指標，將誤差控制在最小範圍。因此第二代基因測序的複雜性使檢測成本相對升高。
不過聽說最近他們公司推出了京東眾籌項目，現在的基因檢測技術成本一般在6000元，眾籌啟動好像在2000以內。如果有意向做基因檢測的朋友可以轉緊機會去試試。
小秋學流行病學了幾年了，深知基因對於人體的重要性。
大家都知道基因是我們DNA上面的一個片段。
基因好的人，眼睛大，身材好，顏值高，胡吃海喝都不長肉，雖然外貌，身材也是可以通過後天來改變的，但是不得不說基因佔了很大一部分因素。
其實疾病也是同理的。就好像白種人和黃種人對於很多種疾病的抵抗能力差別都很大。
糖尿病，乳腺癌，腸癌，胃癌，高血壓，心血管。。。
一個個聽起來都非常遙遠的樣子。但是每個人的患病幾率不僅僅和生活方式，是否吸煙，是否飲酒，飲食習慣這些外在因素相關，還有內在因素：基因。
從跟蹤期在幾年到幾十年的流行病學研究里可以很容易發現，基因（遺傳）對後期發病率的影響非常大。
2015年國家發改委發布《國家發展改革委關於實施新興產業重大工程包的通知》，以落實創新驅動發展戰略，激發大眾創業、萬眾創新潛力，提升發展質量和效益。其中，新型健康惠民工程包中，將重點發展基因檢測等新型醫療技術。
首先，什麼是基因診斷？
這個在美國普及率達到70％中國不到0.1%的醫療診斷技術。
「第一款人類種群特異的全基因組晶元，經過優化的標籤 SNP 內容來自HapMap所有三個階段以及千人基因組計劃（1kGP），可用於在中國人種群中探索全新的疾病和性狀關聯。
該套裝解讀內容包含祖源分析，運動天賦；參與 WeGene 的研究計劃後，將根據當前的數據計算出個人的健康風險，遺傳性疾病，天賦特徵以及藥物反應。」
簡單來說呢：
基因檢測是通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術，是取被檢測者脫落的口腔黏膜細胞或其他組織細胞（很多現在使用的是唾液樣本），擴增其基因信息後，通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，預知身體患疾病的風險，分析它所含有的各種基因情況，從而使人們能了解自己的基因信息，從而通過改善自己的生活環境和生活習慣，避免或延緩疾病的發生。
基因檢測 能夠檢測出這些遺傳的易感基因型，檢測準確率達到99.9999%。通過基因體檢讓具有癌症或多基因遺傳病等高危人群可以知道自己是不是帶有疾病基因，以便及早發現和及早預防，並做好飲食保健與生活習慣的調整，來避免疾病發生的可能。
這個基因診斷技術是個人配置自己醫療保障的一個基礎診斷測試，在美國花費大約為150美元左右，中國價格在一千元上下，甚至比不上一次全面體檢的費用。但是普及率非常低，大家總覺得慢性疾病距離自己非常遙遠，但其實並不是。
小秋其實建議有這個條件的家庭可以進行一次基因診斷，全面了解自己的身體基因情況，這個時候大家可能會有疑問，通過基因檢測我們到底能夠知道身體的什麼？
祖源基因。
營養代謝能力（比如，咖啡因，維生素，鈣，乳糖，葉酸等等營養素代謝能力與平均水平的對比）很多人可以測出來飲食或者運動對體重影響不大，實際情況也確實是這樣子的，即使是同一套健身計劃＋飲食計劃在不同的人身上實施，可能效果會差的很多。
運動能力。
健康風險。 針對102種身體可能出現的問題或者疾病（乳腺癌，糖尿病，老年痴呆，癌症，中風等等重大疾病與非重大疾病）進行風險逐一分析。
比如對於女性來說，乳腺癌可謂是女性殺手，該疾病每10萬人出現的幾率是100例。對於高風險的基因都有相關的文獻以及研究支持。
Johnson N, et al. Counting potentially functional variants in BRCA1, BRCA2 and ATM predicts breast cancer susceptibility. 2007
Bojesen SE, et al. The common germline Arg72Pro polymorphism of p53 and increased longevity in humans. 2008
Han JY, et al. Association of p53 codon 72 polymorphism and MDM2 SNP309 with clinical outcome of advanced nonsmall cell lung cancer. 2008
Kim JG, et al. TP53 codon 72 polymorphism associated with prognosis in patients with advanced gastric cancer treated with paclitaxel and cisplatin. 2009
Onel KB, et al. Lack of association of the TP53 Arg72Pro SNP and the MDM2 SNP309 with systemic lupus erythematosus in Caucasian, African American, and Asian children and adults. 2009
Gaulton KJ, et al. Comprehensive association study of type 2 diabetes and related quantitative traits with 222 candidate genes. 2008
Ashton KA, et al. Polymorphisms in TP53 and MDM2 combined are associated with high grade endometrial cancer. 2009
檢測會根據你所出現以及檢測到的基因序列一一對比，可以得出你的脂聯素分泌水平較平均水平偏低，越低的脂聯素分泌水平，乳腺癌的風險就越高。
示例：
5.遺傳性疾病風險 清楚地了解自己的遺傳風險是重中之重。
例子：（僅是示例報告）
6.藥物反應 這個診斷對於今後治療的幫助很大。
例子：
7.遺傳特徵
比如艾滋病侵染速率，運動減肥效果，是否容易近視，疼痛敏感度，咖啡因依賴，身高，肥胖風險，甚至是否容易長青春痘等等，這些都和基因的關係很大。
下面是容易長青春痘的基因檢測分析例子：
以上僅僅是示例，小秋覺得基因檢測技術這一在發達國家已經普及了的醫療技術（以後在中國也會越來越普及），對於很多還沒有進行保障配置的家庭來說是一項很好的參考標準，價格不貴，可以更清楚地了解到自己的身體存在的風險，及早進行風險對沖。
嬰兒做基因檢測－－可以了解嬰兒的遺傳與非遺傳基因並且做好相應的措施，而且嬰兒早期的基因保存得最完整，沒有受到外界的過多影響，保存的價值非常的大。對於他們一生的意義和價值都是無限的。
兒童做基因檢測－－不僅可以檢測健康傾向，還有性格，身高，運動天賦，青春痘，近視這些對孩子成長影響很大的因素，幫助孩子更好的成長，健康發展。
青春期和成年早期進行基因檢測－－可以直觀的了解自己的身體存在的疾病風險，及早以低成本配置醫療保障。合理規劃自己的工作強度，避免職業疾病。
老年人做基因檢測－－就可以有效地預防老年時較易感疾病，如老年性痴呆、老年高血壓、心臟病等，可以積極做好保健，延長健康年齡，提高生活質量，給家庭帶來幸福。
有吸煙、飲酒習慣的人做基因檢測－－結果有兩種，一是你身上沒有煙酒能引爆的疾病易感基因，那就可以適當繼續。第二種是如果有煙酒能引爆的疾病易感基因，那沒什麼說的，趕快戒掉，因為什麼也不如生命和健康重要。
除此之外在已經得病的人群中，通過基因診斷來獲得更優質的治療方案也是我國醫療發展的方向。
基因檢測其實涉及個人基因隱私，所以酌情根據自己的情況選擇是否做這個檢測。
目前市場上的基因檢測很鬼扯，一些疾病比如鐮刀型貧血等由基因突變產生的疾病會檢測的到。其它很多疾病，比如成癮或者癌症，這些疾病發生需要誘因，牽扯一大片信號通路變化和蛋白表達，這些在基礎科研中還沒有定論沒有研究完，怎麼可能準確應用到檢測。。更不要說神馬「美麗基因」。。扯淡
籠統簡短的答一下：基因檢測能做什麼？---從遠處說，可以改善後代基因、延長壽命；從近處說，可以知道你的基因型，預測你患某種疾病的概率（暫且不管準確率）、分析你的祖源（貌似對國人意義不大）、知道你的潛在遺傳疾病（這個很重要！）、判斷你罕見病的根本原因（萬一呢）、個性化治療（就是你吃啥葯更好使）、幫助減肥運動、營養需求、甚至一些好玩的被玩壞了的單身基因、配對基因、出軌基因、gay基因（對這些我持保留意見）等等。從大處說，利國利民；從小處說，有益身心。
謝邀咯～@陳冬娜回答的已經很好啦
基因測序是近年來迅速發展的技術。DNA是生命的密碼，為啥這麼說呢，因為不論任何生物的DNA都是由四種鹼基A T C G組成的。人類，動物，植物，微生物儘管外觀看起來一點都不一樣，但所有生物最原始的東西都是這四個鹼基。而為什麼生物體之間又是這麼的不一樣呢？這是由於不同生物含有的ATCG的數量以及他們排列的順序不同。基因就是一段由ATCG這四個鹼基組成的片斷。人體內大概有3萬個基因，這3萬個基因決定了人的相貌，身高，膚色，智力，健康情況等方方面面。
如果我們能夠知道哪個基因序列決定著哪個方面，那將是非常神奇的事情。試想一下，剛剛出生一個小baby，取一點血，然後測定他所有基因的序列，然後你就知道這個孩子長大以後鼻子挺不挺，牙齒白不白，身高有多高，是不是同性戀（如果同性戀也是由基因決定），愛不愛吃香菜，什麼時間會得什麼疾病等等。這是不是很酷？當然這其中涉及到的倫理問題這裡不做討論。
然而現在的技術並不能達到這麼全面，因為儘管科學家已經將人類基因組的序列測定完畢了，但什麼基因序列決定什麼方面這個事情還沒有解釋清楚。但是，一些基本的診斷是完全可以做到了。一個熟知的例子就是, 2013年美國著名影星安吉麗娜·朱莉根據基因測序結果選擇手術切除雙側乳腺以降低患乳腺癌風險。她之所以決定手術是因為基因篩查發現她攜帶家族遺傳的缺陷基因BRCA1，導致她罹患乳腺癌的風險大大高於常人。另外2012年，臨床醫療引進一種新型無創產前基因檢測技術，可避免生出唐氏綜合征嬰兒。該檢測僅需抽取孕婦靜脈血，避免羊水穿刺的流產風險，因此很快在醫療界普及應用。
那麼有人可能會問，基因測序貴不貴呢？2001年個人基因組測序的成本約是9500萬美金。到了2007年春季，完成個人基因組測序的成本仍要花費近1000萬美元，就在此時，新一代測序儀橫空出世，使得測序成本速度下降。到2011年初，完成個人基因組測序的成本約為2萬美元，且仍在繼續急劇下滑。在不久的將來人體全基因測序有望只需1000美元在一天時間內完成，到那時個體化醫療即將成為可能。
————問題一：基因檢測有什麼用途？————
精準醫療：一種從預防到檢測到治療的全面個體化的精確醫學手段。
基因檢測，得益於大規模生物資料庫的建立（比如人類基因組測序），高通量組學的發展（如蛋白組學，代謝組學等），以及各種檢測手段的興起，還有計算和分析大規模數據的發展，我們對人類基因組有了更深刻的認識。
經過HapMap和千人基因組計劃 (the 1000 Genomes Project) ，發現人與人之間基因的差異只有0.1%。
這0.1%的差異的作用有哪些？簡單地說
1.幫助預防疾病（是否有攜帶疾病易感基因，重大慢性疾病如癌症、心腦血管疾病發生風險，針對通路的個性化干預）
2.幫助治療疾病（了解藥物的反應和療效、針對特定基因突變的靶向治療）
3.幫助管理生活（管理身材，護理皮膚，對營養的需求，了解身體潛能，發現潛在的性格特徵）
————————————————
腫瘤、高血壓、冠心病、糖尿病等複雜疾病受「環境+基因」兩方面因素影響。
以癌症為例，我們先來了解下癌症的一些機制。
我們知道，引起癌症的因素有很多，通常可以總結為三大類：物理因素，化學因素和生物因素。
然而，這些外在因素，只是主要的影響，真正的核心機制是基因。這些外在因素其本質上，是作用於人類的遺傳物質，換句話，癌症基因突變引起。
目前關於各種因素作用於基因導致癌症的一種學說是兩次打擊學說
因此，基因的檢測就是至關重要了。
2015年年初，美國前總統奧觀海在國情咨文總提出了「精準醫學計劃」後，精準醫療一下子從科學走到了公眾面前，成為全球的熱門話題，引發了健康醫藥領域和市場的巨大關注。隨後，中國也提出了自己的計劃，推進中國自己的精準醫療。
精準醫療目前已經成為癌症治療領域的重要支柱。
而精準醫療的基本前提之一，就是對於患者的基因進行了解。
因此，體現在具體過程中，包括下面兩方面
————1）預防為主————
這也是目前很火的一個內容。科學家們通過研究，會發現一些致病的突變，而這些突變就像定時炸彈一樣存在於我們體內，給我們帶來了風險。
比如除了BRCA1，還有BRCA2，同樣也會增加乳腺癌的發病風險，據估計低於30歲婦女中超過25%的乳癌患者是由於這倆個基因的突變引起的。而絕大多數癌症，如果可以做到早發現早治療，那麼治癒還是很有希望的。
通過基因檢測，發現個體攜帶有這種突變，那麼就要提高警惕了。一方面及時關注身體的變化，另一方面，可以通過癌症體檢篩查，做好預防。通過這樣的手段，可以讓攜帶者因為患癌而引發的損失降到最低。
（ 安吉麗娜可謂是這個方面最知名的故事，時代周刊將其命名為 The Angelina effect）
————2）精準治療Precision Medicine————
現在大家多少聽說過精準醫療，那麼精準醫療有什麼作用呢？
治療的效果與很多因素相關，排查外在的原因，人與人之間治療的差異主要受遺傳因素的影響。
我們上面提到了每個人都攜帶有很多突變，而這些突變就導致了人們之間存在差異，稱為異質性（ heterogeneity ）。如果盲目的使用藥物，可能造成藥物並不適合患者。
以上文我們提到的乳腺癌為例，人表皮生長因子HER2就是一個核心的基因，它一旦突變了就會導致正常的組織癌變，而針對HER2的免疫藥物包括曲妥珠單抗、帕妥珠單抗、拉帕替尼片等等。如果遇上了不含有這個基因突變的患者，使用這些藥物就無效了。
————3）管理生活————
當然了，除了醫學用途，還存在其他的一些常見類型
管理身材，護理皮膚，對營養的需求，了解身體潛能，發現潛在的性格特徵。
根據自身身體特性，進行管理
（上圖不存在泄漏任何人隱私，僅為23魔方的結果示例）
——————問題二：主要檢測哪些內容？————————
早期，基因檢測主要存在於科研領域，屬於少數人特有的內容。
這幾年基因檢測發展迅猛，已經走入了尋常百姓家，成為很多人的選擇。
比如我們常見孕婦唐篩，過去主要是採取羊膜穿刺指標檢測的辦法，容易出現錯誤，也會對部分孕婦造成風險。而現在無創產前基因檢測，通過對基因進行分析可以非常精確的去找出是否出現唐氏綜合征，不僅如此，還可以看到其他染色體錯誤。
總的來說，基因檢測分為兩大類
1）科研和臨床需求
主要是針對科學研究和醫療情況，比如我們平時就需要做大量的基因檢測，簡單的測定某個基因，或者基因組學研究。
一般是由中國各大科研機構自備測序儀（比如我們自己就有高通量2,3代測序儀），或者交給諸如華大之類的測序公司完成。
檢測的內容一般是血液和人體組織。
2，面向大眾生活和日常需求
這一類是大家了解最多的，也是商業化做的比較好的一個領域。
比如通過基因檢測來尋找一些健康風險（諸如BRCA1攜帶者），比如生病了，服用藥物的時候，是否存在一些特殊的禁忌說明書沒明示；比如有些人要健身，做一些檢測來指導健身，當然，還有一些人比較有情懷，他們喜歡追溯自己的起源，那就去做分子人類學相關位點的檢測，來看看你的家族基因譜系等等。
國外的檢測可能相對於狹窄一些，不像國內的檢測機構比較能折騰。
比如國外的23andMe應該是商業化做的比較好的基因檢測機構。
他們的檢測內容主要有是以祖先背景為基礎的檢測。
（上圖是23andMe官網的介紹資料）
Ps：可憐的23andme由於得罪了美國醫療產業利益集團，其醫療服務產品被FDA叫停了，目前主要集中在祖先研究了。
而國內的檢測則豐富多彩多了，看到我都一臉炫。
比如這種：
這簡直是包羅萬象啊
目前商業化的這些公司，其主要檢測辦法是基於單核苷酸多態性(single nucleotide polymorphism，SNP)，我們知道鹼基有4種，所以同一個位點上某個位置就有可能出現ATGC這是種可能性，這就是突變。當突變達到一定頻率的時候（群體1%），大家就叫他SNP。
比如這種
一般情況下，就是通過對人的基因進行掃描，然後尋找SNP，然後對SNP進行解讀，得出風險因素。
檢測到某些特定的SNP，然後根據查找的參考文獻判斷這個SNP具有某些影響，那麼就得出了某個人是否具有某種特徵。
比如這是一份檢測報告的部分內容
根據基因檢測的是
然後參考文獻是這樣子
【對象SNP】 rs1219648Li J, et al (2011). A combined analysis of genome-wide association studies in breast cancer. Breast Cancer Res Treat.
瑞典卡羅林斯卡醫學院通過全基因組關聯研究（GWAS）的方法，對8428名女性進行了單核苷酸多態性位點（SNP）分析，從285984個SNP中發現了FGFR2基因上的多肽位點與女性患乳腺癌的風險關係密切，該位點在中國人中也得到了驗證，結果顯示有相關性。
於是可以得出這個人患有乳腺癌的風險會有多高
一顆賽艇。
——————————
當然了，我們必須指出：
1，風險不等於必然
並不是每一種癌症都可以通過基因檢測來準確判斷，具有某些基因突變，會獲得患有相應疾病的風險因素，但是大家都知道，有風險並不代表必然發生，就像開車就意味著有出車禍的風險，但是並不是開車就會出車禍。
所以基因檢測是一種有效地分析和預測手段，具體還要結合病理檢測來增強判斷。
比如檢測到某個人的乳腺癌風險較高，那麼，他在日常中需要額外關注乳腺健康，定期做體檢。
2，面向公眾和面向醫藥科研有區別
雖然目前各種基因檢測公司風風火火的，項目也很精彩。
但是，這些基因檢測並不能代替專業機構的檢測。
尤其是對於醫療診斷上，基因檢測需要有專門的機構去檢測並做數據分析，往往除了簡單的SNP檢測，還包括直接測序或者基因組學研究等。
所以，如果是病患，還是要去醫院進行檢測的。
3，行業規範
這也是評論區里提到的一個問題，目前面向大眾的基因檢測開始火起來，然而突然爆發的市場，必然魚龍混雜，如何規範市場，我覺得也是一個需要提上日程的事情。
針對肺癌簡單來說，基因檢測主要檢測你的基因是否存在突變，若存在突變則可以進行靶向治療。
打個比方，肺癌患者在每一個治療階段進展後都會經過一個路口，而這個路口通往很多條路，這條路有可能是黑暗的，也有可能是光明的，有可能是崎嶇小路，也有可能平坦大道。那我們怎樣才能幫助患者走上光明的平坦大道上呢？這時候基因檢測就像一個信號燈，它為患者指明方向。譬如，通過基因檢測得出19del缺失突變，我們就會選擇服用第一代TKI藥物進行治療。雖然TKI藥物可以有效控制腫瘤的進展速度並且顯著提高患者生活質量，但也不是一勞永逸，在服用一定時間後會產生耐葯。患者雖然通過第一個信號燈的指引走上正確的道路，但耐葯後到了下一個路口時，他們還是需要再次找到信號燈。而這時候必須依靠基因檢測指明方向，指導正確的治療方案。
正確服用靶向藥物，實現癌細胞與人的身體共生存，也就是我們常說的「帶瘤生存」。
當然，也存在檢測不到基因突變的情況。這種結果一般有三種原因：標本不可讀，也就是標本里的腫瘤DNA含量不夠（組織檢測比血液檢測的準確率高）；檢測方法不可靠；不存在突變，這種情況下就不能考慮靶向治療了。
2015年以前，沒覺得基因檢測有多火，都是集中在科研和公司研發中，但是2015年一經奧巴馬同學的推廣（奧巴馬說咱們要實現精準醫療，要同病異治，而實現精準醫療，基因檢測是基礎），基因檢測就以燎原之勢火遍全球，大家都在說基因檢測，作為初入這一行的菜鳥來說，最近對基因檢測廣泛的搜索查詢了一下，跟大家交流一下。
2014年以前，我國基因測序行業處於無監管狀態；2014年2月，CFDA和衛計委叫停所有基因測序業務，對行業進行集中整頓；2014年3月，衛計委發布《關於開展高通量基因檢測技術臨床應用試點單位申報工作的通知》，通知要求已經開展高通量基因測序技術，且符合申報規定條件的醫療機構可以申請試點，同時明確申請試點的基因測序項目。2014年12月，衛計委醫政醫管局發布遺傳病診斷、產前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷專業的第一批基因測序臨床試點名單，腫瘤基因測序也經國家批准；隨後2015年1月，衛計委婦幼司正式批准108家醫療服務機構開展NIPT高通量測序技術臨床試點，並審核通過13家機構開展植入前胚胎遺傳學診斷臨床試點；2015年3月，醫政醫管局發布了第一批腫瘤診斷與治療項目高通量測序臨床試點名單。
所以現在有國家監管的試點項目只有遺傳病診斷、產前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷及腫瘤基因檢測，最為成熟的是無創產前篩查，肺癌，結直腸癌與乳腺癌的用藥指導以及遺傳預測。
以我個人而言，覺得基因測序最為有用的項目是走失人口的查找與搜尋，打個比方，公安部建立走失兒童基因資料庫，每一個人的基因都在庫里，如果要上戶口就得比對基因，這樣可以防止拐賣走失兒童；案件DNA資料庫，所有犯罪人員在人群DNA庫中比對之後可以追蹤查找。
基因檢測在未來或許會成為醫療，安全，健康，美容，營養，智能等等學科的必備數據，像蜘蛛俠，鋼鐵俠之類的科幻人類或許會出現，但是目前還不現實，因為人類對於人體基因的研究成果還不足以支撐這些。
看完所有答案，我覺得這玩意兒和買保險一樣，基本沒用。
大部分病，就算知道了原因未必能找到最佳的解決方案，要知道人類現在能完全攻克的疾病不到8%，而且結果也只是風險，而非大概率的可能。
提到用藥方面，除非你的禁忌，條條框框明確，而且各個醫院都能聯網，不然沒卵用。
好比花了幾千塊檢測了你的自行車一遍，提前知道有個輪胎可能要爆。
從成本來算，去換個輪胎不過幾十塊而已。
至於普通老百姓，就呵呵了。。
「 我的中國基因只有68%？？ 」
讓廣東人重新思考人生的 DNA 測試結果
先交代，我們真的沒收 23andme 或者 wegene 的軟文費，只是因為我剛剛發現標榜自己是根正苗紅純種廣東人的男友其實是三分之一個東南亞人，所以趕緊寫篇 DNA 測試的體驗壓壓驚。
以前就聽說過基因測試能夠幫助發現遺傳病，了解自己的種族淵源，甚至一些奇奇怪怪的生理特點。但一直以為得去醫院才能測試，直到知道只要網上下單，自己提取樣（口）本（水），郵寄回去就可以，我們就果斷買了測試盒。
選擇的服務來自美國最常見的 23andme， 知乎上有人介紹過在國內如何挑選測試服務，搜索 「如何選擇一款尊貴的基因檢測」 就可以，但目前綜合便捷性，解讀難度，可信度等來看, 23andme 是性價比較高的選擇。
寄來的每個盒子上有一個獨特的編碼需要在網站上註冊並關聯自己的賬號，盒子里有操作說明，試管和密封袋。
裝好唾液試管的密封袋，準備寄回
（盒子背面有列印好的快遞單，直接封裝扔進郵筒，不用額外付郵費）
從購買，取樣到收到報告，一共用了一個月，進度會在網上實時更新。
我們選擇的是健康+族源的分析，這一服務曾經在四年前被FDA全面叫停過，兩年前恢復了族源和基礎健康基因測試，到今年4月才又被批准開始提供疾病遺傳風險報告。
目前網上的測評報告幾乎都還是基於未更新的服務和較早的報告界面，所以寫這篇文章僅供大家參考~
（但由於我們的醫學和生物知識有限，只能從消費者小白角度描述，有不準確的地方歡迎大神們指證）
意想不到的結果
測試報告較多，截圖中標了 "CY" 的是我的結果，標了 "MJ" 的是那個三分之一東南亞基因的朋友。
93.7%的中國基因, 3.9% 的東南亞基因，1.8%的韓國基因，我還是個純度9分的中國人哈哈！
對比MJ同學， 68.7%的中國基因，30.6% 的東南亞基因，他深陷震驚之中，久久不能自拔。（沒有種族偏見，只是驚訝於有其他國家的基因）
Wegene 輔助分析
因為 23andme 上中國人的基因數據較少，而 wegene 更專註於分析東亞人的基因， 我們直接導入了測試的原始數據，進一步分析了我們的族源構成。（免費，幾分鐘就能導入）
然後就輪到我震驚了。家裡已知的世世代代只在雲南和上海生活過，然而我居然是 98%的純種北方漢族（難道就是傳說中血統純正的女漢子）。。
MJ是 60%的南方漢族，11%的北方漢族，8%的傣族，5%的拉祜族，2%的高山族，9%的東南亞基因。。。這難道不是比我這個雲南人更雲南人的基因？？
對比基因相近的人，23andme 的報告也列出了測試者可能存在的特質，我的包括很可能有絕對音感，可能會徒手翻（？？）等，MJ 的包括有可能素食，愛喝能量飲料，可能會徒手翻（為什麼那麼在乎能不能翻跟斗？！）等。
另外一些有意思的（下圖）包括發色，發質，口味，面部特徵，指頭長短等，男性還能測會不會禿頂什麼的，因為我們倆幾乎沒有差別，就只截取了一個人的結果。
健康隱患測試結果
我得糖尿病患病幾率是普通樣本的7倍多，而我的外公患糖尿病；MJ 患病最高的的是老年性黃斑病變，也就是年老後可能視力衰退。所幸，測試顯示我們兩個都沒有攜帶任何家族遺傳病。
每人都能詳細看到二十幾項病痛的發生幾率，這裡只截取了最前面的幾項。
Wellness 項里還包括能否代謝乳糖，咖啡因，喝酒會不會臉紅，睡眠深度傾向，睡覺安不安分，肌肉組成等。
我們的結果證實了很多中國人都乳糖不耐（多喝牛奶，吃乳製品會有反應）。Wegene 版的結果也類似。
Wegene 里還能看到自己對藥物的個體性反應，以前經常被醫生問對不對某種藥物有反應，自己完全不知道呀。。這個報告能作參考~
不過自己也是不怎麼看得懂，打算拿給當醫生的爺爺奶奶幫忙看。
更進一步追根溯源
通過測試，女性能知道母系祖源，男性能知道父系和母系祖源。（女性沒有Y染色體，想要知道，只能通過自己的父親或者兄弟測試後關聯結果）
對於你所屬的單倍群也會詳細解釋，甚至有相應群體的遷移路線，和發現最多這個單倍群人口的區域介紹。上面說我的母系族源所屬的 M60 「 is extremely rare among 23andMe customers.」 神奇！也有可能是這上面參與測試的亞洲人確實很少。
另外，在報告面板中還有一個可怕的功能，就是能在已經做過測試的用戶中為尋找和你DNA相近的親戚，分為二代內的近親，三到四代遠親和五代以外的遠親。
而且，如果遠親是公開了信息的用戶，你能知道他們的名字，現在居住在哪些地方，甚至，給他們發消息建立聯繫！
Youtube上關於基因測試體驗的視頻里，很多早年被收養的人通過測試聯繫上了近親，算是個很厲害的用途。
上圖是我和尼安特人 (古人類) 的基因相似度
其他還有部分測試結果沒有提到，篇幅原因不一一比較啦。官網上還有論壇供大家討論，有一些測試者對於報告的反應很有意思，錄成了視頻，感興趣也可以看看~
局限性和可信度
我們兩個都是基因知識的小白，做這個測試只抱著試試看的心態。關於它的局限性和可信度也只能通過國內外的網站了解，有不少研究者和醫生也發布了專業很多的體驗測評。
用大白話來說，這個測試的幾點好處：
1.對由基因致病的風險，通過與已有的世界範圍內的樣本比對進行了排列，讓你提早知道哪些病痛更容易發生在自己身上
2.幫助你追本溯源，了解你的祖先，對於美國人複雜的群族背景來說尤其有意思
3.參考你對某些藥物的個體反應
4.知道一些自己身體奇奇怪怪的fun facts, 包括喝酒會不會臉紅，睡覺沉不沉，容不容易長雀斑
5.原始數據可以導出用於其他第三方測試
局限性：
1.很多病症都是以白人做風險分析，亞洲人參與測試的樣本尚少，建議的結果不一定完全具有高參考價值。
2.除了基因，後天因素導致的病症也很多，測試完容易讓人忽視測試結果里不涵蓋的健康問題。
3.Wegene，第三方測試和 23andme 的一部分類似測試會給出略微相悖的測試結果，所有結果都只能作為參考
（原文發表於微信公眾號：道年記，摘錄，轉載請聯繫作者授權）
基因檢測可以改變人的政治態度！
微博上有個成天鼓吹高貴阿拉伯血統的馬曉霖，自己去做了一次基因檢測（Y-DNA）之後，就絕口不提沙烏地阿拉伯如何如何，改為支持世俗化了。前面有個答案寫的很好，通過故事的方式深入淺出的把基因檢測的用途講的很透徹。我不大會講故事，就把我所了解的寫一下，希望對大家有所幫助。
其實基因檢測很早就開始了，當時不是中國還參與了人類基因組計劃來著，但當時只是個草圖，大概把基因組序列給依樣畫葫蘆測出來了，發現基因數量從我們以前以為的30萬個一下子縮減到3萬個，但仍然是天書，具體哪個基因有什麼用並不清楚。後來美國還有很多其他國家相應開展了大量類似的基因組計劃，就是為了研究清楚這些基因的功能，與疾病的相關性等等。但直到去年美國提出了精準醫療計劃，中國也快馬加鞭的召開了精準醫療會議，而且接著制定了一大批相應的股利政策，才一下子使原本只是集中在科研領域的基因檢測出現在大眾的視野，連新聞聯播都報道了。雖然對於大多數人來講基因測序屬於感覺很高大上又不知道具體能給我們帶來什麼改變的新技術。
先來說基因檢測，是隨著基因測序技術一步步發展起來的，最初的基因測序技術非常耗時耗力，關鍵是成本極高，早期想要給一個人全基因組測序至少要花費100萬美元（我的數據來源於記憶不一定準確）。而隨著二代測序技術（也稱為下一代測序）的發展，基因測序效率大大提升的同時成本極大的降低，只需要1000美元即可完成全基因組測序（隨著技術發展還會降低），這是現在基因檢測能夠如火如荼發展的最根本的原因。
目前基因檢測主要集中在無創產前篩查，腫瘤篩查，和一些其他的檢測比如耳聾基因檢測、胚胎植入前檢測、遺傳病診斷檢測等等。但實際上，國家並沒有完全放開，雖然現在基因檢測的公司很多，其實對於哪些公司有資格開展哪些業務哪些檢測項目，國家還是規定的比較嚴的，比如最初產前篩查的實際基因檢測操作都只批准幾家比較有資歷的測序公司比如華大、達安基因、北京博奧等開展（其他記不清名字的漏掉了勿噴）。不同的公司被分為不同的類別，開展相應的服務。基本上可以分為綜合類（硬體+試劑盒+臨床應用服務）、臨床應用服務類、基因檢測在線B2C類、生物信息學分析類、測序服務類。其中試劑盒、生物信息學分析、測序服務都離我們比較遙遠，是偏重於科研應用，比如你要測某一個基因位點的突變或某一段基因序列等等，生物信息學主要是用來分析測序帶來的大數據。而基因檢測在線B2C不太了解，目測是類似於基因檢測交易平台，可以個人定製測序服務的，但感覺這個比較高端，比如有錢人砸些錢去做個全基因組測序之類的。真正已經走入我們生活的其實是臨床應用服務類。
無創產前篩查其實是通過檢測孕婦體內的胎兒DNA來判斷胎兒是否有染色體疾病比如唐氏綜合症，這個是21號染色體多了1條。當然它還可以檢測13號染色體、18號染色體三體的疾病，其實染色體多與少它都能檢測出來，但比較常見的就集中在13、18、21，21最高發而且發生率與產婦年齡正相關，也就是說，在如今普遍晚婚晚育的情況下它比之前發生率是高了不少的。其實之前看了報道無創產前篩查還可以檢測別的項目，但國家沒有批，因為存在著一個準確率的問題。而上面提到的染色體異常檢測的準確率可以接近於100%，逼近於羊水穿刺，但只需要抽血就行了。
除此之外，腫瘤的液態活檢是未來很有前景的一個基因檢測，因為它可以通過檢測血液內的循環腫瘤DNA（腫瘤細胞破碎後其DNA會釋放出來在血液中循環），在身體出現腫瘤的臨床癥狀以前，也就是癌症的很早期，就可以篩查出是否有腫瘤。而腫瘤的治療越早期開始則生存率越高。除了腫瘤篩查和診斷，還可以預測腫瘤的預後，提前檢測出腫瘤是否有複發。目前液態活檢在肺癌、胰腺癌的診斷和預後的應用都備受關注，以後應該會更加的普及。
基因檢測在疾病易感性方面的應用最好的例子就是安吉列娜.朱莉，她的母親死於卵巢癌，她從母親那裡繼承了BRCA1的基因突變，這個突變會大大增加乳腺癌和卵巢癌的發病率。為了避免發病，她先後切除了雙側乳腺和卵巢。當然像她這麼有魄力的女人不多……
說個除了疾病之外的應用吧，就是耳聾基因檢測。以前經常有人喝了慶大黴素等氨基糖苷類抗生素髮生了耳聾，但是其他人喝同樣的劑量一點事都沒有。這個也是由於基因造成的，如果你攜帶了某個基因突變，那麼你對於這一類致聾的抗生素會特別敏感容易發生耳聾。因此耳聾基因檢測主要是看你有沒有這個突變，然後如果你有的話就建議你避免使用相應的抗生素，從而避免悲劇的發生。（我覺得這個還是相當有意義的）。
其他的我不是很了解，估計現在比較高端點的試管嬰兒服務應該會在植入胚胎前進行遺傳病的篩查和測序吧。（當然這個也只有一些測序服務機構能夠開展）
還有前面葉一的回答，藥物基因組學是基因檢測在如今大舉撲向臨床之前一個非常重要的應用，主要是指導個體化用藥。他說的很具體，因為我們體內的代謝這些藥物的酶也會突變，有些突變概率還挺高，這樣人群就被分為了強、中、弱代謝者。舉個例子，CYP3A5是我們體內一個非常重要的藥物代謝酶，很多常用藥物都是經它代謝。但是強弱代謝者在漢族人中基本上可以說是1:1的，也就是說有將近50%的人這個酶是沒有活性代謝不了藥物的，那麼你服了一個僅僅由它代謝的藥物，它在你體內濃度會比較高（排除其他突變存在的情況），某種藥物在不同人體內的個體差異常常來源於此。那麼如果這個藥物是常用藥比較安全就算了，有一些濃度超出治療範圍就會發生較強毒副作用的藥物，就會帶來比較大的影響。目前有一些醫院針對需要進行治療藥物監測的藥物已經開展了相應的藥物基因組學研究來指導用藥，比如對華法林制定藥物劑量方程，根據患者的基因突變情況來確定他的劑量，避免因為濃度過高過低帶來的不良事件。但實際上真正在臨床上應用的不多，一些大型的醫院開展了一些結論明確的基因檢測，而普通的醫院用藥仍然靠經驗居多。
最後再說一個，就是腫瘤治療中的單克隆抗體。這種抗體藥物是針對疾病的某個特定靶點設計的，比如說靶點能結合三角形它就是三角形，結合方形它就是方形。由於專一而且設計的都是針對致病的靶點，所以結合上去效果會很好。但是如果你的靶點突變了，結合的由三角形變成圓形，那麼這個抗體藥物就一點用都沒有了。而很多人其實就是靶點和藥物對不上，如果貿然用了單抗只會耽誤治療，因此現在一些靶點明確的單抗使用前都會進行基因檢測，看你是否發生突變，能夠達到治療目的，再相應的用藥。
其實基因檢測現在最大的問題，就是我們獲得了大量數據，但怎麼解讀，我們現在還差很遠。隨著科技的發展，我們現在已經可以自由的編輯基因了，希望不遠的將來，我們能夠抽一管血，就知道自己哪個基因突變了，有什麼樣的疾病易感風險，需要注意些什麼。但那樣是否真的會使我們生活的更好嗎？這個就不得而知了。
目前世界上基因檢測的應用領域可以分為以下幾種：
（1）疾病的精確診斷
（2）易感基因檢測
（3）致病突變攜帶者篩查
（4）產前檢測
（5）新生兒篩查
（6）個性化用藥基因檢測
（7）科學研究
對於基因檢測者來說，有以下幾個作用吧。
（1）了解自身是否有家族性疾病的致病基因
具有癌症或多基因遺傳病（如老年痴呆、高血壓等）家族史的人是最需要做基因體檢的對象，通過基因體檢這些高危險群可以知道自己是不是帶有疾病基因，以便及早發現和及早預防，並做好飲食保健與生活習慣的調整，來避免疾病發生的可能。
（2）正確選擇藥物，避免藥物浪費和藥物不良反應
由於個體遺傳基因上的差異，不同的人對外來物質（如藥物）會產生的反映也會有所不同，因此部分病人使用正常劑量的藥物時，可能會出現藥物過敏、紅腫發疹的現象，或者是在服用相同藥物時，有人覺得神效，有人卻不但無效還有毒副作用，基因檢測是針對個人的基因做檢測，根據每一個人的基因情況，制定特定的治療方案，從而科學地指導患者使用藥物的種類和劑量，進而達到合理用藥，避免藥物毒副作用，讓患者走出用藥盲區，用准葯，用好葯。把握最佳治療時期。
（3）提供健康風險管理最好的依據
目前的很多不良環境因子，如空氣、水質及農藥的污染加上不良生活習慣像抽煙、飲酒等，都會容易使體內的基因受到破壞而產生疾病。長期暴露在這些高度污染環境或有不良生活習慣的人以及目前身體健康的民眾都可以通過基因體檢了解個人在不同疾病上的發生傾向，進行全面的生活調整或干預，以期降低風險延緩疾病發生，達到所倡導的「個性醫療，解碼健康」的目的。人類疾病的發生是基因、環境共同作用的結果，若檢測出某種疾病的風險，那麼可以針對性的避開不良的環境，從而讓疾病不能表達，做到真正的預防疾病。
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