我寶寶被證實唐氏綜合征，產前檢查沒有發現問題，我要告醫院，請問有哪些經驗可借鑒？

11-18

我相信有孩子的朋友都知道，產前去醫院一定要做好多檢驗.這些檢驗都不便宜，而且有時還會讓你有驚無喜，作為第一次做准爸媽的朋友被醫生檢驗到有問題就一定言聽計從，破財買安心吧，我們只能信醫生，就算是醫生為了賺錢要我出再多的錢去檢驗都可以。但為什麼我的寶寶是唐氏綜合症卻一點都沒被發現？（檢查結果是非高危，而最後生了唐氏寶寶）為什麼醫院可以只賺錢而不負責？唐氏兒由於智力嚴重低下，生活完全不能自理，並攜帶多系統併發症，終生無法治癒，給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。據統計，在國內平均每位唐氏兒帶給家庭和社會20萬元經濟負擔；在國外，這個數字是50萬美元！每位朋友回復我都有作評論請大家多交流，謝謝

沒有一種診斷性的檢查準確性是100%，能達到95%以上就已經是非常準確的了，但不是說剩下假陰性的5%的患者都該去控告醫院，因為這5%其實是技術的局限性。唐氏篩查結果是1/3100的風險，並沒有說是0，那很遺憾，這個孩子就是那1/3100。

就這個問題而言，醫院如果要有責任，那應該是：

唐氏篩查結果提示高風險，卻沒有告知患者應該做羊水穿刺檢查；
唐氏篩查結果有誤；
B超發現唐氏兒卻沒有告知患者進行相應選擇；
其他過失行為。

事實上：

即便醫院毫無過失，絕對認真負責，診斷也不可能是100%準確，因為個體差異+技術制約。還有上面提到的B超，如果您看過B超圖像是什麼樣子就知道解析度有多低，很多唐氏兒都看不出來，準確性遠不及穿刺檢查。
羊水穿刺雖然準確性高，卻是有創檢查，尤其是對胎兒有一定的風險，比如畸形，做與不做其實是要平衡這個風險與唐氏的概率，以及患者自己的選擇，唐氏低風險是不會建議穿的。
即便是羊水穿刺結果正常，最後還是唐氏，只要其過程中醫院沒有過失，履行了全部責任，那也不應該負責。

同情您的遭遇，希望能查明事實，但作為醫務工作者，時而面對糾紛，也知道其實大多數的糾紛是一種遷怒。我也曾遇到過遭遇不幸的患者家屬，印象很深的是一位四十多歲的單身母親，當時天天來鬧，哭，家裡也來了很多人——她女兒21歲，心臟手術很成功（沒有使用抗凝），術後在病床恢復中卻因為腦出血搶救後死亡了。家屬表示醫院一定要負責，賠償或者上庭——一個年輕漂亮的大學生，平穩入院，手術也順利，怎麼就突然死了，為什麼沒有發現有危險，為什麼沒有搶救過來。事實上是，她女兒顱內有先天的動靜脈畸形，本來就容易破裂出血，本來就有很高的致殘、致死風險。而又因為她毫無相關癥狀，也沒有理由例行頭部MRI、CT檢查，也就沒法發現這個定時炸彈。非常小概率的事件，可還是發生了。

後來我們談起此事時，推測可能是這樣：單親家庭，女兒初長成，這位母親把所有的愛都寄托在女兒身上，而卻發生了毫無徵兆的不幸，難以接受這個現實，需要有一個對象來宣發自己的痛苦。兩周之後，她和其他親屬沒有再來過。

看了lz的問題和評論，對lz的遭遇深表同情，這也是最常見的醫患矛盾——就是因為醫學的局限性，患者的要求醫生不能滿足帶來的矛盾，患者有問題，醫生解決不了，於是就產生了矛盾。
關於21三天的產前篩查問題，我在過去的幾個問答里都有過一些解釋：
關於產前篩查的問題：http://www.zhihu.com/question/19913145/answer/13333110
關於羊水穿刺指征的問題：http://www.zhihu.com/question/19966087/answer/13501453
關於孕期B超檢查的問題：http://www.zhihu.com/question/19773345
關於唐氏篩查的問題：http://www.zhihu.com/question/19679668/answer/13285745

總的來說，對於21三體的產前篩查，醫學上的原則就是儘可能在少花錢、少創傷的情況下，得出儘可能確定的結論。但是，以目前醫學發展的水平，並不能很好的做到。產前檢查確診21三體的方法就是羊水穿刺或者臍血穿刺進行的染色體培養，但是這些檢查都是有創的，都可能會發生危險，比方說宮內感染、誘發流產、胎兒損傷等等，而實際上的21三體發病率並不是非常高，所以不可能讓所有懷了孕的准媽媽都去做這種檢查，也不可能所有的人都願意去擔這個風險去做這些有創檢查。（試想，如果讓你在低危的情況下去做了有創檢查，結果發生了流產，好好的一個生命就沒有了，或者發生了嚴重的宮內感染，你會怎麼想？會不會覺得醫生太草率了？）所以醫生做事情需要有「指征」，又是有這個必要去做這件事。於是醫學上就想辦法用一些無創的檢查來篩選一下，把高危人群篩選出來，讓這些高危的人去做有創檢查，而低危的人就不用做了。lz碰上的問題就是篩查的問題，篩查出的結果是1/3100，屬於低危，就是說按照篩查的結果，你可能只有1/3100的概率是21三體，比正常人群的發病率要低，那麼你就是低危。但是這是個概率問題，以目前的醫學水平，確實沒有辦法給你一個明確的說法，不能保證低危的人就一定是正常的，否則就不叫「低危」而是叫「正常」了。你可以抱怨醫生的無能，到現在為止都想不出一種更好的無創的方法來篩查出正常人和得病的人；醫生承認自己的無能，但是無能不是罪啊，即使是醫生自己碰上這種事也是無能為力。我在「醫者不能自醫」那個問題里也回答過醫學局限性的問題。舉個身邊的例子：我有個同事，因為不孕在自己醫院做了試管嬰兒，結果過程中得了嚴重的卵巢過度刺激（一種超促排卵過程中的併發症）；後來總算成功懷上雙胞胎，結果剖腹產後發生了嚴重心衰，所幸是搶救回來了。你看，即使一個醫生，給她做治療的都是自己的同事，都是高年資的醫生，照樣還是會發生嚴重的併發症，甚至危及生命。

如果你想找醫院的過失，可以找專門打醫療官司的律師做這方面的法律諮詢，要尋找醫生的過失，證明醫生在醫療工作中出現了主觀原因造成的失誤。比方說，如果做了羊水穿刺染色體檢查，經過第三方再次核查，明明是21三體，而當事醫生竟然沒有發現，當做正常處理，那麼這就可以算是主觀過失造成的漏診。而因為篩查低危，沒有進一步處理，雖然也是漏診，但不屬於主觀過失。另外，lz非常依賴的B超檢查，是根本查不出21三體來的。

醫學的局限性是件很悲哀的事兒。所謂冤有頭債有主，如果出現了嚴重的後果，每個人的第一反應都是想找一個「罪魁禍首」。而如果嚴重後果是因為醫學原因造成的，更多人願意相信是醫生的原因造成而不願接受是因為醫學的局限性，總希望有一個人來承擔責任然後在這個人身上撒氣，而不願接受是「醫學局限性」這種虛無縹緲的東西，而無處發泄。但是這確實是不能迴避的問題，醫學確實存在局限性，醫生遠沒有那麼萬能，還是那句話，醫生能處理的事不到冰山的一角。我之所以不排斥中醫，反對廢除中醫，也是出於這個原因，既然面對疾病這一全人類的敵人醫生這麼無能了，幹嗎還要因為不同體系搞窩裡斗呢？
扯遠了，謝邀。

收到lz的邀請，不敢不來。雖然我覺得一樓和二樓說的已經很全面了，沒必要再重複了。我覺得，lz和一些評論把醫生、醫院神話了。我們應當承認，現代醫學得到了很大的發展，可以預知一些風險，拯救一些危重病人。但是他並不知道人體的全部奧秘，而人體作為一個整體協調，往往有一些精細的協調，而這些都是不為人知的。這樣就會造成醫療風險，這是無法規避的。就像是開車，技術再好，也會有出車禍的時候。風險無法規避，也無法歸咎於醫生或者醫院身上。如果硬要責怪，那麼只會導致醫生束手束腳，導致各種手續的繁雜以及高額的費用，這些所帶來的惡果，實際上醫生是沒有利益也沒有害處的，而對那些危重病人是非常致命的。我希望lz和一些熱心網友對於我們所從事的高風險行業給予理解，不能片面的被情感遮蔽了理智。非常感謝你們對我們的支持！

《產前診斷技術管理辦法》第二十三條 對於產前診斷技術及診斷結果，經治醫師應本著科學、負責的態度，向孕婦或家屬告知技術的安全性、有效性和風險性，使孕婦或家屬理解技術可能存在的風險和結果的不確定性。
http://www.jincao.com/fa/10/law10.27.htm

作為一個準媽媽，我想說，唐篩結果出來是低風險時，醫生也明確說明，篩查結果是低風險，並不代表就完全沒風險。當然，沒有建議說要不你去穿刺一下看吧。救死扶傷雖然是醫生的天職，但同時醫生也是一個人，也是爹娘生的養的，除了社會責任外也有家庭責任，在盡到其作為醫生的必要的責任（比如說告知孕婦檢查結果意味著什麼，我產檢那個醫生每次就會告知我檢查結果是什麼，如果我告知有異常，她會提示去哪個科室做進一步諮詢，但不會強制推薦，讓我自己做決定，我覺得她已經完全盡到她的責任）外，醫生也有權利保護自己。

非常理解這位爸爸的心情。當初我寶寶在做唐篩的時候被診斷出高風險，心情異常痛苦；糾結於是否做羊水穿刺的時候，了解羊水穿刺也有很高風險，同時對於羊水穿刺的結果也很害怕，如果羊穿的結果是確診唐篩，自己該怎麼辦？不要這個寶寶么，好像真做不出這個決定。好在寶爸堅定的決定了不去做，不管寶寶生下來怎樣，都要好好愛他，撫育他。感謝上天，寶寶出生後非常健康，看著他一天天長大，看著他的笑臉，感激油然而生。
LZ，每個寶寶都是上蒼帶來的天使，好好愛他，多找些唐氏寶寶的撫育資料吧。

做產前篩查您應該已經簽署知情同意書了，建議您好好閱讀知情同意書的內容看看檢測的局限性及後果承擔的內容。關於產前檢測，衛生部有兩個標準流程，也請您做參考」胎兒常見染色體異常與開放性神經管缺陷的產前篩查與診斷技術標準「第一部分《WS322.1-2010》及第二部分《WS322.2-2010》，看醫院是否違規。可參考的法律依據有：中華人民共和國衛生部令第33號《產前診斷技術管理辦法》、《中華人民共和國母嬰保健法》，對醫院、醫生資質、流程、所用診斷試劑儀器等有相應規定。

敬請關注最近被叫停的無創產前診斷基因檢測服務！！！

唐氏就是在篩查名單里的非常重要的篩查項目之一。

作為【主營業務之一是無創DNA篩查唐氏寶寶…】的華大基因的員工，
看到這樣的問題忍不住上來說幾句……
傳統唐篩的準確度並不理想……主要是假陰性略高，會有遺漏的，所以無創DNA或者羊水穿刺還是必要的。如果當時醫生有告訴你低風險並不等於沒風險，甚至還提出一些建議的話，應該不算是失職。但如果當時醫生並沒有告訴你這些，或許可以從此入手來試試。

PS：唐寶寶的早期干預非常重要！雖然不能恢復得和正常人完全一樣……但如果0-6歲接受專業的早期課程，對他們有很大助益！請不要放棄你的孩子！

唐氏綜合症患兒並非不可矯正，通過早期干預，可以和正常人一樣學習生活和工作。

可以參見如何走出家有唐寶的低迷狀態？ - 馮悅的回答

技術上講，由於沒有一種檢測方法是100%無風險無錯誤的，即使我司所做的無創DNA的是比唐篩更準的唐氏篩查檢測，準確率99.6%以上。但依然還有那千分之幾的隱患（其實還要再乘上一個唐氏綜合征在人群中的發病率，所以實際上對於所有去做無創的孕媽來說，隱患大約是十幾萬分之一）。。……為了避免糾紛，我司已經把風險承擔的任務交給保險公司了……做華大基因的無創產前DNA檢測時會附送保險。內容是：

如果無創檢測結果是唐寶寶，那麼可以免費去做羊水穿刺進一步確認……
如果無創發現不是唐寶寶，但是生下來卻是唐寶寶（雖然幾率極低）……大約會有幾十萬的賠償。

PS：光看保額就知道，無創產前基因檢測的風險極小。

-----------------------簡介安利-------------------------------
我司（華大基因）大約是無創產前DNA檢測做的最早的公司，也是首個拿到第三方檢驗牌照的公司，目前全國的大城市基本都有我們的合作醫院。如果你在醫院做過無創產前檢測，那麼報告上可能會印有我司的logo哦（也可能是其他公司的）。

我在華大獃了n年，感受就是，……基因，醫學的技術很先進，發展很迅速，但是普及到用戶很艱辛。而且還不能像滴滴打車或者O2O剁手那樣……，隨時隨地，反覆剁。。。醫學相關專業從業人員卻不同，不僅絲毫不能出錯，還要每天安撫不理解醫生和，情緒化的家長們（換了誰都會情緒化…………）……比如在天涯上看到一位家長抱怨為毛無創產前沒能檢查出他寶寶的先天心臟病……

明明我們的無創檢測也不是測先天心臟病的啊= =…不過這位家長的心情一定是非常悲憤……可能在之前他的印象里，無創產前檢測既然這麼貴，就應該什麼病都能查的………當然，也可能是當地的醫生吹的太過分了，沒有講明事實。……

強調一下。無創產前只能做唐氏綜合征等三種疾病，如下圖。

由於消費者市場嚴重需要教育，所以我自帶科普屬性……

------------------以下為科普----------------------

唐氏綜合征：
又叫21-三體綜合征。孩子多一條21號染色體。長相憨傻，實際也憨傻（智力低下，多數不育，壽命短）。

高齡媽媽由於染色體分離時出bug的風險較大，因此更容易懷唐寶寶或者其他類型的染色體異常寶寶。不過！如果發現得早，採用特殊教育方法，日後可一定程度自理！甚至可以去從事一些工作。
（但像常人一樣是不可能的。）

像上圖的舟舟就是一位唐氏患者，但已經是中年人的他，依然需要年邁的父親找人照顧……
智障指揮家舟舟媽媽去世後被人遺忘了

而如果嫌孩子傻，乾脆不教育。那就徹底傻了！
因為文化和歷史等原因，國外的唐寶寶日子會比中國好過些。但有時也會引起親生父親毒手……建議看看《不存在的女兒 (豆瓣)》）

國內的唐寶寶出生之後，家庭受到的打擊是更大的……看頂樓和我上面貼的圖就知道。
（……省略幾百集六六的電視劇）…我國尚有很長的路要走。

---------科普的分割線---------------------------------

一些孕產知識。

【單身狗】和【結了婚想著過幾年再要孩子】的童鞋進來打下臉先~~
下圖：母親懷孕年齡和新生兒是唐氏綜合症幾率的統計關係~~
30歲的時候是900分之一.。。49歲的時候是12分之一。。。。
另外也有報道說父親年齡過大也可能會導致唐寶寶。

除此之外，外部誘因例如煙酒作息時間不規律放射性等也可能會造成影響。
染色體疾病和基因突變不同，不會一家子都出問題。

目前常見的檢查胎兒是不是唐氏綜合症的方法有四種：
（注意：穩定性定義為做兩次結果一致的程度。）

1.常規產檢：
每隔一段時間進行一次的產檢。，

普及度：衛生部規定的，生育險扶持。不多說了。
準確度：只能作為輔助手段。但畸形基本只能靠常規產檢排查
安全性：這個大家都懂。但建檔要去正規醫院。
穩定性：------ 輔助手段，作為補充。

一定要做！
頸部透明帶，NT值都很重要，也可以成為唐寶寶或者畸形寶寶的重要判定因素。
按時做，你的寶寶狀態的變化會直接體現出來，這是很重要的！
大排畸一定要做（媽媽們說的四維其實就是排畸彩超，屬於系統彩超，也可以用三維或者二維來做）。大排畸都檢查哪些項目呢？什麼時候做比較好？，我們可以看到，檢查項目比普通彩超多了很多，像兔唇等畸形都可以在排畸彩超裡面排查出來。

不過還有這種
寶貝女兒生下來左手畸形，我快要崩潰了._親子中心
因為即使是排畸彩超，規定的項目中只包括到胳膊腿，但不包括手指腳趾等細節（一般在超聲單上會寫不包括）。有的醫生可能會順便看一看手指腳趾。但沒發現手指腳趾畸形嚴格的說並不算醫生的責任。
但像這種深圳媽媽生下二胎見到孩子當場哭暈右臂畸形醫院孕檢稱正常(圖) 就屬於醫院的責任了。

PS：
一個朋友會偷偷問認識的醫生，哪些步驟可以省。。
我只能說，放過那個醫生吧……人家是無辜的……
衛生部規定的產檢竟然都懶得去！！你們的生育險都是給公務員做福利的么……
高齡產婦不重視產檢後悔生下畸形兒
孕期排畸檢查總共有幾次？
花錢產檢，得到一堆患病概率，有意義嗎？感覺像是再賭博
【今日頭條】孕婦生下唐氏嬰兒醫院被判賠81萬

2.唐篩。是用血清學的方法來測的。測孕婦的生化指標變化，最後會得到「孩子是唐寶寶的概率與絕大多數人相比究竟如何」的一個概率值。所以各大社區經常充斥著各種唐篩結果看不懂的問題……

普及度：衛生部規定產檢必備節目，，
準確度：假陰性假陽性都有，概率分布嘛……而且本來也就是算出來的，
安全性：常規抽血，比這血腥的場面都見過，小case啦
穩定性：血清這個東西，和孕婦狀態其實有一定關係……

唐篩的結果受環境影響較大。所以經常能聽到測錯了的情況。其中大部分是正常孩子測成了高危。
為啥呢？由於最後的結果是把生化指標結合年齡按照一定演算法算出來的，所以在某些地區（各地演算法據說還不太一樣，標準也不同），大齡的媽媽很多怎麼算都是高危。。。還有一些早唐和中唐很混亂的……

於是寶寶樹的論壇上看到個媽媽直接忽略唐篩去做無創的。還有無數的人在網上問年齡填小了怎麼辦……

PS：雖然大齡媽媽的中槍率高，但實際上，80%的唐寶寶還是由25歲以下媽媽生出來的。。。

不過唐篩最不讓人放心的一點是，它有時候會把唐寶寶當成正常的孩子。。。。。題主的情況大約就是這種。但在無創基因檢測成為主流之前，唐篩依然在我國的唐寶寶出生率控制上面起到不可或缺的作用。孕婦為什麼要做唐篩？唐篩與無創產前基因檢測有什麼區別

如果唐篩高危，不要驚慌，做無創或者羊穿驗證一下。

一個媽媽說她聽說唐篩不靠譜就跑到hk去做無創DNA檢測了，花了7000……土豪啊~~~~（技術上其實hk和國內差不多，但國內不準透露娃的性別，。。。。
當然也說明了我們的推廣力度真的夠渣的了……）
無創結果顯示沒事，孩子生下來也很健康。。

3.羊水穿刺。
唐篩結果有問題的時候，大一點的醫院會推薦無創，但並不是所有人都能接受）。
因為它很准。操作過程是醬紫的……

普及度：羊水穿刺比無創要普及。小地方也有。
準確度： 99%以上。絕對原汁原味的取樣，就差往寶寶身上扎了。。
安全性：畢竟是羊水取樣……有一定風險（0.5-1%左右寶寶會受傷或流產）……
穩定性：----- 這東西一般不會做兩次

醫生通常會推薦做羊水穿刺複查。（有的醫院即使能做無創DNA，也會建議你去做羊水穿刺……因為無創是要和基因公司合作的，相當於代理，而羊水穿刺則是醫院本身的業務。。。。）。。。不過作為業內人士我傾向於有無創的的時候做無創……準確度差不多，但風險小。不過也有寶媽是兩個都做的。（神勇。。。）

PS：脊柱裂等畸形的寶寶由於羊水中甲胎蛋白含量高，也可以被檢測出來。

4.無創產前基因檢測，（無創DNA，愛in家，也有醫院稱為無創唐篩）
普及度：抽血是個問題……只能挨家醫院去合作，或者找政府。。。。
準確度： 99.6%以上的檢出率。假陽性百分之2左右。可用羊穿進一步篩。
安全性：依然抽胳膊血
穩定性：還真有做過兩次的……

無創DNA的原理是，胎兒的遊離DNA會出現在母親的血液裡面。到12-24周達到一定濃度後，就可以檢測這些DNA是否有問題了。比唐篩准了不知道多少倍……而且也不用羊水穿刺那麼可怕的方式。缺點就是，樣品要送回基因測序公司，物流的「最後一公里」也存在瓶頸。導致下鄉推廣很難，一線二線省會覆蓋還可以。在城裡的親可以這個作為首選。深圳政府有補貼，只要八九百￥就可以做，，而在其他的城市最貴大概2k-3k左右。雖然看起來價格不菲，但對於一線城市的家長來說，這可能只相當於未來孩子幼兒園一個月的費用。

當然，最省錢的方法是嫁/娶我司的員工……可以免費做……【。

【總結】
-------------------------------------------------------------------------
1.結婚生娃要趁早
2.孕檢產檢不能逃。包括唐篩。後面的大排畸一定要做。
3.有條件，盡量選擇無創基因檢測。（除了我司，還有n家公司也同各大城市的醫院開展了合作。如果對我司的基因檢測感興趣，可以撥打400-605-6655進行諮詢哈）
4.無創還有唐篩的作用並不是包治百病，……而是只保證孩子不是唐氏等三種染色體疾病的患兒。其他有一些單基因遺傳，可以靠另外的產品篩選。
5.醫學手段只能大幅降低中槍的概率，但絕對完美的孩子是不存在的。而且，有70%左右的基因缺陷患兒，在出生時是完全正常的，只是後來才發病，比如華大基因已為深圳「凍齡男嬰」完成基因檢測，病因竟然...

6.歡迎糾結唐篩高危，無創，羊穿，遺傳病等問題的准媽媽加華大基因的無創DNA孕產母嬰交流QQ群 174776105 （點二維碼頁面一鍵加群）

7.其他問題，推薦這篇文章【唐篩那些事兒】唐篩高危，無創通過的概率有多少？唐篩有必要做么？

您可以去告但只是自添煩惱和經濟負擔且敗訴。
至於您說醫院賺錢醫生為了錢開檢查花錢消災這種觀點我只能表示遺憾。
在您接受現代醫學的同時請接受他的不完美。
問了一下在做醫生的朋友已經搞明白我後面的問題了謝謝評論各位的解答。

冷靜！正規途徑解決，別殺醫生！

如果是美國的確可以提起訴訟賠償金會有幾百萬美元

在國內很難醫院是國家開的

扯句題外話：概率論絕對是生活中最重要的數學知識。

我的一個同事，生完孩子就去帶了環兒，據說還是帶了最好的那種。結果幾年後意外懷孕了，醫生說這是千分之一的概率，被你遇上了。
當無法避免的低概率事件被你遇上時，就應該我們自己來買單么
-----------------------------------------------------------
補充一點，我的親妹妹也是唐氏患兒，還有複雜性先天心臟病，7歲的時候才去以命博了一次手術，換來一次有年限的新生命。
7歲已經是很不適合救治的階段了，各方面的原因拖到那時。也是因為全民醫保的保障給這次賭博減輕了很多不必要的負擔，不用在哪些細節方面糾結，才能為生機多甚至1%的可能。
維權意識的增長、媒體的關注、家人朋友的努力這些許許多多的方面你能幫助到的只是那麼一些個例，追根到底還是要在大的體制與社會保障方面的革新才能是民生的出路。
體制之路任重道遠，但是我們一個小小公民在維權道路上的一個舉動都是為這向前邁進的一小步。

PS:唐氏寶寶來到世界世界上很不容易，相信她是天使，因為太愛我們，所以來到這個世界，不得已捨棄了一些東西。所以，加倍的愛她吧
----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
【世界唐氏綜合症日：給「准媽媽」的回信】轉載的~
每年的3月21日，是世界唐氏綜合症日。今年2月9日，創立這一特殊紀念日的相關組織收到一位準媽媽的電郵。郵件中寫道這位準媽媽在期待寶貝降臨，但在得知寶貝患有唐氏綜合症後對孩子將來生活的無比憂心和無措。而在最近，該組織用特別的方式給這位準媽媽回信——15位已長大成才的唐氏綜合症患者親身演繹的短片。這些身體有缺陷但心靈無比純凈堅韌的患者用一句句充滿正能量的話，激勵著這位準媽媽日後面對孩子和未來生活的信心。而有了這樣一個特殊的紀念日和更多關注這一特殊群體的組織，相信我們的未來不分彼此，只會創造更多美好的可能。
視頻封面

【@世界流行音樂】世界唐氏綜合症日：寫給孕有唐氏綜合症寶寶的准媽媽視頻

我了解你的感受我也剛剛做了母親
檢查的時候確實向闖關一樣每過一關都要鬆口氣但是最大的賭注還是出生的那一刻因為迄今為止沒有一個檢查是可以百分之百排除和辨識出疾病的在產床上唯一能做的就是祈禱

唐氏篩查的結果是一個概率結果，不是通常的陰陽或者正負，她是綜合年齡、遺傳疾病、地域等等綜合因素一起的一個考量結果。
合格標準是1:270
很多高危但又淡定無比的媽媽依然生下了健康的寶寶。
當然也有很多不幸的媽媽生下了唐寶寶。

既然概率判定如此不準確，為什麼一開始就直接採用準確率較高的羊水穿刺或者無創DNA呢？

nt和四維都沒看出異常嗎？如果寶寶同時躲過唐篩，nt和四維，也許是上天讓他來到世上吧

如果醫生是萬能的，什麼病都能檢查出來，什麼病都能治，那哪會死那麼多人。只要醫院按照正規流程，且各項檢查指標沒有出錯，那就沒有過錯，誰能保證百分之百確診？

新晉媽媽來回答。之前做唐篩的時候拿到結果是高危，醫生立馬讓我去上級醫院做羊水穿刺或者無創dna。可能準確率。不如羊水穿刺，但是也怕感染什麼的，花了2600做了無創dna，做無創的時候會簽一份保險，如果測出結果低危，但是寶寶唐氏兒會賠40萬，如果測出高危，再交一小部分錢做羊水穿刺。如果羊水穿刺再高危…那就要看你自己怎麼想了…

醫學在進步，但醫學再進步也不是賣西瓜，包熟包甜。
如果越來越多的患者都有了我花了錢，有事就要找醫院，不出十年，醫無可醫。
做為一個醫生，越來越多的糾紛、越來越大的工作壓力、形同虛設的休息使得自己不止一次想辭職離開這個自己曾經熱愛的行業，我想我身邊有越來越多和我一樣想法的同事，到時侯不止是醫療行業的可悲，更是患者的災難開始。

醫學的局限性就是那麼令人無奈作為一個新晉媽媽對你深表同情痛苦憤怒的心情可以理解，但從理智的角度不應該遷怒醫生
我也進行過唐篩，也同樣是低危，不過我還是糾結著要做羊穿，認為那個結論才準確，為了這個和老公還起過爭執。結果全家都反對我在低危的前提下進行羊穿，當然最後我很幸運，孩子是健康的。不過如果時間可以倒流，我選擇不進行唐篩直接羊穿或者也可以直接進行無創
為什麼我想到產檢的那些不確定因素就憂慮萬分，歸根結底是生出一個不健康的孩子對一個普通家庭來說打擊是多麼的致命。
除了沉重的經濟負擔還有巨大的精神壓力，題主其實也很不容易。
如果產檢能推廣保險制度該多好，我相信很多產檢的准媽媽都願意在產檢費用外加收一小筆費用，萬一有產檢沒能發現的先天不足的孩子降生將由保險提供這個家庭治療的經費。雖然僅僅有經濟還是不足以彌補所有不幸，但至少為後續治療提供了希望和支持
大環境下醫生和患者都各有各的苦衷，只可惜這個低福利的環境無法提供任何緩衝